Loạn dưỡng cơ Duchenne: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Bệnh loạn dưỡng cơ là tình trạng các cơ bị yếu do bệnh lý tiến triển, dần dần dẫn đến teo cơ và các biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim, suy hô hấp, cong vẹo cột sống, tàn phế. Hãy cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ duchenne trong bài viết dưới đây nhé!

1Loạn dưỡng cơ duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ duchenne (DMD) là bệnh gây suy nhược cơ vân và cơ tim, diễn biến nhanh chóng và được xếp vào loại hội chứng di truyền. Tình trạng này thường bắt đầu từ 6 tuổi và ảnh hưởng chủ yếu ở giới nam.[1]

2Dịch tễ học

Do loạn dưỡng cơ được di truyền theo kiểu lặn liên kết với gen X nên các bé trai thường bị ảnh hưởng nhiều hơn các bé gái. Tỷ lệ mắc bệnh được ước tính là 1 trên 3600 trẻ sơ sinh nam còn sống.

Nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ mắc bệnh loạn dưỡng cơ là 2 trên 10.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ. Đây là một trong những bệnh cơ bẩm sinh phổ biến và nghiêm trọng nhất.[2]

3Nguyên nhân

Chứng loạn dưỡng cơ duchenne (DMD) xuất phát từ gen đột biến của protein dystrophin, một thành phần quan trọng trong cơ. DMD thường không liên quan đến tiền sử gia đình.

Chứng loạn này ảnh hưởng chủ yếu đến các bé trai do cách thức di truyền. Nếu mẹ mang thai bé trai (có gen khiếm khuyết nhưng không có triệu chứng) thì đến 50% khả năng bé trai khi sinh ra sẽ mắc loạn dưỡng cơ duchenne. Nếu mẹ mang thai bé gái thì có đến 50% bé gái khi chào đời sẽ có nguy cơ mang mầm bệnh trong người.[3]

4Triệu chứng

Các triệu chứng thông thường

Một số triệu chứng thường gặp là:

• Mệt mỏi.
• Khó khăn trong học tập (chỉ số IQ dưới 75).
• Có thể bị khuyết tật trí tuệ: Bị hạn chế chức năng tâm thần và trí thông minh (IQ).

Yếu cơ

Các triệu chứng liên quan đến cơ vân có thể xảy ra như:

• Bắt đầu ở chân, xương chậu nhưng ít xảy ra ở cánh tay, cổ và các bộ phận khác trên cơ thể.
• Khó khăn khi chạy, nhảy, dễ bị ngã.
• Khó đứng thẳng dậy khi đang nằm hoặc leo cầu thang.
• Khó thở.
• Sưng bàn chân.
• Các cơ yếu dần theo thời gian.[3]

Ảnh hưởng khả năng đi lại

Một số trẻ mắc loạn dưỡng cơ duchenne có thể mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và phải sử dụng xe lăn.

Bên cạnh đó, một số trẻ sẽ cảm thấy khó thở và mắc một số bệnh lý tim mạch như hở van tim, suy tim, rối loạn nhịp tim từ tuổi 20 trở đi.

Trẻ mắc loạn dưỡng cơ gặp khó khăn khi leo cầu thang

5Biến chứng nguy hiểm

Loạn dưỡng cơ duchenne có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:

• Bệnh cơ tim.
• Suy tim sung huyết (hiếm gặp).
• Dị tật tay hoặc chân.
• Rối loạn nhịp tim (hiếm gặp).
• Suy nhược cơ thể, stress kéo dài.
• Mất khả năng vận động và khả năng tự chăm sóc bản thân.
• Viêm phổi hoặc nhiễm trùng đường hô hấp.[3]

Loạn dưỡng cơ duchenne có thể khiến người bệnh tàn phế suốt đời

6Cách chẩn đoán

Khám hệ thống thần kinh, tim, phổi, cơ

Bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bệnh sử, thăm khám các bộ phận cơ thể thông qua việc sờ, gõ, nghe và hỏi về triệu chứng của người bệnh. Sau đó nếu nghi mắc bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành can thiệp xét nghiệm hoặc chẩn đoán hình ảnh.[3]

Xét nghiệm

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng trẻ có thể bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, họ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu Creatine Kinase (CK): Được sử dụng để đo lượng enzyme Creatine Kinase được giải phóng từ cơ bắp khi chúng bị tổn thương. Mức độ tăng cao của CK có thể cho thấy có khả năng loạn dưỡng. Mức độ CK thường cao nhất khi trẻ 2 tuổi và có thể cao hơn mức bình thường từ 10 đến 20 lần.
• Xét nghiệm máu di truyền: Được thực hiện để tìm kiếm sự vắng mặt hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của gen dystrophin, từ đó xác định chẩn đoán loạn dưỡng cơ duchenne.
• Sinh thiết cơ: Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhỏ mô cơ từ đùi hoặc bắp chân của trẻ để tiến hành sinh thiết. Sau đó sẽ kiểm tra mẫu dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của loạn dưỡng cơ duchenne.
• Điện tâm đồ (EKG): Vì loạn dưỡng cơ duchenne thường ảnh hưởng đến tim nên bác sĩ có thể thực hiện EKG để tìm các dấu hiệu đặc trưng của loạn dưỡng và kiểm tra sức khỏe tim của trẻ.[3]

Xét nghiệm máu di truyền để tìm gen dystrophin và chẩn đoán loạn dưỡng cơ

7Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Hãy liên hệ với bác sĩ nếu trẻ có một số dấu hiệu sau:

• Các triệu chứng giống với bệnh loạn dưỡng cơ duchenne.
• Các triệu chứng nặng dần, kèm theo sốt, mệt mỏi và khó thở.[3]

Nơi khám chữa loạn dưỡng cơ duchenne

Nếu các triệu chứng giống loạn dưỡng cơ duchenne trở nên nặng dần, hãy đến các cơ sở y tế gần nhất hoặc các bệnh viện đa khoa tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tưa vấn điều trị phù hợp.

• Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
• Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung Ương.

8Các phương pháp chữa loạn dưỡng cơ duchenne

Hiện tại loạn dưỡng cơ duchenne chưa có phương pháp điều trị triệt để, chỉ có thể làm giảm nhẹ triệu chứng.

Sử dụng thuốc: Corticosteroid, thuốc điều trị bệnh cơ tim

Corticosteroid như prednisolon và deflazacort giúp cải thiện chức năng phổi, trì hoãn chứng vẹo cột sống và kéo dài thời gian sống sót trong trường hợp chứng loạn dưỡng cơ duchenne (DMD).

Bên cạnh đó, thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta có khả năng chậm lại tiến triển bệnh cơ tim và ngăn chặn suy tim xuất hiện ở những người mắc loạn dưỡng cơ.[1]

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu được áp dụng với mục tiêu ngăn ngừa co rút cơ, gân và da bị co cứng vĩnh viễn. Nó thường đi kèm với các bài tập kéo dài để hỗ trợ trong quá trình chăm sóc cho người mắc loạn dưỡng cơ duchenne.

Phẫu thuật

Phẫu thuật giải phóng co rút có thể cần thiết trong trường hợp loạn dưỡng cơ duchenne nặng. Bên cạnh đó, phẫu thuật điều chỉnh chứng vẹo cột sống được thực hiện nhằm cải thiện chức năng hô hấp và phổi.

Luyện tập thể thao

Để tránh teo cơ do ít hoạt động, bác sĩ thường đề xuất tập thể dục nhẹ nhàng, bao gồm bơi lội và các bài nhịp điệu cho người mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne.

Người bệnh nên tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút/ngày, 5 ngày/tuần để tăng cường sức khỏe, giảm bớt khả năng teo cơ.

Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne cần luyện tập thể thao để tránh teo cơ

9Biện pháp phòng ngừa

Một số yếu tố nguy cơ của bệnh loạn dưỡng cơ này gồm:

• Yếu tố giới tính: Nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở bé trai so với bé gái.
• Yếu tố độ tuổi: Bệnh thường phát triển ở trẻ từ 6 - 12 tuổi.

Do đó, phụ huynh cần chú ý đến những yếu tố này để theo dõi sự phát triển của trẻ và phát hiện bệnh sớm. Nếu có tiền sử cá nhân hoặc trong gia đình có người mắc căn bệnh này thì nên thăm khám sức khỏe và thảo luận chi tiết với bác sĩ chuyên khoa trước khi có ý định mang thai.

Khám tiền hôn nhân giúp chẩn đoán nguy cơ mắc loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, tốc độ diễn tiến càng nhanh thì tiên lượng càng xấu, bệnh nhân tử vong sớm. Do vậy, khi có dấu hiệu bệnh, hãy đến ngay các cơ sở y tế để được chẩn đoán tình trạng bệnh kịp thời. Hãy chia sẻ bài viết nếu thấy hữu ích để cùng nhau phát hiện và chữa trị kịp thời bệnh loạn dưỡng cơ nhé!