Tứ chứng Fallot: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tứ chứng Fallot là bệnh phổ biến nhất trong nhóm tim bẩm sinh phức tạp. Với sự có mặt của 4 dị tật, bệnh biểu hiện triệu chứng sớm từ giai đoạn sơ sinh và nguy cơ gây suy tim nhanh chóng nếu không được điều trị can thiệp. Cùng tìm hiểu về bệnh tứ chứng Fallot qua bài viết dưới đây nhé nhé!

1Tứ chứng Fallot là gì?

Tên tiếng Anh: Tetralogy Of Fallot (TOF)

Tứ chứng Fallot là tình trạng bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp bao gồm 4 dị tật tim:

• Hẹp đường ra thất phải: Động mạch phổi là động mạch lớn đi ra từ thất phải, đưa máu giàu CO2 đến phổi để thực hiện trao đổi khí. Hẹp động mạch phổi là tình trạng thu hẹp đường đi của động mạch phổi dẫn đến giảm trao đổi khí khiến cơ thể thiếu hụt oxy. Đây là nguyên nhân chính gây tình trạng tím của bệnh lý này.
• Thông liên thất: Thông liên thất là tình trạng xuất hiện lỗ thông trên vách liên thất, nối thông 2 buồng tâm thất với nhau, khiến máu đi từ tâm thất trái sang tâm thất phải trong thời kỳ tâm thu.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ là động mạch lớn xuất phát từ tâm thất trái, đưa máu giàu oxy đi nuôi cơ thể. Trong tứ chứng Fallot, động mạch chủ bị lệch sang bên phải, nằm trên vách liên thất. Do đó trong thời kỳ tâm thu, động mạch chủ nhận máu từ cả 2 tâm thất, dòng máu đi nuôi cơ thể là máu pha.
• Phì đại thất phải: Đây là hậu quả của tình trạng hẹp động mạch phổi và thông liên thất. Do thất phải cần một lực mạnh để đẩy máu qua đoạn hẹp của động mạch phổi, dần dần khiến cơ tâm thất dày lên, tăng kích thước của thất phải. [1]

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh phức tạp gồm 4 dị tật

2Nguyên nhân gây ra tứ chứng Fallot

Cho đến nay, các nguyên nhân và cơ chế tác động của các yếu tố gây bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được rõ ràng. Tuy nhiên, người ta đã ghi nhận mối liên hệ giữa các đột biến gen và nhiễm sắc thể với sự hình thành các tổn thương trong thời kỳ phát triển của thai nhi. [2]

Một số yếu tố nguy cơ gây tăng tỷ lệ mắc tứ chứng Fallot:

• Người mẹ nhiễm bệnh do virus trong thai kỳ như Rubella,...
• Mẹ mắc bệnh lý mạn tính trong lúc mang thai: tiểu đường thai kỳ, phenylceton niệu,...
• Người mẹ uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai.
• Chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng trong lúc mang thai.
• Yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ mắc tứ chứng Fallot.
• Trẻ có anh / chị ruột mắc bệnh lý tim bẩm sinh.
• Trẻ mắc hội chứng Down (đột biến thừa 1 nhiễm sắc thể số 21) hoặc hội chứng Di-George (đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2).

3Triệu chứng của tứ chứng Fallot

Triệu chứng của bệnh tứ chứng Fallot trên lâm sàng tùy thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi và kích thước lỗ thông liên thất. Có những trường hợp nhẹ, trẻ gần như không biểu hiện triệu chứng gì, thường chỉ vô tình phát hiện bệnh khi cho trẻ đi khám sức khỏe. [3]

Các triệu chứng điển hình của tứ chứng Fallot:

Tình trạng tím

Nguyên nhân gây tình trạng tím là do hẹp động mạch phổi dẫn đến thiếu sự trao đổi oxy máu từ sau sinh. Trẻ biểu hiện tình trạng tím vào khoảng 3 - 6 tháng tuổi hoặc sớm hơn, đôi khi có thể gặp tím ngay sau sinh với những trường hợp hẹp động mạch phổi nặng.

Tím biểu hiện từ từ, tăng dần. Ban đầu, cha mẹ có thể không nhận thấy, cho đến khi màu sắc da trẻ xanh tím hơn so với các trẻ khác.

Tím đồng đều toàn thân, không có sự khác biệt giữa phần trên và dưới cơ thể. Tím thường quan sát rõ nhất ở vùng mặt, quanh mũi miệng và tăng lên rõ khi trẻ bị kích thích, quấy khóc và gắng sức (sau khi bú, ho,...).

Cơn tím nặng

Cơn tím nặng xuất hiện khi trẻ thiếu oxy cấp tính, chủ yếu xảy ra khi có tình trạng hẹp đột ngột đường ra thất phải nói chung, làm máu từ thất phải khó lên phổi mà đi sang thất trái và vào động mạch chủ. Lúc này máu đi nuôi cơ thể là máu giàu CO2 khiến trẻ tình trạng tím nặng và thiếu máu đi nuôi các cơ quan như não, thận,...

Trẻ biểu hiện tím đột ngột, tăng nhanh, tím rõ và dữ dội. Kèm theo trẻ kích thích, quấy khóc, thở mạnh, thở nhanh, gắng sức. Cơn tím có thể xuất hiện sau khi bú, sau ho cơn dài, sau rặn khi đi vệ sinh,... hoặc xảy ra đột ngột, không có dấu hiệu báo trước.

Cơn tím thường kéo dài 15 - 30 phút, có thể tự hết hoặc thuyên giảm ở những trẻ lớn hơn khi ngồi xổm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp gây thiếu oxy não nặng kéo dài, trẻ rơi vào mất ý thức, hôn mê và sau đó tử vong nhanh chóng nếu không được cấp cứu kịp thời. Nếu có nhiều cơn tím tái diễn, cha mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay để được thăm khám và phẫu thuật kịp thời.

Ngón tay, ngón chân dùi trống

Triệu chứng xuất hiện muộn, hậu quả của quá trình thiếu oxy mạn tính. Đầu ngón tay, ngón chân của trẻ bè tròn như dùi trống, móng tay, móng chân khum như mặt đồng hồ.

Ngón tay, ngón chân dùi trống là biểu hiện muộn của bệnh

Dấu hiệu ngồi xổm

Trẻ lớn mắc tứ chứng Fallot ít khi biểu hiện cơn tím nặng mà thường có dấu hiệu ngồi xổm. Tư thế này khiến ép bụng và ngực làm tăng áp lực và sức cản hệ thống và tăng lưu lượng máu đến phổi. Trẻ có thể ngồi xổm khi chơi và sinh hoạt hoặc ngồi xổm theo bản năng khi khó thở.

Một số triệu chứng khác

• Trẻ chậm tăng cân so với tuổi.
• Trẻ nhỏ hay quấy khóc bất thường.
• Dễ mệt mỏi, hay cáu gắt khi chơi hoặc khi đi học.
• Ăn bú kém, bú được ít, sau bú trẻ phải thở nhanh, mạnh.

4Biến chứng nguy hiểm

Đa số trường hợp tứ chứng Fallot đều có tiên lượng xấu. Một nửa số trẻ em được chẩn đoán TOF biểu hiện triệu chứng sẽ tử vong trong vài năm đầu đời. Nếu trẻ không được can thiệp phẫu thuật thì gần như đều tử vong trước 30 tuổi.

Tuy nhiên, một số bệnh nhân sau phẫu thuật sửa chữa các dị tật vẫn có thể gặp các biến chứng như:

• Biến chứng van động mạch chủ và quai động mạch chủ: Biến chứng này thường gặp ở trẻ được phát hiện và điều trị muộn. Do động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất nên trong thời khi tâm thu, một lượng máu lớn từ cả 2 thất tống qua van động mạch chủ, lâu ngày gây giãn động mạch, thường gặp nhất là giãn đoạn lên quai động mạch chủ.
• Biến chứng thất phải: Phì đại thất phải vừa là triệu chứng vừa là biến chứng sớm của tứ chứng Fallot. Nguyên nhân là do thất phải cần co bóp mạnh để tống máu qua động mạch phổi bị hẹp. Ngoài ra, thông liên thất cũng là nguyên nhân khiến thất phải phì đại. Lâu ngày, thành thất phải giãn gây suy tim phải.
• Loạn nhịp: Rối loạn nhịp tim xảy ra do dòng máu hỗn loạn khi tim co bóp, lâu ngày gây giảm tưới máu cơ tim. Ngoài ra, phì đại tâm thất phải gây rối loạn dẫn truyền xung điện khiến cơ tim co bóp không đều, biểu hiện tình trạng rối loạn nhịp.
• Đột tử: Trẻ bị tứ chứng Fallot có thể tử vong đột ngột do tình trạng cơn tím nặng gây thiếu máu não, thiếu máu cơ tim kéo dài. [1]

5Cách chẩn đoán tứ chứng Fallot

Trong thời kỳ mang thai

Việc đi khám thai định kỳ đặc biệt vào những tháng cuối trước khi sinh giúp chẩn đoán sớm bệnh lý tim bẩm sinh trong đó có tứ chứng Fallot. Việc phát hiện bệnh lý tim dựa vào siêu âm thai, giúp người mẹ được tư vấn đúng và có hướng điều trị sớm ngay sau sinh.

Ngoài ra, phụ nữ có thai nên làm một số xét nghiệm khác giúp phát hiện sớm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng DiGeorge,... [2]

Trẻ sơ sinh, trẻ em

• Khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh: Với trẻ có biểu hiện tím, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tổng quát các triệu chứng lâm sàng và khám tim mạch tỉ mỉ. Ngoài ra, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử mắc bệnh của trẻ hoặc của người thân trong gia đình để đưa ra chẩn đoán phù hợp.
• Siêu âm tim: Tiêu chuẩn vàng cho phép xác định loại dị tật, số lượng và vị trí các dị tật, đánh giá mức độ hẹp động mạch phổi, kích thước luồng thông liên thất,... Siêu âm tim còn giúp phát hiện các biến chứng sớm như giảm chức năng tâm thu thất phải, dày thất phải,...
• Xquang ngực: Với mọi trường hợp trẻ có tím và khó thở vào viện đều cần chụp Xquang ngực để loại trừ các tổn thương phổi gây tình trạng suy hô hấp. Xquang ngực không có nhiều giá trị chẩn đoán tứ chứng Fallot, tuy nhiên, có giá trị gợi ý chẩn đoán bệnh và biến chứng suy tim.
• Điện tâm đồ (ECG): Điện tâm đồ giúp phát hiện biến chứng dày thành thất phải, suy tim, loạn nhịp tim,...
• Thông tim: Rất có giá trị trong chẩn đoán xác định tuy nhiên thường chỉ dùng trong những trường hợp siêu âm tim còn nghi ngờ. Nên kết hợp thám sát bất thường giải phẫu trên cá thể bệnh nhân, mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải, mức độ hẹp động mạch phổi,... để mang lại kết quả chính xác nhất. [4]

Siêu âm tim là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Cha mẹ cần chú ý quan sát con và cho trẻ đến khám bác sĩ khi có các dấu hiệu sau:

• Màu sắc da của trẻ hơi xanh tím, kém hồng hào so với các trẻ khác.
• Trẻ hay quấy khóc, kích thích không rõ nguyên nhân.
• Trẻ bú kém, thở nhanh mạnh sau mỗi bữa bú.
• Trẻ thường xuyên thở nhanh, thở mạnh, hóp bụng thở.
• Trẻ chậm tăng cân.
• Trẻ tím tái, co giật.
• Trẻ thường xuyên mệt mỏi, ít vận động. [3]

Nơi chẩn đoán sớm tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh phức tạp, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Phụ nữ có thai đi khám thai định kỳ tại các chuyên khoa Sản của các bệnh viện lớn để được phát hiện sớm.

• Tại TP. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Đại học Y dược,...
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội,...

7Cách chữa trị hiệu quả

Phẫu thuật tim là biện pháp điều trị chính và triệt để, đem lại hiệu quả tốt nhất đối với bệnh nhân mắc tứ chứng Fallot. Các biện pháp điều trị nội khoa và chăm sóc dinh dưỡng chỉ có giá trị tạm thời, mục đích điều trị triệu chứng, làm chậm tiến triển nặng trong lúc đợi đủ điều kiện để phẫu thuật.

Phẫu thuật

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần thực hiện phẫu thuật tim hở để sửa chữa các dị tật. Tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ như cân nặng, tình trạng tím, mức độ suy tim,... bác sĩ sẽ quyết định cách thức và thời điểm phẫu thuật:

• Phẫu thuật sửa chữa toàn bộ: Phẫu thuật sẽ tiến hành mở rộng đường đi của động mạch phổi đồng thời vá lỗ thông liên thất. Khi đó, động mạch chủ được đẩy về đúng vị trí phía buồng thất trái và giảm áp lực co bóp cho tâm thất phải. Thông thường, trẻ từ 6 tháng - 1 tuổi có thể tiến hành phẫu thuật, ngoại trừ các bé sinh non hoặc thiếu sản động mạch phổi.
• Phẫu thuật tạm thời (giảm nhẹ): Phẫu thuật tạm thời đặt ra khi trẻ chưa đủ cân nặng để thực hiện phẫu thuật nhưng có tình trạng hẹp phổi nặng, tím nặng, nguy cơ đe dọa tính mạng. Thông thường bác sĩ phẫu thuật sẽ tạo một cầu nối thông giữa 2 động mạch để tăng lượng máu lên phổi. Phẫu thuật tạm thời giúp giảm bớt tình trạng tím, cải thiện triệu chứng và đợi đến khi trẻ đủ cân nặng để phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn. [5]

Chăm sóc sau phẫu thuật

Có trên 95% bệnh nhân sau phẫu thuật ổn định về chức năng tim và phát triển bình thường đến tuổi trưởng thành.[6] Nhiều trường hợp bác sĩ và bệnh viện có kỹ thuật tốt, con số này có thể đạt đến 99%.

Sau phẫu thuật, tất cả bệnh nhân đều cần đi khám định kỳ suốt đời kể cả khi lâm sàng ổn định. Hẹn tái khám hằng tháng trong 6 tháng đầu và hằng năm sau đó. Siêu âm tim cần được chỉ định kiểm tra trước khi xuất viện và định kỳ vào 6 tháng, 1 năm sau phẫu thuật.

Một số biến chứng có thể gặp sau phẫu thuật sửa chữa tim: hẹp động mạch phổi còn sót lại, hở van động mạch phổi, thông liên thất còn sót lại, rối loạn chức năng tâm thất, rối loạn nhịp và dẫn truyền, suy tim,...

8Biện pháp phòng ngừa

Các bệnh lý tim bẩm sinh nói chung và tứ chứng Fallot nói riêng cho đến nay không có phương pháp phòng bệnh đặc hiệu. Các biện pháp được sử dụng để phòng bệnh chủ yếu là cải thiện lối sống để hạn chế các yếu tố nguy cơ.

• Tiêm phòng Rubella đầy đủ trước và trong khi mang thai.
• Thực hiện lối sống lành mạnh để tăng cường miễn dịch cho mẹ bầu.
• Không sử dụng rượu bia, chất kích thích khi mang thai.
• Mẹ bầu và các thành viên khác trong gia đình không hút thuốc.
• Xây dựng chế độ ăn đầy đủ và cân bằng dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai.
• Bổ sung đầy đủ các vitamin và khoáng chất cần thiết cho phụ nữ mang thai.
• Khám thai định kỳ tại các cơ sở uy tín để phát hiện sớm bất thường thai nhi và các bệnh lý của mẹ trong quá trình mang thai.
• Nên sàng lọc tiền thai sớm nếu bố, mẹ hoặc con trước đó mắc bệnh tim bẩm sinh. [7]

Khám thai định kỳ để phát hiện sớm bất thường thai nhi

Tứ chứng Fallot là bệnh lý tim bẩm sinh không hiếm gặp. Trên đây là những chia sẻ về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị của bệnh lý phức tạp này. Hãy chia sẻ những thông tin hữu ích trên đến mọi người xung quanh bạn nhé!