Hội chứng Turner: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Turner là tập hợp các dấu hiệu bất thường của cơ thể do đột biến của 1 gen NST X. Đây là hội chứng chỉ gặp ở nữ giới. Vậy hội chứng này là gì, nguyên nhân nào gây nên và có cách phát hiện sớm không, cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

1Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền xảy ra do một nhiễm sắc thể X (NST giới tính) trong gen bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn. Điều này đã ảnh hưởng đến chức năng của buồng trứng, gây sự phát triển bất thường thể chất và tâm thần.

Sự bất thường về nhiễm sắc thể này là rối loạn xảy ra ở nữ giới, không phụ thuộc vào tuổi của sản phụ và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Hơn 90% các trường hợp thai mắc hội chứng Turner bị sảy tự nhiên, tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái mới sinh bị mắc hội chứng này."[1]

Có thể phát hiện sự bất thường của NST này trong giai đoạn mang thai hoặc khi mới sinh ra. Trong trường hợp nhẹ, rối loạn này có thể được phát hiện muộn hơn vào tuổi dậy thì.

Đây là bệnh không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, với chăm sóc sức khỏe toàn diện và tái khám thường xuyên có thể hỗ trợ người bệnh có một cuộc sống tương tự những người bình thường.[2]

Hội chứng Turner xảy ra khi một NST giới tính X bị mất một phần hoặc toàn bộ

2Nguyên nhân

Bình thường, NST giới tính nữ là gồm 2 NST X được di truyền từ cha và mẹ. Với nữ mắc hội chứng Turner sẽ có một NST X mất một phần hoặc nặng hơn là chỉ có 1 NST X.

Một số dạng rối loạn di truyền có thể gặp trong tình trạng này là:

• Monosomy: mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, chỉ còn 1 NST X bình thường. Cơ thể dạng này có kí hiệu là XO.
• Thể khảm: do rối loạn quá trình phân chia phôi nên cơ thể sẽ có những tế bào có 2 NST giới tính bình thường (XX), một số tế bào khác lại có dạng XO.
• Bất thường tại NST X: trong quá trình phân chia hoặc trao đổi chéo trong phân bào xảy ra bất thường làm cho một NST X mất đi một phần.
• Có vật chất di truyền NST Y: trong một số ít các trường hợp bị hội chứng turner, các tế bào chứa vật chất di truyền của NST X và ở NST Y (NST Y là của nam giới).

Hội chứng này xảy ra do bất thường của quá trình thụ tinh, quá trình nguyên phân, giảm phân hoặc quá trình phân chia các phôi ở giai đoạn đầu. Cần lưu ý rằng, hội chứng này không có tính di truyền.[3]

3Triệu chứng

Trong thai kỳ

Người mẹ khi đi khám sức khỏe thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ có thể được phát hiện những bất thường qua siêu âm gợi ý hội chứng Turner như:

• Xuất hiện các ổ tụ dịch bất thường ở vùng gáy hoặc bất kỳ vùng nào trong phôi thai.
• Phát hiện những bất thường của thai nhi ở tim hoặc ở thận.

Những sản phụ có nguy cơ cao khi siêu âm hoặc phải làm việc trong môi trường độc hại sẽ được chỉ định sàng lọc trước sinh bằng phương pháp Cell-free DNA để xác định rõ bộ nhiễm sắc thể (NST).

Trẻ sơ sinh

Với những trẻ mới sinh ra, dựa vào hình thể bên ngoài, có thể xuất hiện một số yếu tố nghị ngờ hội chứng Turner như:

• Cổ to bè, ngực rộng với hai núm vú xa nhau, mắt luôn trong trạng thái sụp xuống, vòm họng cong, cao và hẹp (hàm dưới nhỏ, thụt vào).
• Tóc mọc thấp, lỗ tai thấp hơn bình thường, hay gặp tình trạng viêm tai giữa.
• Có tình trạng bàn chân dẹt, chân nhỏ, hướng lên trên. Khi mới sinh xuất hiện phù tay, chân rất rõ ràng.
• Chiều dài nằm khi mới sinh thấp hơn kích thước bình thường.
• Chậm phát triển về thể chất, cân nặng và chiều dài không tăng như bình thường.
• Phát hiện những bất thường ở tim như hẹp van động mạch chủ, van động mạch chủ bất thường, tăng huyết áp.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường sưng tay, sưng chân

Trẻ em và người lớn

• Cơ thể thấp bé: cơ thể luôn nhỏ bé so với những trẻ bình thưởng cùng độ tuổi. Chiều cao luôn không đạt mức phát triển bình thường.
• Chậm phát triển thể chất: không có những giai đoạn phát triển nhảy vọt về thể chất (chiều cao tăng nhanh) như những đứa trẻ khác.
• Dậy thì muộn hoặc không có những thay đổi về dậy thì do suy buồng trứng sớm.
• Người bệnh có thể không phát triển vú, không xuất hiện kinh nguyệt, mất kinh sớm.
• Không phát triển về mặt sinh dục: không thể có con nếu không điều trị vô sinh.
• Đặc điểm thể chất bất thường: giảm thính lực sớm, sụp mi mắt, cong vẹo cột sống, xuất hiện nhiều nốt ruồi trên da, mất đốt ngón tay hoặc ngón chân, gặp các vấn đề về răng miệng,...[4]

Một số triệu chứng thường gặp của hội chứng Turner

4Biến chứng nguy hiểm

Tùy vào từng cá thể mà các biến chứng có thể khác nhau phụ thuộc vào cơ quan gây bệnh.

• Biến chứng tim mạch: những bất thường của van động mạch chủ sẽ làm ảnh hưởng đến máu đi nuôi cơ thể, khiến cơ thể không được cung cấp đầy đủ dinh dưỡng.. Đồng thời, bất thường này còn có thể gây suy tim.
• Tăng huyết áp: thường gặp ở 1/3 phụ nữ mắc hội chứng Turner. Áp lực của máu vào thành mạch tăng sẽ tăng thêm biến chứng về tim mạch.
• Mất thính giác: do sự thoái hóa các tế bào thần kinh liên quan đến thính giác khiến cho nhận biết âm thanh suy giảm. Mặt khác, người bệnh còn hay gặp viêm tai giữa cũng góp phần làm tăng thêm nguy cơ mắc các bệnh về tai.
• Biến chứng thị giác: yếu các cơ vùng mắt khiến cho cử động của mắt không linh hoạt. Điều này khiến cho người bệnh dễ mắc các bệnh về sụt mi, nhược thị,...
• Biến chứng thận: tăng huyết áp có thể là biến chứng cũng có thể là nguyên nhân gây nên những bất thường ở thận rất dễ gây ra nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến chức năng lọc của cầu thận.
• Bệnh tự miễn: có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến hệ miễn dịch trong cơ thể như đái tháo đường, bất dung nạp Gluten (Celiac), viêm loét đại tràng, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.
• Bất thường về xương: do suy buồng trứng sớm nên xương hình thành không bình thường rất dễ dẫn tới gù, vẹo cột sống, loãng xương.
• Các bệnh tâm lý: dễ mắc các bệnh như tăng động giảm chú ý (ADHD), gặp khó khăn trong giao tiếp vì không tập trung.
• Vô sinh: hầu hết đều không có khả năng mang thai tự nhiên. Với sự phát triển của y học, một số phụ nữ thuộc nhóm này có thể mang thai sau khi điều trị.
• Liên quan đến thai kỳ: do các cơ quan khác bất thường nên có thể ảnh hưởng rất lớn đến cơ thể sản phụ khi mang thai như tăng huyết áp, bóc tách động mạch chủ, suy thận,...

Hội chứng Turner gây biến chứng toàn cơ thể

5Cách chẩn đoán

Trong thai kỳ

• Siêu âm: khi xuất hiện các hình ảnh bất thường của tim và thận hay xuất hiện dịch phía sau gáy có thể nghi ngờ Hội chứng Turner.
• Nhiễm sắc thể đồ (Xét nghiệm Karyotype): sử dụng chọc ối và lấy máu màng đệm để phát hiện ra có bộ nhiễm sắc thể bất thường hay không.

Chọc dò ối để xác định bộ NST của thai nhi

Sau khi sinh

• Dựa vào triệu chứng điển hình: các bậc phụ huynh hoàn toàn có thể nhận thấy những dấu hiệu như sưng tay, chân, cơ thể bé hơn trẻ bình thường hoặc lớn hơn là trẻ không có kinh nguyệt hoặc không phát triển ngực.
• Nhiễm sắc thể đồ (Xét nghiệm Karyotype): đây là xét nghiệm bắt buộc để chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm Karyotype được thực hiện trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người bệnh.[4]

Phân tích cấu trúc bộ nhiễm sắc thể để đưa ra kết luận chính xác

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Trong khi mang thai khi phải làm việc trong môi trường độc hại, có tiền sử mắc bệnh trong 3 tháng đầu nên đến viện tham khảo ý kiến của bác sĩ có nên làm sàng lọc hay không.

Khi trẻ sinh ra nếu có những dấu hiệu bất thường hướng tới Hội chứng Turner dưới đây, nên đưa trẻ đến ngay các cơ sở chuyên khoa để có chiến lược điều trị hợp lý:

• Sưng tay, sưng chân, có thể phát hiện mảng da thừa ở cổ.
• Trẻ sinh ra hoặc trong khi phát triển không đạt được chiều dài giống như trẻ cùng tuổi.
• Hàm dưới nhỏ, hẹp, cổ to bè.
• Đến giai đoạn dậy thì ngực không phát triển, không thấy xuất hiện các đặc điểm tính dục như kinh nguyệt, lông mu,...

Khi bé gái có chiều cao thấp hơn sơ với những trẻ bình thường cùng lứa tuổi nên đưa đến các cơ sở chuyên khoa để được thăm khám

Nơi khám hội chứng Turner

Khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường của thai nhi hoặc trẻ, bạn nên đến ngay các cơ sở chuyên khoa Sản - Nhi của các bệnh viện đa khoa tại địa phương để được thăm khám và điều trị.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện đa khoa uy tín như:

• Thành phố Hồ Chí Minh: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhân dân 115, bệnh viện Gia An 115,...
• Hà Nội: Bệnh viện sản Trung Ương, Bệnh viện sản Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Quân đội 108,...

7Cách chữa trị hiệu quả

Hội chứng Turner là bệnh lý về gen không điều trị được. Tuy nhiên, với mỗi bệnh nhân khác nhau sẽ có những phương án điều trị khác nhau, nhưng đều cùng mục đích giúp cho người bệnh có thể phát triển bình thường như những bé gái khác.

• Hormone tăng trưởng: trong trường hợp người bệnh phát triển thể chất không như trẻ bình thường (dùng bảng đánh giá), bác sĩ sẽ chỉ định dùng hormone hGH để giúp cải thiện các chỉ số cơ thể. Dừng điều trị GH khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.
• Liệu pháp estrogen: do suy buồng trứng sẽ xảy ra sớm nên các bé gái (thường từ 12 - 14 tuổi) được chỉ định dùng estrogen nhằm thúc đẩy tăng trưởng, phát triển tuổi dậy thì, từ đó hình thành các đặc điểm của nữ giới như kinh nguyệt mỗi tháng, tuyến vú phát triển. Mặt khác khi cung cấp hormone này cũng giúp xương chắc khỏe, tăng cường sự hoàn thiện của não bộ.
• Liệu pháp progesterone: khi nồng độ progesterone trong máu thiếu, người bệnh sẽ được cung cấp theo chu kỳ để giúp bé gái xảy ra kinh nguyệt đều đặn.

Điều trị Hội chứng Turner không phải là điều trị riêng lẻ mà phải kết hợp các chuyên khoa với nhau như nội tiết, tim mạch, thận - tiết niệu, ngoại khoa, tâm thần,... Bố mẹ cần giúp trẻ chuẩn bị cho quá trình điều trị có thể sẽ kéo dài trong suốt cuộc đời.

8Biện pháp phòng ngừa

Đây là bệnh không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Mặc dù không liên quan đến yếu tố di truyền (cha, mẹ đã có con bị bệnh không liên quan đến xác suất những đứa trẻ sau bị bệnh) nhưng các sản phụ có thể tham khảo những gợi ý sau để có một thai kỳ khỏe mạnh:

• Sàng lọc trước khi mang thai: phân tích bộ gen của bố mẹ và đưa ra xác suất các bệnh mà con của họ có thể mắc.
• Khám sức khỏe định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng trong thời gian thai kỳ.
• Bảo vệ sức khỏe để giảm tối đa mắc bệnh trong giai đoạn 3 tháng đầu.
• Hạn chế tiếp xúc với môi trường làm việc ô nhiễm.

Kiểm tra định kỳ thai nhi để sớm phát hiện những dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Turner

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những kiến thức về Hội chứng Turner. Tuy không có phương pháp điều trị cụ thể nhưng các sản phụ nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe để có thể phát hiện sớm nhất bệnh này. Nếu thấy bài viết hay, hãy chia sẻ cho người thân và bạn bè nhé!