Nhược cơ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh nhược cơ là bệnh lý tự miễn hiếm gặp nhưng có thể tác động rất lớn đến hoạt động sống của người bệnh nếu phát hiện muộn và điều trị sai cách. Chúng ta cùng tìm hiểu về bệnh nhược cơ qua bài viết sau nhé!

1Nhược cơ là gì?

Bệnh nhược cơ hay yếu cơ (tiếng Anh là Myasthenia gravis) là bệnh lý tự miễn dịch dẫn đến rối loạn dẫn truyền tại các điểm nối thần kinh - cơ từ đó làm giảm chức năng hoạt động của hệ cơ.

Các cơ bị ảnh hưởng bởi bệnh nhược cơ là cơ vân, chi phối sự vận động chủ động của cơ thể. Các nhóm cơ thường bị ảnh hưởng nhất là các cơ ở mặt, mắt, tay chân, các cơ điều khiển hành động nhai, nuốt, nói chuyện,... Các cơ hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng.

Bệnh đặc trưng bởi tính chất dao động theo thời điểm trong ngày, buổi sáng khỏe hơn buổi chiều hoặc yếu tăng khi người bệnh hoạt động quá sức và giảm khi nghỉ ngơi.

Người bệnh nhược cơ thường có biểu hiện yếu cơ, mệt mỏi cơ bắp từ nhẹ đến nặng, sức cơ bị yếu dần thậm chí mất hoàn toàn khả năng vận động chủ động.

Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng chủ yếu ở nữ dưới 40 tuổi hoặc trên 70 tuổi, nam giới trên 50 tuổi. Bệnh nhân nhược cơ thường nhập viện trễ dẫn đến khó thở, suy hô hấp và tử vong nhanh chóng.

Bệnh nhược cơ do rối loạn dẫn truyền tại các điểm nối thần kinh - cơ có thể gây sụp mí mắt

2Nguyên nhân

Do kháng thể

Bình thường, các cơ co, vận động được nhờ xung động thần kinh phát sinh từ não bộ truyền qua nơi trao đổi thông tin giữa đầu mút sợi thần kinh và màng tế bào (synap) nhờ vào một chất dẫn truyền thần kinh được gọi là acetylcholin.

Tuy nhiên với người mắc bệnh nhược cơ, hệ miễn dịch của cơ thể tự sinh ra những kháng thể kháng AchR khiến số lượng AchR và sự đáp ứng của các thụ thể Ach tại cơ bị suy giảm. Từ đó, các tín hiệu thần kinh được truyền đến cơ ít đi dẫn đến nhược cơ. Các kháng thể này xuất hiện ở khoảng 85% người bệnh nhược cơ yếu cơ toàn thân.

Kháng thể MuSK xuất hiện ở 38 - 50% những người bệnh nhược cơ có AChR-Ab âm tính. Những người bệnh này thường có các biểu hiện ở mắt (ví dụ, nhìn đôi và sụp mi). Các triệu chứng thường đối xứng, ít nghiêm trọng hơn và ít dao động hơn so với các biểu hiện ở mắt so với bệnh nhược cơ AChR dương tính.

Kháng thể LRP4 – các kháng thể chống lại LRP4, một thụ thể agrin cần thiết để kích hoạt sự hình thành thụ thể MuSK và AChR. Khoảng 13% bệnh nhân có huyết thanh kháng thể AChR và MuSK âm tính có LRP4.

Tuyến ức

Tuyến ức là một cơ quan miễn dịch nằm ngay dưới xương ức, đảm nhận nhiệm vụ sản xuất kháng thể bảo vệ cơ thể khỏi những kháng nguyên lạ khi còn nhỏ. Tuyến ức sẽ biến mất khi đến tuổi trưởng thành.

Bệnh lý nhược cơ có thể do tuyến ức lớn bất thường hoặc không biến mất. U tuyến ức được phát hiện ở khoảng 20 - 30% người bệnh nhược cơ, các khối u này có thể là lành tính hoặc là ung thư tuyến ức (ác tính).

Các nguyên nhân và yếu tố rủi ro khác

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, nhược cơ ở trẻ sơ sinh nếu không liên quan đến di truyền có thể hồi phục sau vài tuần đến vài tháng nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, số ít trẻ có thể mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh do di truyền và việc điều trị với những trường hợp này sẽ gặp nhiều khó khăn hơn.[1]

Ngoài ra, bệnh nhược cơ có thể diễn biến nhanh hơn dưới tác động của những yếu tố sau:

• Cơ thể mệt mỏi hoặc stress.
• Các bệnh nhiễm trùng, cảm cúm hoặc sau phẫu thuật.
• Bệnh tự miễn: lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp, bệnh Graves (bệnh tự miễn ảnh hưởng đến tuyến giáp) và bệnh viêm tuyến giáp.
• Tiền sử gia đình mắc bệnh rối loạn tự miễn dịch.
• Một số thuốc trong điều trị bệnh lý tim mạch, điều trị động kinh, thuốc kháng sinh hoặc gây mê,...
• Phụ nữ mang thai hoặc đang hành kinh.

Căng thẳng trong công việc, học tập (stress) làm nặng thêm bệnh nhược cơ

3Dấu hiệu của bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ có thể biểu hiện ở bất kỳ loại cơ nào của cơ thể và biểu hiện rõ nhất khi người bệnh vận động vùng cơ bắp đó. Tuy nhiên, người bệnh thường đến khám bởi các triệu chứng của vài nhóm cơ sau:

Cơ mắt

Có đến hơn 40% người bệnh mắc bệnh nhược cơ được phát hiện bởi triệu chứng khởi phát tại vùng cơ mắt như[2]:

• Sụp mí mắt: thường biểu hiện ở một bên mắt hoặc không đối xứng, một số ít người bệnh sụp cả hai bên mí mắt (kể cả khi người bệnh đã cố gắng mở mắt) gây cản trở tầm nhìn, mất thẩm mỹ và khó chịu.
• Song thị (nhìn đôi - người bệnh nhìn một vật nhưng lại thấy hai ảnh): khi có tổn thương các cơ vận nhãn trong ổ mắt và triệu chứng này có thể biến mất khi nhắm hoàn toàn một bên mắt.

Song thị là biểu hiện của bệnh nhược cơ tại mắt

Cơ mặt và cổ họng

Biểu hiện đầu tiên của bệnh nhược cơ có thể xuất hiện ở cơ mặt và cổ họng với tỷ lệ mắc phải khoảng 15%.[3] Các triệu chứng bao gồm:

• Thay đổi giọng nói: người bệnh có thể nói nhỏ, nói không tròn tiếng hoặc phải sử dụng giọng mũi. Thường do tổn thương ở cơ miệng hoặc cơ lưỡi,... liên quan đến việc phát âm.
• Nuốt khó: do tổn thương cơ hầu họng, cơ thực quản dẫn đến khó khăn khi nuốt thức ăn, nước uống, dễ bị sặc hoặc nuốt nghẹn, đặc biệt gây hít sặc suy hô hấp hoặc viêm phổi do thức ăn rơi vào phổi.
• Giảm khả năng nhai: người bệnh có thể phải ngừng nhai giữa chừng hoặc không thể cắn, nhai được các thức ăn cứng hoặc dai như rau củ quả, thịt bò, thịt vịt,... do sự tổn thương của cơ thái dương, cơ cắn, cơ chân bướm trong và ngoài,...
• Thay đổi nét mặt: sự tổn thương các cơ vùng mặt khiến cho người bệnh rất khó để biểu đạt được cảm xúc như không thể nhếch mép, nâng cung mày hoặc cười. Người thân có thể nhận thấy người bệnh “mất nụ cười", yếu các cơ vòng môi.

Cơ hô hấp

Cơ hô hấp bị ảnh hưởng gây ra các dấu hiệu nghiêm trọng của bệnh nhược cơ.

Yếu cơ hô hấp là thể bệnh nặng nhất, có biểu hiện khó thở, nhịp thở nông, chậm, có trường hợp bị rối loạn tâm thần, trụy tim mạch. Nếu không được cấp cứu nhanh, người bệnh có thể tử vong.

Cơ cổ và tay chân

Ngoài ra, nhiều người bệnh nhược cơ còn có những triệu chứng ở các cơ tay chân hoặc vùng cổ:

• Với trẻ nhỏ: trẻ có thể ít vung vẩy tay chân, chậm biết lẫy, ngồi hoặc khó ngẩng đầu lên khi đang nằm sấp.
• Với người lớn: thường có triệu chứng giảm khả năng cầm nắm và viết chữ hoặc khó nhấc chân và mỏi chân khi đi bộ.

Các triệu chứng của bệnh sẽ có xu hướng nặng dần theo thời gian và xuất hiện những biến chứng nghiêm trọng trong vòng vài năm sau khi phát bệnh nếu không được điều trị kịp thời.

4Biến chứng nguy hiểm

Cơn nhược cơ

Xuất hiện khi các cơ hô hấp như cơ hoành, cơ liên sườn, cơ ức đòn chũm,... bị tổn thương nghiêm trọng, hoạt động quá yếu dẫn đến khó thở. Trường hợp này cần cấp cứu ngay lập tức với các biện pháp hỗ trợ hô hấp, lọc máu và sử dụng thuốc để người bệnh tự thở trở lại.

Khối u tuyến ức

Người bệnh nhược cơ có khối u tuyến ức kích thước lớn có thể gây chèn ép khí - phế quản gây khó thở hoặc chèn vào thực quản khiến nuốt nghẹn, ăn uống kém, sút cân.

Nếu khối u tuyến ức là ác tính (ung thư tuyến ức) thì người bệnh có thể biểu hiện suy kiệt nhanh chóng và có nguy cơ di căn khối u đến cơ quan khác gây ung thư phổi, ung thư vú, u não,...

Các rối loạn khác

• Rối loạn chức năng tuyến giáp: bệnh nhược cơ có thể khiến hoạt động chế tiết hormon của tuyến giáp thay đổi. Người bệnh có thể gặp biểu hiện suy giáp hoặc cường giáp.
• Mắc bệnh tự miễn khác: do người bệnh có khả năng sinh ra các tự kháng thể dẫn đến nguy cơ cao mắc các bệnh lý tự miễn dịch khác như lupus ban đỏ hệ thống, xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch hoặc viêm khớp dạng thấp,...

Bệnh nhược cơ làm tăng nguy cơ mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống

5Cách chẩn đoán bệnh

Bác sĩ sẽ dựa vào những triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm của người bệnh. Ngoài đánh giá thần kinh và thăm khám tổng quát, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh trả lời các câu hỏi như yếu cơ xuất hiện vào thời gian nào trong ngày, có bị khó nuốt, sặc hay gia đình có thành viên nào mắc nhược cơ không... Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành các bài kiểm tra và một số các xét nghiệm:

• Kiểm tra mắt: người bệnh có biểu hiện sụp mí mắt sẽ được bác sĩ đánh giá mức độ và nguyên nhân gây sụp mí.
• Thử nghiệm Prostigmin: Người bệnh được tiêm thuốc kháng men Cholinesterase để những phân tử AChR chậm bị phá hủy. Kết quả dương tính khi những triệu chứng yếu cơ giảm rõ rệt.
• Xét nghiệm huyết thanh tìm kháng thể AchR, MuSK, LRP4: nồng độ tự kháng thể kháng Ach cao bất thường được phát hiện ở 85% người bệnh và khoảng 6% bệnh nhân nhược cơ có tự kháng thể MuSK.
• Test nước đá: sử dụng túi nước đá đặt lên trên mắt bị sụp mí, test dương tính khi mắt mở to hơn.
• Chụp cộng hưởng từ MRI hoặc CT: có thể phát hiện được khối u tuyến ức cũng như biết được tính chất khối u và mức độ chèn ép của nó đến những cơ quan xung quanh.
• Điện cơ đồ (EMG): nhằm đánh giá hoạt động dẫn truyền xung thần kinh đến các cơ. Từ đó, bác sĩ có thể phát hiện được những bất thường thần kinh - cơ ở người bệnh nhược cơ.

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Bạn nên đến gặp bác sĩ sớm nếu gặp bất kỳ triệu chứng nào nghi ngờ mắc bệnh nhược cơ và biến chứng của bệnh như:

• Khó thở từ nhẹ đến nặng.
• Nuốt khó, nuốt nghẹn hoặc không cắn và nhai được thức ăn.
• Sụp mí mắt hoặc thay đổi tầm nhìn.
• Trẻ giảm khả năng vận động hoặc phát triển thể chất chậm hơn bạn bè đồng trang lứa.
• Giảm khả năng đi lại, cầm nắm đồ vật.

Nơi khám chữa bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ là bệnh tự miễn chưa có phương pháp điều trị vì vậy hãy đến những khoa cơ xương khớp của một số bệnh viện gợi ý dưới đây:

• Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Đại học Y dược TP. HCM, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy,...
• Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Nhi Trung Ương, Bệnh viện Quân đội Trung Ương 108,...

7Các phương pháp chữa bệnh nhược cơ

Sử dụng thuốc

Sau khi chẩn đoán tình trạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân, bác sĩ có thể chỉ định dùng thuốc điều trị lâu dài. Tình trạng nhược cơ được điều trị bằng thuốc có thể cải thiện và người bệnh sẽ có sinh hoạt bình thường trở lại.

Tuy nhiên sử dụng thuốc ức chế miễn dịch trong thời gian lâu dài, nhiều năm hoặc thậm chí không xác định được thời gian có thể xuất hiện tác dụng phụ. Trên thực tế không có thuốc đặc trị cho nhược cơ, chỉ có thuốc làm giảm triệu chứng và bớt khó chịu cho người bệnh.

Một số loại thuốc như Aminoglycosid và các thuốc giãn cơ có thể gây ra các tác dụng phụ dược lý đối nghịch với sự dẫn truyền thần kinh cơ. Một số loại thuốc tim mạch và thuốc chẹn beta cũng phải thận trọng khi sử dụng. Khi mắc nhược cơ, phải luôn có sự hướng dẫn của bác sĩ khi sử dụng thuốc.

Liệu pháp tiêm tĩnh mạch

Bác sĩ thường chỉ định liệu pháp này để điều trị trong một thời gian ngắn với các trường hợp có biến chứng, bệnh tiến triển nhanh hoặc trước phẫu thuật. Liệu pháp này bao gồm

• Lọc máu: để loại bỏ các tự kháng thể ngăn cản sự dẫn truyền thần kinh đến các cơ.
• Globulin miễn dịch đường tĩnh mạch: nhằm đưa vào hệ tuần hoàn những kháng thể bình thường. Phương pháp này có thể đạt hiệu quả trong vòng 1 tuần và kéo dài được trong 3 - 6 tuần tiếp theo.
• Kháng thể đơn dòng: đây là phương pháp điều trị mới đem lại những hiệu quả tích cực trong điều trị bệnh nhược cơ. Các thuốc thường dùng gồm rituximab và eculizumab,...

Phẫu thuật

Với người bệnh nhược cơ có khối u tuyến ức có thể được chỉ định phẫu thuật cắt khối u để hạn chế nguy cơ nặng thêm của bệnh:

• Phẫu thuật mở: bác sĩ sẽ tách xương ức để cắt bỏ tuyến ức ở phía dưới, thường áp dụng với khối u tuyến ức có kích thước lớn hoặc cấu trúc phức tạp.
• Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu: đường mở sẽ nhỏ hơn, nhanh lành hơn và được áp dụng với khối u tuyến ức kích thước nhỏ.

Phẫu thuật cắt u tuyến ức để điều trị bệnh nhược cơ

8Các phương pháp giảm bớt triệu chứng nhược cơ tại nhà

Nhược cơ là bệnh lý tự miễn và chưa có phương pháp cụ thể nào để phòng ngừa. Tuy nhiên việc duy trì sức khỏe tốt và thực hiện lối sống lành mạnh cũng góp phần làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

Tránh đi ra ngoài vào lúc trời nắng nóng: do việc tiếp xúc với nhiệt độ cao có thể khiến cho các triệu chứng của bệnh nhược cơ tồi tệ hơn, tiến triển bệnh nhanh hơn.

Tập thể dục thường xuyên: nhằm tăng cường khối lượng cơ bắp, giảm căng thẳng từ đó giúp giảm triệu chứng của bệnh.

Bổ sung thêm protein và carbs vào bữa ăn: để cung cấp nguồn nguyên liệu cần thiết giúp xây dựng cơ bắp, tăng cường khả năng dẫn truyền thần kinh và tránh yếu liệt tay chân như thịt bò, thịt vịt, rau chân vịt, cơm trắng, bánh mì, phở,...Đặc biệt cần bổ sung trái cây và rau xanh.

Nghỉ ngơi đầy đủ: giúp cơ bắp được phục hồi sau khi một ngày lao động cũng như hạn chế căng thẳng thần kinh, tránh làm nặng thêm bệnh.

Giải lao nhiều lần trong ngày: người bệnh nhược cơ nên làm những công việc nhẹ nhàng và nghỉ ngơi giữa thời gian làm việc để tránh gây áp lực lớn cho cơ bắp có thể làm tăng các biểu hiện của bệnh. Kết hợp các bài tập vật lý trị liệu giúp phục hồi sức khỏe nhanh chóng cho người bệnh.

Hy vọng bài viết trên đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh nhược cơ. Hãy chia sẻ bài viết đến với bạn bè và người thân của bạn nhé!

Nguồn: Cleveland Clinic, Mayo Clinic.