Xương thủy tinh: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Xương thủy tinh là một căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ xương, chỉ một va chạm hay áp lực nhỏ có thể khiến xương bị gãy. Hãy cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu, biến chứng và cách điều trị xương thủy tinh qua bài viết dưới đây nhé!

1Xương thủy tinh (giòn xương) là gì?

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta - OI) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến hệ xương và thường xuất hiện từ khi mới sinh. Đặc điểm của xương thủy tinh là xương mềm, dễ gãy, cấu trúc xương có thể không được hình thành bình thường. [1]

4 loại xương thủy tinh phổ biến nhất bao gồm:

• Loại I: Đây là dạng xương thủy tinh nhẹ nhất và phổ biến nhất. Loại I không gây biến dạng xương, thường gây gãy xương hoặc yếu cơ.
• Loại II: Trẻ sinh ra với bệnh xương thủy tinh loại II thường không thể thở và dễ dẫn đến tử vong. Loại II là dạng nghiêm trọng nhất vì trẻ có thể đã bị gãy xương từ trong bụng mẹ và có thể tử vong sau vài tuần chào đời.
• Loại III: Trẻ thường bị gãy xương ngay khi mới sinh. Loại III thường dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng về thể chất.
• Loại IV: Trẻ sẽ bị gãy xương lần đầu tiên trước tuổi dậy thì. Những người thuộc loại IV có thể bị biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình. [2]

Đặc điểm của xương thủy tinh là dễ gãy hoặc dễ biến dạng

2Nguyên nhân

Bệnh xương thủy tinh chủ yếu xảy ra do đột biến gen (cấu trúc gen thay đổi) và có tính chất di truyền. Đột biến gen có thể ngẫu nhiên xảy ra hoặc em bé di truyền từ cha hoặc mẹ.

Trẻ sinh ra với bệnh xương thủy tinh có vấn đề với việc tạo mô liên kết do thiếu collagen loại 1 (chiếm 90% số lượng collagen trong cơ thể người). Collagen chủ yếu được tìm thấy trong xương, dây chằng và răng. Collagen giúp xương chắc khỏe.

Do đột biến gen, cơ thể có thể không tạo đủ collagen và xương có thể yếu đi. [2]

Thiếu collagen khiến mật độ xương cũng suy giảm dẫn đến loãng xương, xương giòn dễ gãy

3Dấu hiệu của bệnh xương thuỷ tinh

Bệnh xương thủy tinh có thể có những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ bệnh. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến của xương thủy tinh:

• Dễ gãy xương và bầm tím.
• Biến dạng xương và gây đau.
• Cong vẹo cột sống, dáng người nhỏ bé.
• Đau khớp, cứng khớp, yếu cơ, khó khăn khi di chuyển.
• Răng yếu, răng dễ gãy, răng đổi màu.
• Lòng trắng mắt có màu hơi xanh.
• Mất thính giác.
• Khó thở. [2]

Dấu hiệu thường thấy của xương thủy tinh là xương dễ bị gãy gây sưng đau và bầm tím mô mềm

4Biến chứng nguy hiểm

Bệnh xương thủy tinh có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm và nghiêm trọng. Dưới đây là một số biến chứng của bệnh này:

• Biến dạng xương trong ngực và phổi gây khó thở và có thể dẫn đến tử vong.
• Nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi.
• Các vấn đề về tim như rối loạn chức năng van tim.
• Mất thính giác hoặc thị giác.
• Sỏi thận. [1]

Bệnh xương thủy tinh gây biến dạng xương có thể chèn ép lên các cơ quan khác (như tim, phổi) rất nguy hiểm

5Cách chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh thường dựa vào một số phương pháp khám và xét nghiệm sau đây:

• Tiền sử bệnh của bản thân và gia đình: Bác sĩ sẽ thăm khám và thu thập thông tin về tiền sử bệnh của bạn và gia đình để xác định các triệu chứng, dấu hiệu và biến chứng có liên quan đến bệnh.
• Dấu hiệu phát hiện được khi thăm khám: Bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh thông qua kiểm tra xương, kiểm tra chiều cao và kiểm tra chức năng cơ xương khớp.
• X - quang: Thông qua hình ảnh trên phim X - quang, xác định vị trí xương bị biến dạng hoặc tổn thương.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến di truyền có liên quan đến bệnh có thể giúp xác định loại và mức độ nghiêm trọng.
• Xét nghiệm máu: Loại trừ các nguyên nhân khác có triệu chứng tương tự.
• Xét nghiệm mật độ xương: Đánh giấ mật độ xương và nguy cơ gãy xương. [2]

6Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Dưới đây là một số dấu hiệu mà nếu trẻ có, cần gặp bác sĩ ngay lập tức để được chẩn đoán và điều trị:

• Gãy xương.
• Khó thở.
• Răng dễ gãy, gãy răng sớm, vấn đề về men răng.
• Chiều cao thấp hơn các bạn cùng tuổi.

Bệnh xương thủy tinh không có dấu hiệu cụ thể. Cha mẹ nên đi khám thường xuyên khi trẻ còn trong bụng mẹ và sau khi chào đời, nếu có những dấu hiệu nêu trên thì nên lập tức đưa đến bác sĩ.

Nơi khám chữa bệnh xương thủy tinh

Khi nhận thấy các dấu hiệu hoặc nghi ngờ mắc chứng xương thủy tinh, cha mẹ nên đưa con đến các cơ sở y tế gần nhất để được chẩn đoán hoặc tham khảo một số các bệnh viện uy tín dưới đây:

• Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi Đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2, Bệnh viện Nhi đồng Thành Phố...
• Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Bạch Mai...

7Các phương pháp chữa xương thủy tinh

Sử dụng thuốc

• Bisphosphonates: Uống hoặc tiêm tĩnh mạch ức chế quá trình hủy xương.
• Pamidronate: Truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần giúp giảm đau, tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương.

Chỉnh hình

Đối với bệnh nhân xương thủy tinh, đa số trường hợp gãy xương được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình vì xương của họ thường nhanh liền hơn bệnh nhân khác.

Các biện pháp nằm bất động, nẹp, bó bột,... thường được sử dụng.

Phẫu thuật

Phần lớn bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh có sức khỏe yếu và xương dễ gãy. Do đó chỉ khi xảy ra các trường hợp gãy xương nghiêm trọng hoặc biến dạng nặng, các bác sĩ mới quyết định điều trị bằng phẫu thuật.

Phẫu thuật thường được chỉ định khi gãy xương nặng hoặc biến dạng nghiêm trọng

8Biện pháp hạn chế tiến triển của bệnh xương thủy tinh

Có nhiều biện pháp hạn chế tiến triển của bệnh xương thủy tinh mà bạn có thể áp dụng bao gồm:

• Bổ sung dinh dưỡng: Bảo đảm cung cấp đầy đủ canxi, vitamin D và các chất dinh dưỡng khác cần thiết để duy trì sức khỏe xương.
• Tập thể thao: Thực hiện các bài tập thể dục nhẹ nhàng và tăng cường cơ bắp giúp tăng sức mạnh và khả năng chịu lực của xương.
• Lối sống lành mạnh: Tránh hút thuốc lá, giảm tiêu thụ cồn, không sử dụng ma túy và tuân thủ một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân đối và điều chỉnh căng thẳng.
• Duy trì cân nặng hợp lý: Kiểm soát cân nặng và duy trì mức BMI (chỉ số khối cơ thể) trong khoảng bình thường để giảm tải trọng lên xương.
• Kiểm tra mật độ xương: Định kỳ kiểm tra mật độ xương để theo dõi sự suy giảm mật độ của xương và đánh giá hiệu quả của liệu pháp.
• Sử dụng thuốc: Tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ về việc sử dụng thuốc bao gồm các loại thuốc chống loãng xương, thuốc tăng mật độ xương,...
• Hạn chế sử dụng các thuốc có nguồn gốc steroid: Tránh sử dụng lâu dài hoặc quá liều các thuốc có nguồn gốc steroid vì chúng có thể gây yếu xương, tăng nguy cơ loãng xương.

Duy trì một lối sống lành mạnh sẽ giúp bệnh xương thủy tinh hạn chế tiến triển nặng

Hy vọng qua bài viết trên bạn có thể hiểu hơn về bệnh xương thủy tinh. Nếu bạn thấy những thông tin trên hữu ích thì hãy chia sẻ để mọi người cùng có thêm nhiều kiến thức bổ ích nhé!