Hội chứng Patau: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền hiếm gặp do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Bệnh làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển của thai nhi và thường gây tử vong trước khi trẻ tròn 1 tuổi. Cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hội chứng Patau qua bài viết nhé!

1Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau hay trisomy 13 là rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi xuất hiện 3 nhiễm sắc thể (NST) số 13 trong bộ DNA của người bệnh thay vì 2 NST như người bình thường.

Hội chứng Patau gây ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, não và tim cùng với những bất thường trên các cơ quan khác của cơ thể người bệnh. Các biểu hiện của bệnh có thể đe dọa sảy thai, thai lưu hoặc tử vong trước khi trẻ tròn 1 tuổi. [1]

Hội chứng Patau xảy ra khi người bệnh mang 3 bản sao NST số 13

2Nguyên nhân gây hội chứng Patau

Mỗi tế bào sinh trưởng ở người bình thường gồm có 46 NST và cứ 2 NST sẽ tạo thành 1 cặp. Như vậy, ở người bình thường mỗi tế bào sẽ có 2 bản sao của NST số 13, trong khi đó ở người mang trisomy 13 lại có 3 bản sao.

Hội chứng Patau xảy ra tình cờ khi xuất hiện đột biến NST trong quá trình hình thành giao tử (trứng hoặc tinh trùng) hay phát triển của phôi thai. Bố mẹ của những đứa trẻ mang trisomy 13 hầu như không có bất thường NST nào.[2]

Nguyên nhân gây hội chứng Patau là do đột biến NST

3Triệu chứng của hội chứng Patau

Hội chứng Patau làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển của thai nhi ở trong bụng mẹ và gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác ở trẻ sau sinh như:

• Các bất thường bên ngoài: sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển thể chất, thừa ngón tay hoặc ngón chân, 2 tai ở vị trí thấp, đầu nhỏ, 2 mắt rất nhỏ và ở gần nhau, giảm trương lực cơ.
• Các bất thường trong nội tạng: bệnh tim bẩm sinh, rối loạn cấu tạo cơ quan tiêu hóa, suy giảm thị lực, suy giảm thính lực, phổi kém phát triển.

Hội chứng Patau ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể

4Biến chứng của hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra bất thường cho nhiều cơ quan khác nhau như tim, phổi, não bộ và tủy sống. Tình trạng này ảnh hưởng nặng nề lên chức năng sống của trẻ dẫn đến 90% trẻ mắc bệnh tử vong trước khi tròn 1 tuổi hoặc trong giai đoạn bào thai.[3]

Khoảng 90% trẻ mang Trisomy 13 tử vong trong thai kỳ hoặc trước khi tròn 1 tuổi

5Cách chẩn đoán hội chứng Patau

Người mẹ mang thai ở tuần thai thứ 10 - 14 sẽ được đề nghị làm các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau và hội chứng Down bao gồm siêu âm và xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Siêu âm thai là phương pháp phổ biến để đánh giá cũng như phát hiện các bất thường của thai kỳ. Trong hội chứng Patau, siêu âm thai có giá trị chẩn đoán cao nhất khi thai nhi được 17 tuần tuổi.

NIPT là xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi xuất hiện trong máu của người mẹ, xét nghiệm này cho kết luận chính xác hơn về khả năng trẻ mắc hội chứng Patau.

Nếu trên siêu âm và NIPT có kết quả nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Patau, người mẹ sẽ được đề nghị làm sinh thiết ối hoặc gai nhau để làm xét nghiệm lập nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) nhằm chẩn đoán xác định trẻ có hội chứng Patau hay không.

NIPT là xét nghiệm có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Patau trước khi sinh

6Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Những người mẹ mang thai cần được khám sàng lọc đầy đủ nhằm phát hiện kịp thời các bất thường trong thai kỳ.

Khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, người mẹ và gia đình cần gặp bác sĩ để được tư vấn những vấn đề của thai nhi. Những bất thường hình thái, tiên lượng về thời gian sống, về tinh thần, trí tuệ, vận động khả năng sinh sản, khả năng lao động nếu thai nhi sống sót và lớn lên.

Nếu ba mẹ lựa chọn giữ thai cần theo dõi sát các dấu hiệu thai suy, dọa sảy thai, thai chết lưu (như không cảm nhận được thai máy, đau bụng kèm chảy máu âm đạo...) để ngay lập tức đưa người mẹ tới cơ sở y tế gần nhất.

Người mẹ cần đến gặp bác sĩ ngay khi có biểu hiện dọa sảy thai như ra máu âm đạo

Nơi khám chữa hội chứng Patau

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Sản phụ khoa. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại TP.HCM: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai.

7Phương pháp điều trị hội chứng Patau

Thai nhi được chẩn đoán sớm mắc hội chứng Patau trước sinh cần được theo dõi sát và có chế độ chăm sóc đặc biệt vì có nguy cơ cao sảy thai hay thai lưu.

Một số ít trường hợp trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống sót sau sinh nhưng sẽ gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và cần nhận được sự chăm sóc y tế toàn diện nhằm giảm thiểu tối đa các biểu hiện bệnh.

Hiện nay, chưa có một phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho hội chứng Patau mà các phương pháp điều trị như thuốc, phẫu thuật chỉ có tác dụng hỗ trợ làm giảm triệu chứng và kéo dài sự sống cho trẻ.

Trẻ mắc hội chứng Patau cần nhận được sự hỗ trợ y tế toàn diện ngay sau khi sinh

8Biện pháp phòng ngừa hội chứng Patau

Không có biện pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng Patau vì đó là kết quả của một rối loạn di truyền xảy ra ngẫu nhiên. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền trong đó có hội chứng Patau sẽ tăng lên ở người mẹ trên 35 tuổi.

Vì vậy, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên được xét nghiệm sàng lọc di truyền khi thai nhi được 10 - 14 tuần tuổi để phát hiện và có hướng xử trí kịp thời.

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên được sàng lọc di truyền từ tuần 10 - 14 thai kỳ

Hội chứng Patau gây ảnh hưởng nghiêm trọng lên nhiều cơ quan khác nhau và có thể đe dọa tử vong ở trẻ trước khi tròn 1 tuổi. Bạn hãy chia sẻ bài viết tới mọi người để cùng hiểu rõ hơn về hội chứng Patau nhé!