Nhóm máu hiếm là gì? Các nhóm máu hiếm nhất thế giới

Nhóm máu hiếm là nhóm máu có tần suất xuất hiện rất thấp trong một quần thể, thường dưới 1/1.000 người. Việc xác định chính xác nhóm máu giúp chủ động tìm nguồn máu tương thích, giảm nguy cơ chậm trễ khi truyền máu cấp cứu hoặc điều trị trong tình huống nguy cấp. Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết sau!

Nhóm máu hiếm là gì? Tiêu chuẩn xếp loại

Nhóm máu của mỗi người được xác định dựa trên sự hiện diện hoặc vắng mặt của các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu. Sự khác biệt về kháng nguyên tạo nên nhiều hệ và kiểu hình nhóm máu, trong đó một số kiểu hình chỉ xuất hiện với tỷ lệ rất thấp trong cộng đồng.

Tiêu chuẩn xác định nhóm máu hiếm theo các tổ chức y tế

Nhóm máu hiếm không chỉ được xác định dựa trên số người sở hữu mà còn liên quan đến đặc điểm kháng nguyên hồng cầu. Hiệp hội Truyền máu Quốc tế (ISBT) nhìn chung xác định người hiến máu hiếm là người thiếu một kháng nguyên có tần suất phổ biến cao, với kiểu hình xuất hiện dưới 1/1.000 người; một số trường hợp còn được xem là hiếm do thiếu đồng thời nhiều kháng nguyên thường gặp.

Tại Việt Nam, nhóm máu có tần suất dưới 0,1% trong cộng đồng được xếp vào nhóm máu hiếm. Việc xác định chính xác đặc điểm kháng nguyên giúp lựa chọn chế phẩm máu tương thích và hạn chế nguy cơ phản ứng bất lợi khi truyền máu.

Tỷ lệ phân bố nhóm máu không giống nhau giữa các khu vực và quần thể. Một nhóm máu có thể rất hiếm ở người châu Á nhưng phổ biến hơn tại châu Âu hoặc châu Phi do sự khác biệt về đặc điểm di truyền.

Phân biệt hệ nhóm máu ABO và hệ nhóm máu Rh

Hệ ABO được biết đến rộng rãi trong phân loại nhóm máu, còn hệ Rh cũng giữ vai trò quan trọng trong truyền máu, thai kỳ và việc xác định nhóm máu hiếm.

Mặc dù hệ ABO quyết định khả năng tương thích cơ bản trong truyền máu, nhưng chính sự hiện diện hay vắng mặt của kháng nguyên D trong hệ Rh mới là yếu tố quyết định một nhóm máu có thuộc diện hiếm và mang theo rủi ro đặc biệt hay không. Khi một người không có kháng nguyên D trên hồng cầu, họ được xếp vào nhóm máu Rh âm (Rh-), một tình trạng khá ít gặp tại các nước Đông Nam Á.

Nhóm máu nào hiếm nhất thế giới hiện nay?

Hiệp hội Truyền máu Quốc tế hiện công nhận 48 hệ nhóm máu với hàng trăm kháng nguyên khác nhau. Trong số các kiểu hình đã được xác định, GWADA âm thuộc hệ PIGZ hiện được xem là kiểu hình nhóm máu hiếm nhất từng được ghi nhận. Rhnull cũng thuộc nhóm đặc biệt hiếm và có giá trị quan trọng trong truyền máu.

GWADA âm - kiểu hình nhóm máu hiếm nhất được ghi nhận

Hệ nhóm máu PIGZ được ISBT công nhận vào năm 2025, hiện chỉ gồm kháng nguyên GWADA có tần suất xuất hiện rất cao. Đến nay, mới có một phụ nữ tại Guadeloupe được xác định không mang kháng nguyên này trên bề mặt hồng cầu.

Người mang kiểu hình GWADA âm đã hình thành kháng thể phản ứng với gần như toàn bộ mẫu hồng cầu được thử nghiệm. Điều này khiến việc tìm nguồn máu tương thích khi cần truyền trở nên đặc biệt khó khăn.

Rhnull - một trong những nhóm máu quý hiếm nhất

Rhnull là kiểu hình không biểu hiện bất kỳ kháng nguyên nào thuộc hệ Rh, bao gồm D, C, c, E và e. Trường hợp đầu tiên được phát hiện vào năm 1961 ở một phụ nữ thổ dân Úc. Từ đó đến nay, số người mang kiểu hình này được ghi nhận trên thế giới vẫn rất ít.

Hồng cầu Rhnull có thể phù hợp với một số bệnh nhân mang kiểu hình Rh hiếm hoặc có kháng thể chống lại nhiều kháng nguyên thuộc hệ Rh. Rhnull không phải nhóm máu cho phổ quát vì quá trình truyền máu vẫn phải bảo đảm tương thích hệ ABO, các hệ kháng nguyên khác và kết quả phản ứng chéo.

Người mang Rhnull thường gặp nhiều khó khăn khi cần truyền máu do nguồn máu phù hợp rất hạn chế. Việc lưu giữ thông tin nhóm máu và đăng ký với ngân hàng máu hiếm giúp cơ sở y tế chủ động tìm kiếm nguồn hỗ trợ khi cần thiết.

Nhóm máu Bombay (Oh) và đặc điểm thiếu kháng nguyên H

Nhóm máu Bombay được phát hiện lần đầu tại thành phố Bombay, nay là Mumbai, Ấn Độ, vào năm 1952. Người mang kiểu hình này không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Đây là tiền chất cần thiết để hình thành kháng nguyên A và B.

Do không biểu hiện kháng nguyên A và B, hồng cầu Bombay có thể bị xác định nhầm là nhóm O nếu chỉ thực hiện định nhóm máu xuôi thông thường. Xét nghiệm định nhóm ngược, kháng huyết thanh anti-H và phản ứng hòa hợp chéo giúp nhận diện chính xác kiểu hình này.

Huyết thanh của người mang nhóm máu Bombay thường chứa kháng thể anti-H có khả năng gây tan máu. Máu nhóm O thông thường vẫn mang kháng nguyên H nên có thể gây phản ứng tan máu cấp nghiêm trọng nếu truyền cho người có kiểu hình Bombay. Người thuộc nhóm này thường cần nhận hồng cầu từ người hiến có cùng kiểu hình.

Tần suất thiếu kháng nguyên H có sự khác biệt giữa các quần thể, ước tính khoảng 1/10.000 người tại Ấn Độ và 1/1.000.000 người tại châu Âu. Con số thực tế có thể thay đổi tùy khu vực và phương pháp khảo sát.

Các hệ nhóm máu ít được biết đến như Kell, Diego, Kidd và Lutheran

Ngoài ABO, Rh và H, nhiều hệ kháng nguyên khác cũng có ý nghĩa trong truyền máu và thai kỳ. Không phải toàn bộ các hệ này đều hiếm; một số kiểu hình hoặc tổ hợp kháng nguyên trong từng hệ mới có tần suất xuất hiện thấp.

• Hệ Kell: Kháng nguyên K có khả năng kích thích miễn dịch mạnh. Người không mang kháng nguyên K có thể hình thành anti-K sau truyền máu hoặc mang thai, làm tăng nguy cơ phản ứng truyền máu và bệnh tan máu ở thai nhi, trẻ sơ sinh.
• Hệ Diego: Kháng nguyên Di(a) gặp nhiều hơn ở một số quần thể có nguồn gốc Đông Á và bản địa châu Mỹ, trong khi ít phổ biến ở người châu Âu. Sự khác biệt về phân bố này có ý nghĩa khi tìm người hiến máu tương thích.
• Hệ Kidd: Các kháng thể anti-Jk có thể giảm xuống mức khó phát hiện theo thời gian nhưng tăng trở lại sau khi tiếp xúc với hồng cầu không tương thích. Đây là nguyên nhân quan trọng của phản ứng tan máu muộn sau truyền máu.
• Hệ Lutheran: Phần lớn kháng thể thuộc hệ Lutheran ít gây phản ứng nghiêm trọng, nhưng một số loại vẫn có ý nghĩa lâm sàng và cần được xem xét khi lựa chọn chế phẩm máu.

Sự đa dạng của các hệ kháng nguyên khiến việc tìm nguồn máu tương thích cho người có kiểu hình hiếm trở nên phức tạp. Các trung tâm huyết học và ngân hàng máu hiếm cần phối hợp để xác định, lưu trữ và điều phối nguồn máu phù hợp.

Cảnh báo y tế: Nhóm máu cần được xác định bằng xét nghiệm tại cơ sở y tế. Trước mỗi lần truyền máu, phải thực hiện đầy đủ xét nghiệm sàng lọc kháng thể và phản ứng hòa hợp chéo để hạn chế tai biến.

Tỷ lệ nhóm máu hiếm tại Việt Nam và trên thế giới

Tần suất của một nhóm máu có thể khác biệt đáng kể giữa các quốc gia và quần thể do đặc điểm di truyền. Rh(D) âm được xem là nhóm máu hiếm tại Việt Nam nhưng lại phổ biến hơn ở nhiều nước châu Âu.

Đặc điểm nhóm máu Rh(D) âm ở người Việt Nam

Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, người mang nhóm máu Rh(D) âm chiếm khoảng 0,1% dân số Việt Nam. Tỷ lệ này tương đương khoảng 10 người trong mỗi 10.000 người, đáp ứng tiêu chí xếp loại nhóm máu hiếm.

Người Rh(D) âm không có kháng nguyên D trên bề mặt hồng cầu. Khi tiếp xúc với hồng cầu Rh(D) dương qua truyền máu hoặc mang thai, cơ thể có thể hình thành kháng thể anti-D, gây khó khăn cho những lần truyền máu hoặc thai kỳ sau.

Nguồn máu Rh(D) âm tại Việt Nam tương đối hạn chế nên việc dự trữ và huy động thường cần sự phối hợp giữa các cơ sở truyền máu, ngân hàng máu và cộng đồng người hiến máu hiếm.

Sự phân bố Rh(D) âm giữa các quần thể trên thế giới

Tỷ lệ Rh(D) âm không đồng đều trên toàn cầu. Nhóm máu này xuất hiện phổ biến hơn ở một số quần thể có nguồn gốc châu Âu, thường vào khoảng 15%, nhưng thấp hơn rõ rệt tại nhiều quần thể châu Phi và châu Á. Ở Việt Nam, tỷ lệ chỉ khoảng 0,1%.

Khi kết hợp với hệ ABO, Rh(D) âm tạo thành bốn nhóm gồm O Rh(D) âm, A Rh(D) âm, B Rh(D) âm và AB Rh(D) âm. Tần suất từng nhóm phụ thuộc vào sự phân bố đồng thời của hệ ABO và Rh trong mỗi quần thể, nên không thể áp dụng một tỷ lệ chung cho toàn thế giới.

AB Rh(D) âm thường có nguồn người hiến hạn chế hơn do cả kiểu hình AB và Rh(D) âm đều có tần suất thấp tại Việt Nam. Việc duy trì danh sách người hiến máu hiếm và điều phối giữa các trung tâm huyết học có ý nghĩa quan trọng trong cấp cứu và điều trị.

Nhóm máu hiếm khác gì nhóm máu phổ biến?

Dù việc sở hữu nhóm máu hiếm đòi hỏi sự cẩn trọng cao trong quản lý sức khỏe cá nhân, những người mang dòng máu đặc biệt này lại đóng vai trò là nguồn sống duy nhất cho những bệnh nhân cùng nhóm máu trong các tình huống hiểm nghèo.

Những lưu ý quan trọng dành cho người có nhóm máu hiếm

Người mang nhóm máu hiếm thường không gặp ảnh hưởng trong sinh hoạt hằng ngày. Khó khăn chủ yếu xuất hiện khi cần truyền máu, phẫu thuật hoặc theo dõi thai kỳ. Việc lưu giữ kết quả xét nghiệm và thông báo sớm cho cơ sở y tế giúp chủ động tìm nguồn máu tương thích.

Rủi ro khi cần truyền máu cấp cứu

Nguồn máu tương thích với các kiểu hình hiếm thường hạn chế, khiến quá trình huy động có thể mất nhiều thời gian hơn trong tình huống cấp cứu. Nếu hồng cầu truyền vào mang kháng nguyên không tương thích với kháng thể sẵn có của người nhận, phản ứng tan máu có thể xảy ra, gây sốt, tụt huyết áp, tổn thương thận, rối loạn đông máu hoặc sốc trong trường hợp nặng.

Truyền máu cho người có nhóm máu hiếm cần kết hợp định nhóm ABO, Rh(D), sàng lọc và định danh kháng thể bất thường, xác định kiểu hình kháng nguyên mở rộng cùng phản ứng hòa hợp chéo. Mức độ tương thích được đánh giá dựa trên tình trạng lâm sàng, tiền sử truyền máu và đặc điểm miễn dịch của từng trường hợp.

Với phẫu thuật có kế hoạch, bác sĩ có thể xây dựng phương án quản lý máu người bệnh, chủ động liên hệ ngân hàng máu hiếm hoặc cân nhắc lấy máu tự thân trước mổ trong một số trường hợp phù hợp. Hiến máu tự thân không phải lựa chọn tối ưu cho tất cả người bệnh và chỉ được thực hiện khi có chỉ định chuyên môn.

Nguy cơ bất đồng Rh(D) giữa mẹ và thai nhi

Bất đồng Rh(D) có thể xảy ra khi người mẹ Rh(D) âm mang thai nhi Rh(D) dương. Một lượng nhỏ hồng cầu của thai nhi có thể đi vào tuần hoàn mẹ trong thai kỳ, khi sinh, chảy máu, chấn thương bụng hoặc thực hiện một số thủ thuật sản khoa. Cơ thể mẹ có thể hình thành kháng thể anti-D sau khi tiếp xúc với kháng nguyên D.

Kháng thể anti-D có khả năng đi qua nhau thai và phá hủy hồng cầu của thai nhi Rh(D) dương, gây bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hậu quả có thể gồm thiếu máu, vàng da, phù thai hoặc thai lưu trong trường hợp nghiêm trọng. Nguy cơ thường rõ hơn ở những lần mang thai sau, nhưng thai kỳ đầu vẫn có thể bị ảnh hưởng nếu người mẹ đã mẫn cảm trước đó qua truyền máu, sảy thai hoặc một thai kỳ khác.

Phụ nữ mang thai Rh(D) âm cần được xét nghiệm nhóm máu và sàng lọc kháng thể theo lịch khám thai. Globulin miễn dịch anti-D có thể được chỉ định trong thai kỳ, sau các sự kiện có nguy cơ mẫn cảm và sau sinh nếu trẻ Rh(D) dương nhằm phòng ngừa hình thành kháng thể.

Khi nào cần tìm trợ giúp y tế khẩn cấp?

Cần liên hệ ngay với nhân viên y tế hoặc đến cơ sở cấp cứu nếu xuất hiện các dấu hiệu sau:

• Phản ứng trong hoặc sau truyền máu: Sốt, rét run, đau vùng thắt lưng, tức ngực, khó thở, phát ban, vàng da hoặc nước tiểu đỏ sẫm. Nếu đang truyền máu, cần báo ngay cho nhân viên y tế để dừng truyền và đánh giá.
• Thai kỳ Rh(D) âm có dấu hiệu bất thường: Chảy máu âm đạo, chấn thương hoặc va đập mạnh vào vùng bụng cần được cơ sở sản khoa đánh giá sớm để xác định nguy cơ mẫn cảm và chỉ định globulin miễn dịch anti-D khi phù hợp.
• Trẻ sơ sinh vàng da sớm: Trẻ vàng da trong 24 giờ đầu sau sinh, bỏ bú, khó đánh thức, li bì, thở bất thường hoặc co giật cần được đưa đi cấp cứu.
• Chảy máu bất thường: Các mảng bầm lớn không rõ nguyên nhân, chảy máu cam kéo dài hoặc vết thương nhỏ khó cầm máu không phải biểu hiện đặc trưng của nhóm máu hiếm nhưng có thể liên quan đến rối loạn đông máu và cần được thăm khám.

Lưu ý quan trọng: Phụ nữ Rh(D) âm nên thông báo tình trạng nhóm máu ngay từ lần khám thai đầu tiên để được sàng lọc kháng thể và dự phòng anti-D theo chỉ định.

Cách chủ động bảo vệ sức khỏe khi có nhóm máu hiếm

Nhóm máu hiếm thường không ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày. Việc chủ động lưu giữ thông tin và kết nối với cơ sở truyền máu giúp giảm khó khăn khi cần điều trị hoặc truyền máu khẩn cấp.

• Thực hiện xét nghiệm xác định nhóm máu và kiểu hình kháng nguyên tại cơ sở huyết học hoặc truyền máu đủ năng lực chuyên môn.
• Mang theo thẻ nhóm máu hoặc lưu thông tin y tế khẩn cấp trên điện thoại, gồm nhóm máu, kháng thể đã phát hiện và tiền sử phản ứng truyền máu.
• Đăng ký thông tin tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hoặc trung tâm truyền máu khu vực để được hỗ trợ tìm nguồn máu tương thích khi cần.
• Tham gia câu lạc bộ người có nhóm máu hiếm nhằm cập nhật kiến thức và hỗ trợ kết nối người hiến phù hợp trong trường hợp khẩn cấp.
• Thông báo cho bác sĩ về nhóm máu hiếm trước khi phẫu thuật, thực hiện thủ thuật có nguy cơ mất máu hoặc bắt đầu theo dõi thai kỳ.
• Hiến máu định kỳ khi đáp ứng đầy đủ điều kiện sức khỏe, góp phần duy trì nguồn dự trữ cho cộng đồng người có cùng nhóm máu.

Sự phối hợp giữa người mang nhóm máu hiếm, cơ sở y tế và mạng lưới người hiến máu đóng vai trò quan trọng trong việc bảo đảm nguồn máu tương thích khi cần cấp cứu hoặc điều trị.

Hiểu rõ về nhóm máu hiếm là bước đi quan trọng giúp mỗi cá nhân chủ động ứng phó với các tình huống y tế không lường trước. Mặc dù việc sở hữu một dòng máu hiếm gặp mang đến những thách thức nhất định trong việc truyền máu hay quản lý thai kỳ, sự phát triển của y học hiện đại cùng sự kết nối chặt chẽ của các cộng đồng hiến máu đã giúp hạn chế đáng kể các rủi ro này.

Nguồn tham khảo

• Rare Donors - https://www.isbtweb.org/isbt-working-parties/rare-donors.html
• ISBT Announcement about the new PIGZ blood group system - https://www.isbtweb.org/resource/isbt-announcement-about-the-new-pigz-blood-group-system.html