Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng và sàng lọc bệnh

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể của phôi thai. Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển về trí tuệ cũng như bệnh lý bẩm sinh tại các cơ quan khác. Cùng đọc bài viết sau để hiểu rõ hơn về hội chứng Down nhé!

1Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down xảy ra chủ yếu do bất thường quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo giao tử và thụ tinh dẫn đến dư thừa toàn bộ hoặc một phần vật chất di truyền của nhiễm sắc thể số 21.

Trẻ có thể mắc hội chứng Down ở nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng. Đa số trường hợp mắc hội chứng Down nặng sẽ kèm theo những bất thường trong cấu trúc tim và đường tiêu hóa.[1]

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh chủ yếu do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21

2Tần suất mắc bệnh

Hội chứng Down xuất hiện với tần số khá cao, cứ 700 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này. Ở nước ta, có đến 1.400 đến 1.800 trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down hàng năm.[2]

Dù phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, nếu mang thai ở độ tuổi càng cao thì tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng này càng lớn.

Người mẹ càng cao tuổi sẽ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao

3Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Down là sự bất thường trong quá trình tạo giao tử và thụ tinh gây thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể (chiếm đến 95%).[1]

Người bệnh sẽ có tới 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường do có 3 nhiễm sắc thể 21 (còn gọi là thể tam nhiễm 21 hay trisomy 21).

Ngoài ra, cũng có một tỷ lệ nhỏ người mắc Hội chứng Down do:

• Hội chứng Down chuyển vị: chiếm khoảng 3% các trường hợp mắc bệnh. Do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể khiến một số gen ở nhiễm sắc thể 21 bị chuyển sang nhiễm sắc thể 14.[1]
• Hội chứng Down thể khảm: xuất hiện ở 2% người bệnh, do đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể 21 ở một số tế bào.[1]

Hội chứng này liên quan đến những đột biến nhiễm sắc thể, do đó có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down như:

• Tuổi của người mẹ: do chất lượng trứng suy giảm khiến quá trình giảm phân tạo giao tử thường gặp nhiều rối loạn khi tuổi càng cao. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn ở người mẹ mang thai sau 35 tuổi.
• Người mang gen chuyển vị: nếu bố hoặc mẹ có những đột biến chuyển vị của nhiễm sắc thể 21 trong hệ gen thể thì tỷ lệ con sinh ra mắc hội chứng Down sẽ cao hơn.
• Gia đình đã có một đứa con mắc Down: do xác suất gặp bất thường trong phân chia nhiễm sắc thể sẽ cao hơn nên đứa con tiếp theo cũng có khả năng mắc hội chứng Down. Những cặp vợ chồng này nên tham gia tư vấn di truyền trước khi sinh con những lần sau.

4Triệu chứng của hội chứng Down

Down là một hội chứng với đặc trưng là những triệu chứng liên quan hình dáng bên ngoài, các nội tạng, thể chất và hành vi của người bệnh.

Triệu chứng thể chất

Đa phần trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những biểu hiện về thể chất ngay sau khi sinh và ngày càng rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên như:

• Trán hẹp, đầu nhỏ.
• Khe mắt nhỏ và xếch lên trên.
• Sống mũi thấp.
• Lưỡi dày và hơi thè ra bên ngoài.
• Cổ ngắn.
• Tai thấp và nhỏ.
• Tay chân kích thước nhỏ và yếu hơn bình thường.
• Bàn tay ngắn và rộng, kèm theo có nếp nhăn trong lòng bàn tay, được gọi là nếp gấp lòng bàn tay.
• Chiều cao của trẻ thường nằm dưới ngưỡng trung bình (nhỏ hơn 50 cm).

Triệu chứng hành vi

Trẻ mắc hội chứng Down thường kèm theo bất thường về trí tuệ và có nhiều rối loạn hành vi như:

• Chậm phát triển trí tuệ.
• Chậm nói hoặc gặp khó khăn trong giao tiếp và biểu lộ cảm xúc.
• Hay giận dữ, bướng bỉnh.
• Giảm khả năng tập trung.

Trẻ mắc hội chứng Down có nhiều bất thường về thể chất và hành vi

5Biến chứng của hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down có thể kèm theo nhiều biến chứng khác nhau và thường nặng hơn sau khi trưởng thành như:

• Tim bẩm sinh: chiếm đến 50% trẻ mắc hội chứng Down với những khiếm khuyết trong cấu trúc của tim. Đa số trẻ sẽ được phát hiện những tổn thương tim bằng sàng lọc sau sinh và cần được làm phẫu thuật sớm.[3]
• Dị tật ống tiêu hóa: trẻ thường gặp những bất thường cấu trúc của thực quản, ruột non và vùng hậu môn trực tràng với các triệu chứng như hay ợ hơi, nôn trớ, đầy hơi, chướng bụng hoặc táo bón,...
• Rối loạn hệ miễn dịch: do những bất thường trong cấu trúc di truyền nên trẻ mắc hội chứng Down dễ mắc đồng thời các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống. Ngoài ra, trẻ cũng có nguy cơ mắc ung thư hoặc bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa hơn những trẻ khác.
• Hội chứng ngừng thở khi ngủ: nguyên nhân là do những bất thường của khí phế quản, xương sườn và các cơ hô hấp gây ra tắc nghẽn và khiến trẻ có nguy cơ mắc ngừng thở cao hơn.
• Bệnh lý cột sống: hai đốt sống cổ đầu tiên có thể bị lệch sang một bên ở trẻ mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ gặp chấn thương cột sống và tổn thương tủy.
• Bệnh lý khác: trẻ mắc hội chứng Down thường dễ mắc các bệnh nội tiết như đái tháo đường, cường tuyến giáp,... động kinh hoặc các bất thường về thính giác và thị giác.

Tim bẩm sinh có thể là một biến chứng của hội chứng Down

6Các chẩn đoán sàng lọc hội chứng Down

Trước khi sinh

Sàng lọc hội chứng Down trước khi sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán và cùng gia đình đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ sớm, hạn chế biến chứng xấu cho mẹ:[4]

• Siêu âm thai: bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thông qua việc đo độ mờ da gáy (đánh giá lượng chất lỏng ở phía sau cổ của thai nhi) vào tuần thứ 11 - 12 của thai kỳ.
• Double test: được thực hiện ở tuần 11 - 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này dựa các chỉ số hóa sinh như nồng độ β-hCG và PAPP-A huyết thanh kết hợp với siêu âm thai có thể chẩn đoán được hội chứng Down, hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể 13) và hội chứng Edward (bất thường nhiễm sắc thể 18).[5]
• Triple test: với việc định lượng các chỉ số như nồng độ β - hCG, alpha-fetoprotein (AFB) và uE3 trong máu mẹ có thể giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down với tỷ lệ chính xác khoảng 60 - 70%. Xét nghiệm này thường được thực hiện ở tuần 15 - 20 của thai kỳ.[6]
• Xét nghiệm NIPT: đây là xét nghiệm tiền sinh sản không xâm lấn có khả năng chẩn đoán hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác với độ chính xác đến 99%. Phương pháp NIPT giúp phân tích được bộ nhiễm sắc thể qua DNA của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, thường được thực hiện ở tuần 9 - 10 của thai kỳ.[7]
• Chọc ối: bác sĩ sẽ sử dụng kim nhỏ để hút lấy nước ối, sau đó thu lấy tế bào của thai nhi có trong đó và tiến hành phân tích số lượng nhiễm sắc thể. Phương pháp này đem lại độ chính xác rất cao tuy nhiên có thể gây nhiều biến chứng như tổn thương thai nhi, nhiễm trùng ối,...

Xét nghiệm NIPT sẽ giúp chẩn đoán hội chứng Down trước sinh

Sau khi sinh

Chẩn đoán bệnh sau sinh thường được thực hiện ngay sau khi trẻ ra đời bằng cách lấy máu gót chân. Bác sĩ sẽ tiến hành phân tích cấu trúc di truyền và lập bản đồ nhiễm sắc thể (karyotype) thông qua các tế bào lưu hành trong máu.

Ngoài giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh thì phương pháp này cũng có thể phát hiện những bệnh nội tiết hoặc rối loạn chuyển hóa của trẻ. Từ đó, bác sĩ và gia đình có thể dự phòng và điều trị sớm cho trẻ để hạn chế những biến chứng nguy hiểm của bệnh.

7Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần đến gặp bác sĩ

Phần lớn hội chứng Down có thể được chẩn đoán ngay trong thời kỳ mang thai, do đó, thai phụ nên khám thai định kỳ, thường xuyên và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down sớm. Đặc biệt là những trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi.
• Bà mẹ có tiền sử sinh con mắc hội chứng Down trước đó.
• Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc lưu thai không rõ nguyên nhân.
• Thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm do vi-rút như sởi, quai bị, sốt xuất huyết,... trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
• Phát hiện những bất thường trong siêu âm thai.

Ngoài ra, nếu trẻ không được phát hiện bệnh trước và ngay sau khi sinh nhưng có những có những dấu hiệu của hội chứng Down thì cha mẹ cần đưa trẻ đến để sàng lọc sớm như:

• Bất thường về hình thể ngoài như đầu nhỏ, khe mắt hẹp và xếch, lưỡi thè ra ngoài, tay chân nhỏ,...
• Trẻ phát triển thể chất chậm hơn bình thường như chậm lẫy, chậm bò hoặc chậm đi.
• Trẻ gặp khó khăn trong việc biểu thị cảm xúc, rối loạn hành vi hoặc chậm phát triển trí tuệ.

Người mẹ có yếu tố nguy cơ cao cần thực hiện thăm khám sàng lọc hội chứng Down sớm

Nơi khám chữa bệnh uy tín

Nếu có nhu cầu, bạn có thể đến khoa tiền sản hoặc khoa nhi của bất kỳ phòng khám, bệnh viện nào để có thể nhận được sự tư vấn từ các bác sĩ. Có thể tham khảo một số bệnh viện lớn sau:

• Tp. Hồ Chí Minh: bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Nhi đồng 1,...
• Hà Nội: bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, bệnh viện Nhi Trung ương,...

8Phương pháp điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên có thể giúp trẻ cải thiện các triệu chứng của bệnh và hòa nhập với bạn bè xã hội thông qua:

• Các phương pháp trị liệu về thể chất để giúp trẻ vận động và sinh hoạt tốt hơn.
• Tham gia các chương trình trị liệu ngôn ngữ giúp trẻ tập phát âm
• Cho trẻ học tập tại các lớp học dành riêng cho trẻ mắc hội chứng Down.
• Hỗ trợ và giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn
• Khám sức khỏe định kỳ mỗi 3 - 6 tháng/lần cho trẻ để phát hiện và điều trị sớm các biến chứng của bệnh.

9Cách phòng ngừa hội chứng Down

Bạn có thể phòng ngừa hội chứng Down với một số biện pháp sau:

• Phụ nữ nên sinh con sớm trước 35 tuổi.
• Tham gia tư vấn di truyền với những cặp vợ chồng đã từng sinh con mắc hội chứng Down.
• Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin cho phụ nữ trước khi mang thai để ngăn ngừa mắc các bệnh gây ra do vi-rút.
• Hạn chế tiếp xúc với khói thuốc lá, các chất kích thích như rượu, bia, cafein,... trong thời kỳ mang thai.
• Khám thai định kỳ tối thiểu 3 lần trong thai kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down sớm ở thai nhi.

Hy vọng bài viết trên đã đem đến cho bạn những kiến thức bổ ích về hội chứng Down và cách phòng ngừa bệnh hiệu quả. Hãy chia sẻ bài viết đến với bạn bè và người thân xung quanh bạn nhé!