Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể gây ra những biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu, cách điều trị và phòng ngừa hội chứng Marfan qua bài viết dưới đây nhé!

1Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là bệnh ảnh hưởng đến các mô liên kết làm suy yếu các cơ quan trong cơ thể. Mô liên kết là mô cấu tạo nên những sợi có chức năng giữ các cấu trúc trong cơ thể như tim, mạch máu, mắt và xương.

Các triệu chứng của hội chứng này thường có nhiều mức độ khác nhau phụ thuộc vào cơ quan mà mô liên kết bị ảnh hưởng. Điều trị bệnh chủ yếu là theo dõi, phòng ngừa và kiểm soát các biến chứng.[1]

Hội chứng Marfan là tình trạng rối loạn mô liên kết trong cơ thể

2Nguyên nhân gây hội chứng Marfan

Nguyên nhân gây nên hội chứng này là do rối loạn gen mã hóa cấu trúc sợi (fibrillin) của cơ thể, thường được gọi là fibrillin-1 hoặc FBN1. Đây là gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Theo thống kê, có hai kiểu hình thành nên gen này là:

• Khi có bố hoặc mẹ mắc bệnh.
• Đột biến gen gây hình thành nhiễm sắc thể mới. Loại này chiếm 25% trong số những người mắc bệnh.[2]

3Dấu hiệu của hội chứng Marfan

Do hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến một số mô liên kết hoặc toàn bộ các mô liên kết trong cơ thể nên các triệu chứng xuất hiện thường đa dạng như:

• Hệ thống tim mạch: những tiếng thổi hoặc ổ đập ở bụng, khó thở, phù do phình hoặc bóc tách động mạch chủ bụng hoặc bất thường van tim.
• Hệ thống cơ, xương, khớp: Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ các xuất hiện bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Đồng thời, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của xương sườn. Các tình trạng phổ biến với hội chứng Marfan có thể kể đến như đau chân và đau thắt lưng.
• Mắt: cận thị nặng, rung mống mắt, đục thủy tinh thể, cườm mắt.
• Phổi: đau ngực và khó thở do xơ hóa phế quản, phế nang phổi hoặc tràn khí màng phổi.
• Thần kinh: đau vùng tủy sống ở cột sống thắt lưng, suy giảm chức năng hệ thống thần kinh ở ruột và bàng quang.
• Da: Xuất hiện các vết rạn da.
• Các vấn đề về răng miệng: răng mọc thừa, vòm miệng cao hơn bình thường.[3]

Hội chứng Marfan bao gồm tình trạng hình dạng ngực bất thường

4Biến chứng của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có thể gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm.

Biến chứng tim mạch

Các mạch máu, phần thanh mạc bao quanh hệ thống tim mạch yếu có thể gây nên một số tình trạng như:

• Phình động mạch chủ: do áp lực máu rời khỏi tim cao nên có thể gây phình động mạch chủ. Khi áp lực này cao quá thể gây đứt mạch.
• Bóc tách động mạch chủ: máu sẽ di chuyển giữa lớp áo trong và lớp áo giữa của động mạch. Lượng máu này không di chuyển gây nên tình trạng đau ngực. Nếu không xử lý kịp thời có thể gây vỡ mạch máu.
• Sa van tim: mô liên kết yếu gây nên tình trạng sa van, khiến cho các van đóng, mở không bình thường gây áp lực lên tim có thể gây ra tình trạng suy tim.

Phình động mạch là biến chứng của hội chứng Marfan

Biến chứng mắt

Mắt cũng là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nề bởi hội chứng này. Các triệu chứng có thể gặp là:

• Vị trí thủy tinh thể bất thường: xảy ra ở 50% bệnh nhân mắc hội chứng này, làm cho mắt không thể nhìn rõ.
• Bất thường võng mạc: rách, bong võng mạc hoặc xuất hiện tình trạng nhạy cảm ánh sáng.
• Tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể sớm: mắt không nhìn rõ có thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác.

Đục thủy tinh thể sớm là một trong những biến chứng của hội chứng Marfan

Biến chứng khác

Một số biến chứng khác có thể kể đến như:

• Cột sống cong bất thường.
• Khi mang thai có thể tăng tỷ lệ tử vong do áp lực cao.

Hội chứng Marfan có thể gặp tình trạng cột sống bất thường

5Cách chẩn đoán hội chứng Marfan

Thăm khám lâm sàng

Chẩn đoán hội chứng Marfan rất khó khăn, do các triệu chứng đặc hiệu có thể không biểu hiện rõ ràng. Bác sĩ sẽ thực hiện những việc sau để chẩn đoán:

• Hỏi bệnh: khai thác các triệu chứng liên quan đến bệnh đặc biệt là tình trạng đau ngực, khó thở hay cận thị ở người bệnh. Đồng thời, tiến hành khai thác tiền sử gia đình xem có người mắc bệnh hay không.
• Khám bệnh: đánh giá hình thể ngoài, đánh giá biến chứng dựa vào các triệu chứng liên quan đến tim mạch, mắt, cơ xương khớp.

Xét nghiệm

Do hội chứng Marfan ảnh hưởng nhiều đến các cơ quan nên các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh sẽ được tiến hành toàn diện:

• Chụp X-quang: đánh giá hình thể của tim, hình ảnh bất thường của xương.
• Điện tâm đồ: đánh giá một số ảnh hưởng đến chức năng tim.
• Siêu âm tim: đánh giá cấu trúc của tim, vị trí các lá van, chức năng hệ tim mạch.
• Cắt lớp vi tính (CT - scanner) hoặc cộng hưởng từ (MRI): nhằm phát hiện tình trạng giãn màng cứng.
• Xét nghiệm gen: phát hiện sự bất thường trong gen FBN1.

Siêu âm tim là phương pháp quan trọng để chẩn đoán biến chứng của hội chứng Marfan

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Mặc dù hội chứng Marfan có một số triệu chứng nhưng lại không đặc hiệu. Tuy nhiên, khi xuất hiện những dấu hiệu sau, người bệnh nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám:

• Đau ngực kéo dài.
• Cận thị khi còn là trẻ em.
• Xuất hiện cong vẹo cột sống.
• Hình dạng ngực bất thường như lông ngực nhô ra hoặc lõm vào.
• Cao hơn những trẻ em đồng trang lứa và những người trong gia đình.

Khi xuất hiện cận thị khi còn nhỏ nên đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám

Nơi khám chữa hội chứng Marfan

Khi xuất hiện những dấu hiệu của hội chứng Marfan, người bệnh nên đến các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nhi, Nội, Tim mạch. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị kịp thời tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại Thành phố Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng, Bệnh viện Nhân dân 115, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung Ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai.

7Phương pháp điều trị hội chứng Marfan

Điều trị bệnh chủ yếu phụ thuộc vào các biến chứng xảy ra. Tuy nhiên, từ sau khi chẩn đoán mắc hội chứng Marfan, người bệnh sẽ được tiến hành theo dõi định kỳ.

Sử dụng thuốc

Dựa vào những triệu chứng mà người bệnh gặp phải, bác sĩ sẽ chỉ định một số loại thuốc như:

• Liệu pháp hormone: bé gái 10 tuổi có chiều cao hơn những đứa trẻ cùng tuổi.
• Thuốc chẹn beta giao cảm: giảm nhịp tim nhằm giảm áp lực lên động mạch chủ. Thuốc sẽ được dùng từ khi còn nhỏ.
• Thuốc ức chế thụ thể: điều trị tình trạng tăng huyết áp và suy tim.

Phẫu thuật

Phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ được áp dụng để dự phòng trong một số trường hợp như:

• Kích thước động mạch chủ lớn, với người lớn kích thước lớn hơn 5cm.
• Sự phát triển kích thước của động mạch chủ nhanh hơn so với bình thường.
• Phụ nữ mang thai.
• Tiền sử gia đình bị bóc tách thành động mạch chủ.

Với những trường hợp bị sa van, phẫu thuật các van tim cũng được thực hiện để giảm triệu chứng và ngăn ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Trường hợp xuất hiện cong vẹo cột sống, người bệnh cũng sẽ được chỉ định phẫu thuật để xử trí biến chứng này.

8Biện pháp phòng ngừa hội chứng Marfan

Không có biện pháp nào có thể giúp phòng ngừa hội chứng Marfan. Tuy nhiên, khi mắc bệnh này nên đi khám sàng lọc trước sinh và tham khảo ý kiến của bác sĩ để tránh tình trạng sinh con mắc bệnh lý di truyền này.

Ngoài ra, nếu có bố hoặc mẹ mắc bệnh có thể sàng lọc sớm cho đứa trẻ để có những biện pháp điều trị tránh những biến chứng nguy hiểm.[4]

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức về hội chứng Marfan. Khi trẻ xuất hiện những dấu hiệu của bệnh nên đưa trẻ ngay đến các cơ sở y tế để tiến hành sàng lọc và điều trị kịp thời. Nếu thấy bài viết hữu ích, hãy chia sẻ cho người thân và bạn bè nhé!