Bệnh von Willebrand: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh von willebrand là một bệnh rối loạn đông máu di truyền hay gặp nhất (chiếm 1% dân số), tuy nhiên tỷ lệ phát hiện bệnh rất thấp do đa số bệnh nhân không biểu hiện triệu chứng. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này!

1Bệnh von Willebrand là gì?

Bệnh Von Willebrand là rối loạn chảy máu di truyền trên nhiễm sắc thể thường do giảm số lượng hoặc chất lượng yếu tố Von Willebrand (VWF) có trong máu. Yếu tố VWF này là một loại "keo dính" gắn kết các tiểu cầu lại với nhau để tạo thành cục máu đông nhằm ngăn chảy máu. Rối loạn quá trình này sẽ gây nên tình trạng dễ chảy máu và khó tự cầm máu.

Do gen di truyền gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường nên tỷ lệ xảy ra giữa nam với nữ là tương đương nhau. Tuy nhiên, giới nữ thường biểu hiện bệnh rõ hơn do có quá trình hành kinh và sinh con.

Dựa vào mức độ thiếu hụt và sự suy giảm chức năng của yếu tố VWF, người ta chia bệnh Von Willebrand thành 3 type:

• Type 1: phổ biến nhất (chiếm khoảng 75-85%) Thường chỉ chảy máu nhẹ nhưng đôi khi cũng có thể gặp những trường hợp xuất huyết nghiêm trọng. Nhìn chung thường không kèm rối loạn huyết động (tụt huyết áp).
• Type 2: số lượng yếu tố VWF bình thường nhưng không thể thực hiện chức năng của nó. Type 2 còn được chia thành 4 type nhỏ khác: 2A, 2B, 2M, 2N. Type 2A chiếm khoảng 10-20% tổng số ca VWD.
• Type 3: (hiếm gặp nhất với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 1/1000000) là sự thiếu hụt trầm trọng yếu tố VWF và cả yếu tố VIII (một protein đông máu khác) gây ra triệu chứng chảy máu nặng trên lâm sàng.[1]

Ngoài ra, còn có loại bệnh Von Willebrand "mắc phải" - AVWS (Acquired von Willebrand syndrome) không phải do gen di truyền mà do các nguyên nhân khác như: bệnh tim bẩm sinh, u Wilms (một dạng ung thư thận), hội chứng tăng sinh lympho bào...

Bệnh von Willebrand là bệnh rối loạn đông cầm máu do di truyền

2Nguyên nhân gây bệnh von Willebrand

Bệnh von Willebrand di truyền

Bệnh von Willebrand có nguyên nhân chính là đột biến gen VWF trên nhiễm sắc thể số 12 trong bộ gen người. Đột biến này được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nên bệnh có tính chất gia đình.[2]

Tuy nhiên, trên thực tế thì vẫn có một số người bị mắc bệnh von Willebrand nhưng tiền sử gia đình không ghi bất cứ người nào bị bệnh. Điều này là do bản thân những người đó tự xảy ra đột biến chứ không phải thừa hưởng gen bệnh từ thế hệ trước.

Bệnh von Willebrand mắc phải

Một số bệnh von Willebrand không do nguyên nhân nằm ở hệ gen mà bệnh có thể liên quan đến các bệnh lý khác:

• Ở trẻ em nguyên nhân thường gặp là do: bệnh tim bẩm sinh, u Wilms và một số bệnh tự miễn (lupus ban đỏ hệ thống, thiếu máu tán huyết tự miễn...).
• Ở người lớn nguyên nhân thường gặp: hội chứng tăng sinh lympho bào, có đặt dụng cụ hỗ trợ thất trái, suy giáp, hở van hai lá nặng, hẹp van động mạch chủ...[3]

Bệnh tim bẩm sinh có thể gây ra bệnh von Willebrand mắc phải ở trẻ em

3Triệu chứng bệnh von Willebrand

Thường xuyên chảy máu cam, nướu, chân răng

Đây là triệu chứng nổi bật của bệnh von Willebrand với các đặc điểm:

• Chảy máu tự phát, không sau một chấn thương nào.
• Chảy máu cam trên 10 phút.
• Phải dùng bằng bông, gạc hoặc dụng cụ khác để cầm máu.

Chảy máu cam trong bệnh von Willebrand thường kéo dài trên 10 phút

Dễ bầm tím

Người bệnh von Willebrand có thể bầm tím, hay xuất hiện các mảng bầm dưới da tự phát ngay cả khi không có chấn thương hoặc chấn thương rất nhẹ. Các mảng bầm ở dưới da thường có kích thước lớn và có gờ nổi lên. Bầm tím xảy ra thường xuyên khoảng từ 1 - 4 lần mỗi tháng.

Mảng bầm tím trong bệnh von Willebrand thường lớn và gồ lên

Chảy máu kinh nguyệt nặng

Do rối loạn đông chảy máu nên khi hành kinh, lượng máu chảy ra sẽ nhiều, ồ ạt và kéo dài trên 7 ngày và thường dẫn đến rong kinh (thậm chí là rong kinh nặng). Một số nữ giới mắc bệnh von Willebrand phải cắt bỏ tử cung vì chảy máu quá nhiều.

Rối loạn đông máu trong bệnh von Willebrand có thể gây rong kinh nặng

Chảy máu lâu hơn bình thường sau khi bị thương, phẫu thuật, sinh con hoặc làm răng

Lượng máu chảy lúc này nhiều hơn so với bình thường và thường kéo dài hơn 5 phút, cũng có thể ngừng rồi chảy lại sau vài giờ hoặc vài ngày. Lượng máu và thời gian chảy máu phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh.

Người bệnh von Willebrand khi làm răng máu sẽ chảy nặng hơn

Thiếu máu do thiếu sắt

Sắt là một nguyên liệu rất quan trọng trong sản xuất hồng cầu, đặc biệt là thành phần hemoglobin. Khi bị xuất huyết quá nhiều hoặc kéo dài dẫn đến mất một lượng lớn sắt ra khỏi cơ thể.

Lượng sắt trong thức ăn tiêu thụ hằng ngày nếu không đủ để bù trừ lượng sắt mất đi sẽ gây nên tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Lúc này, chỉ số hemoglobin và chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu sẽ giảm đi.

Thiếu máu trong bệnh von Willebrand là do mất sắt khi xuất huyết nhiều

Đi tiêu/tiểu ra máu

Triệu chứng này xảy ra khi cơ quan tiết niệu (thận, niệu quản, bàng quang, niệu đạo) hoặc tiêu hóa (thực quản, dạ dày, đường ruột) bị tổn thương gây chảy máu.

Ở người có chức năng đông máu bình thường sẽ cầm máu được khi có tổn thương nhỏ nên chỉ chảy một lượng máu nhỏ, rất khó phát hiện ra. Còn đối với người bệnh von Willebrand, dù chỉ một tổn thương nhỏ cũng có thể làm chảy một lượng máu đáng kể nên ta dễ dàng thấy được.

4Biến chứng của bệnh von Willebrand

Thiếu máu

Biến chứng thiếu máu của bệnh von Willebrand thường xảy ra ở giới nữ do có quá trình hành kinh gây mất một lượng máu đáng kể mỗi tháng.

Triệu chứng của thiếu máu phụ thuộc vào mức độ giảm của chỉ số hemoglobin, từ không có triệu chứng đến biểu hiệu những triệu chứng sau: mệt mỏi, da niêm mạc nhợt nhạt, chóng mặt...

Thiếu máu thường xảy ra ở giới nữ do có quá trình hành kinh

Tử vong vì chảy máu

Trong các trường hợp nghiêm trọng, khi chảy máu không kiểm soát được và kéo dài, bệnh von Willebrand có thể gây tử vong do mất máu quá nhiều. Tuy nhiên, trường hợp này hiếm khi xảy ra và cần được can thiệp y tế sớm nhất có thể.

5Chẩn đoán bệnh von Willebrand

Khám lâm sàng, tiền sử bệnh, tiền sử gia đình

Trên lâm sàng, bệnh von Willebrand được định hướng khi có triệu chứng về chảy máu kéo dài tự nhiên (xuất huyết dưới da, chảy máu cam, chảy máu chân răng,...), kết hợp với tiền sử bệnh chảy máu trước đây hoặc trong gia đình có người bị mắc bệnh von Willebrand.

Việc khai thác tiền sử gia đình rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh von Willebrand

Xét nghiệm máu

Để khẳng định chẩn đoán bệnh von Willebrand trên lâm sàng, xét nghiệm máu là không thể thiếu. Trong đó có những loại xét nghiệm máu cần làm như:

• Công thức máu: chỉ số Hb, bạch cầu, tiểu cầu bình thường (trừ khi có thiếu máu do mất máu và số lượng tiểu cầu giảm ở type 2B).
• Xét nghiệm thời gian đông máu: kéo dài.
• Định lượng yếu tố VIII: bình thường hoặc giảm (trừ type 2, 2A, 2B).
• Định lượng yếu tố vWF: giảm hoạt tính và số lượng.[4]

Xét nghiệm máu là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh von Willebrand

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

• Chảy máu kéo dài: chảy máu lâu hơn thường lệ sau khi bị tổn thương như chấn thương, va đập hoặc sau khi phẫu thuật.
• Chảy máu nặng hoặc không kiểm soát: chảy máu mũi kéo dài, chảy máu nhiều hơn trong kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ hoặc chảy máu trong nước tiểu hoặc phân.
• Dấu hiệu của thiếu máu: cảm thấy mệt mỏi, hơi thở nhanh, thường xuyên hoa mắt, chóng mặt hoặc da nhợt nhạt.
• Có ý định mang thai: phụ nữ đã được chẩn đoán bệnh von Willebrand nếu muốn mang thai thì hãy tham khảo trước ý kiến của bác sĩ.
• Tiền sử gia đình: nếu trong gia đình có người mắc bệnh von Willebrand hoặc có tiền sử chảy máu không bình thường thì bạn nên gặp bác sĩ để thăm khám và phát hiện bệnh.

Nơi điều trị rối loạn đông máu uy tín

• TP. HCM: bệnh viện Huyết học – Truyền máu tp.HCM, bệnh viện chợ Rẫy, bệnh viện Nhân dân 115...
• Hà Nội: viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Đại học Y Hà Nội...

7Điều trị bệnh von Willebrand

Vì nguyên nhân gây bệnh đến từ đột biến gen nên hiện chưa có cách chữa trị bệnh von Willebrand đặc hiệu vì vậy người bệnh phải sống chung với bệnh và tuân thủ theo phác đồ điều trị, theo dõi của bác sĩ.

Bệnh chủ yếu điều trị nhằm ngăn ngừa chảy máu và cầm máu khi có chảy máu bằng các truyền yếu tố đông máu (yếu tố VIII, yếu tố VWF) và sử dụng một số thuốc hỗ trợ cầm máu như: anti fibrinolytic, acid tranexamic, acid aminocaproic...

Truyền huyết tương giàu yếu tố VIII và VWF giúp điều trị bệnh von Willebrand

8Phụ nữ mang thai và bệnh von Willebrand

Phụ nữ mắc bệnh von Willebrand vẫn có thể mang thai và việc quản lý bệnh trong thời kỳ mang thai rất quan trọng. Dưới đây là một số điều cần chú ý:

• Tăng cường theo dõi bệnh: bao gồm kiểm tra định kỳ các chỉ số đông máu như thời gian chảy máu, nồng độ yếu tố VWF và hồng cầu.
• Giảm thiểu chảy máu trong quá trình sinh nở: chọn phương pháp sinh nở an toàn nhất kết hợp tăng cường các biện pháp ngăn ngừa chảy máu kể trên.
• Thận trọng với các thủ thuật có nguy cơ chảy máu cao: trong trường hợp phụ nữ mang bệnh von Willebrand cần phẫu thuật hoặc thủ thuật khác.
• Tư vấn di truyền và theo dõi sau sinh: vì có khả năng em bé sinh ra cũng mang gen và mắc bệnh giống mẹ.

Bệnh von Willebrand chủ yếu do gen đột biến, gây rối loạn đông máu nên có triệu chứng chảy máu bất thường. Bệnh nhân phải sống chung với bệnh vì không thể điều trị dứt điểm. Nếu thấy bài viết này bổ ích, bạn hãy chia sẻ cho người thân của mình nữa nhé!