Thoát vị hoành bẩm sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Cơ hoành là một cơ hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và khoang ngực. Các khiếm khuyết bẩm sinh của cơ hoành làm cho các cơ quan ở ổ bụng thoát vị lên khoang ngực. Hãy cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị của bệnh thoát vị cơ hoành bẩm sinh nhé!

1Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?

Thoát vị hoành là sự khiếm khuyết của cơ hoành khiến khối thoát vị của một cơ quan bất kì trong ổ bụng thoát qua lỗ khuyết cơ hoành (lỗ thoát vị) đi lên khoang ngực trên cơ hoành.[1]

Các cơ quan thoát vị có thể là dạ dày, ruột, lá gan, lách... Tuy nhiên, hay gặp nhất là dạ dày và thường là thoát vị cơ hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh với tỉ lệ 3/10000 ca. Trong đó phổ biến nhất là thoát vị dạng Bochdalek, tức thoát vị vào 2 lỗ sau cơ hoành (vị trí 2 bên sau dạ dày).

Khối thoát vị hoành có kích thước đa dạng tùy theo từng cơ quan và mức độ khiếm khuyết của cơ hoành gây thoát vị.

Dạ dày là cơ quan hay bị thoát vị hoành nhất

2Nguyên nhân

Thoát vị cơ hoành bẩm sinh gây ra bởi hai bất thường chính là:

• Sự thiếu hoàn chỉnh của cơ hoành: cơ hoành bị mất đi một phần mô cơ hoành tạo ra lỗ thoát vị.
• Sự suy yếu của cơ hoành: cơ hoành yếu hơn bình thường, không đảm bảo đủ chắc để ngăn cách cho khoang ngực và ổ bụng.

Các nguyên nhân khác gây nên sự bất thường cơ hoành có thể là:

• Biến dị gen (GATA4, LRP2, MYRF, RLIM…), hội chứng di truyền (hội chứng Fryns, Cantrell...) hoặc hội chứng nhiễm sắc thể (hội chứng Pallister - Killian, hội chứng Wolff - Hirschhorn...)...
• Tiếp xúc với tác nhân gây quái thai từ môi trường khi mang thai gây đột biến như allopurinol (thuốc điều trị gout), lithium (thuốc rối loạn lưỡng cực), hóa chất.
• Suy dinh dưỡng bào thai.

3Dấu hiệu

• Khó thở - suy hô hấp: phổi khó hoạt động được bình thường khi có một cơ quan khác từ ổ bụng "lấn chỗ" vào khoang ngực. Việc này khiến hô hấp trở nên khó khăn, đặc biệt đối với trẻ sơ sinh chỉ mới thực hiện chức năng phổi ngay sau sinh dẫn đến thiếu oxy đi vào cơ thể và tăng cao CO2 gây suy hô hấp.
• Thở nhanh: đây là cơ chế bù trừ của cơ thể để cố gắng đáp ứng nhu cầu cung cấp oxy của cơ thể do 1 phần phổi làm việc không hiệu quả do chèn ép.
• Nhịp tim nhanh: tim làm việc nhiều hơn cũng là một cơ chế để bù trừ khi mà cơ thể thiếu oxy.
• Hơi thở giảm: không gian để phổi bị hạn chế do cơ quan thoát vị chiếm chỗ nên phổi không thể giãn ra đủ rộng khi hít vào, dẫn đến việc hơi thở bị giảm.
• Nghe âm thanh của ruột ở vùng ngực: nhu động ruột luôn co bóp và tạo ra âm thanh nên khi thoái vị, bác sĩ đặt ống nghe sẽ nghe được âm thanh ruột ở vùng ngực.
• Bụng bị lõm: cơ quan thoát vị vào khoang ngực thì sẽ để trống chỗ vốn có của nó tại ổ bụng làm bụng bị lõm xuống. Dấu hiệu này thấy rõ hơn khi khối thoát vị lớn.
• Một số vấn đề tiêu hóa: thoát vị hoành có thể làm ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa của trẻ, gây ra các vấn đề như: khó bú, táo bón, trào ngược dạ dày và suy dinh dưỡng.
• Các ảnh hưởng chức năng hô hấp khác: Đối với các trẻ phát bệnh muộn có thể có kèm theo các triệu chứng của viêm phế quản, tràn khí, tràn mủ màng phổi.

Mức độ nặng của các triệu chứng này phụ thuộc vào kích thước, nguyên nhân và cơ quan liên quan đến thoát vị.[2]

4Biến chứng nguy hiểm

Thoát vị hoành có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao (khoảng 20-60%) và đặc biệt nguy hiểm với trẻ có biến dị về gen.

Biến chứng sớm:

• Suy hô hấp: suy hô hấp có thể dẫn đến tử vong nếu mức độ nặng và không được xử trí kịp thời.
• Tăng áp phổi: tình trạng này làm tăng áp lực lên tâm thất phải của tim và có thể dẫn đến suy tim nếu kéo dài.
• Nhiễm trùng sơ sinh: trẻ em thoát vị hoành bẩm sinh dễ bị viêm phổi, tình trạng này vẫn có thể tiếp diễn sau khi đã phẫu thuật.

Biến chứng trễ:

• Suy dinh dưỡng: đối với trẻ sơ sinh thoát vị hoành thường rất khó cho bú do tình trạng khó thở, khả năng hấp thu của đường tiêu hóa cũng kém đi.
• Dị cảm, ác cảm khi ăn bằng miệng: do trẻ bị đau sau khi ăn khiến trẻ trở nên chán ăn thậm chí là rất khó chịu khi ăn.
• Trào ngược dạ dày thực quản: khi 1 phần dạ dày bị kéo vào trong ruột sẽ gây ra biến chứng này.
• Ảnh hưởng thần kinh: do sự thiếu hụt oxy kéo dài, một số trẻ có thể bị chậm phát triển.
• Mất thính lực: khoảng 25% trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh bị mất thính lực tiến triển.[3]

Biến chứng suy hô hấp có thể dẫn đến tử vong nếu không được xử trí kịp thời

5Cách chẩn đoán

Trước sinh

• Khám sức khỏe thường xuyên khi mang thai: giúp phát hiện hợp bất thường và theo dõi tình hình thai nhi.
• Đánh giá tiền sử gia đình: rất quan trọng vì bệnh có tính di truyền.
• Siêu âm thai: để tìm các vị trí bất thường của gan, dạ dày hoặc nội tạng của ổ bụng nằm trong lồng ngực.
• Các cận lâm sàng cơ bản khác: đo tim thai, xét nghiệm máu…
• Xét nghiệm tế bào từ bào thai: như sinh thiết gai nhau (CVS), xét nghiệm nhiễm sắc thể (CMA), giải trình tự exome.

Sau sinh

Chẩn đoán lúc này là muộn và ít có giá trị vì khi trẻ sinh ra có thoát vị hoành thường sẽ có các triệu chứng rõ ràng. Khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh để phát hiện các bất thường về cấu trúc và các dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, có thể chụp chẩn đoán hình ảnh như: siêu âm lồng ngực, chụp cắt lớp (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Phụ nữ mang thai cần phải được tầm soát hàng tháng để phát hiện các bất thường sức khỏe thai nhi, cách ngăn ngừa hiệu quả nhất là các cặp đôi có ý định có con nên được tầm soát các yếu tố di truyền.

Đối với trẻ sinh ra chưa được chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh cần phải đi khám bác sĩ khi xuất hiện các dấu hiệu dưới đây:

• Thở nhanh, thở gắng sức.
• Quấy khóc, bỏ bú không rõ nguyên nhân.
• Trẻ táo bón, hay nôn trớ, chậm tăng cân.
• Do đây là bệnh lý bẩm sinh nên một số bất thường từ thận, đường ruột, ống thần kinh cũng cần được xem xét thăm khám kịp thời.

Mẹ hãy đưa trẻ đi khám nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào trên đây

Nơi khám chữa thoát vị hoành

Nếu nhận thấy trẻ có các dấu hiệu thoát vị hoành thì bố mẹ nên nhanh chóng đưa trẻ đến các cơ sở y tế gần nhất, các phòng khám chuyên khoa Nhi hoặc các bệnh viện đa khoa ở địa phương để được thăm khám và tư vấn điều trị kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện uy tín dưới đây để được chẩn đoán và chữa trị:

• Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh viện Nhi đồng 2, bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố.
• Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung Ương, bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Đại Học Y Hà Nội.

7Các phương pháp chữa thoát vị hoành

Ưu tiên hàng đầu khi trẻ mắc phải thoát vị hoành bẩm sinh được sinh ra là trẻ phải được ổn định sinh hiệu, đảm bảo nhịp tim, nhịp thở, độ kiềm toan máu của trẻ trong mức an toàn sau đó mới thực hiện các bước điều trị tiếp theo.

• Phẫu thuật: là phương pháp duy nhất để điều trị triệt để thoát vị hoành bẩm sinh, đưa khối thoát vị vào trong ổ bụng đúng vị trí và sử dụng mảnh ghép để vá vị trí suy yếu của cơ hoành.

Tuy nhiên, hiện nay các nghiên cứu mới chỉ ra rằng việc can thiệp sớm trong 1 - 2 tiếng đầu ngay lập tức là không cần thiết mà nên theo dõi và ổn định chức năng cho trẻ và trì hoãn việc mổ 24 - 72 tiếng sau. Do đó cha mẹ cũng không cần quá lo lắng nếu con không được thực hiện can thiệp phẫu thuật ngay sau khi sinh.

• Hỗ trợ hô hấp: trong trường hợp có suy hô hấp xảy ra để duy trì nồng độ oxy ổn định. Thở máy nhẹ là nền tảng điều trị tiên quyết cho trẻ nhủ nhi mắc phải thoát vị hoành bẩm sinh.
• Tăng áp phổi: xem xét chỉ định hạ áp lực động mạch phổi bằng thuốc khi áp lực động mạch phổi tăng cao.

8Biện pháp phòng ngừa

• Tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có ý định sinh con.
• Trong quá trình mang thai đặc biệt là 3 tháng đầu của thai kỳ, phụ nữ mang thai hạn chế tiếp xúc với hóa chất, môi trường độc hại vì sẽ dễ xảy ra các dị tật bẩm sinh.
• Khám thai định kỳ để phát hiện bệnh sớm.
• Hạn chế để xảy ra chấn thương vào vùng ngực.

Bảo vệ trẻ khỏi chấn thương ngực để phòng tránh thoát vị cơ hoành