U thần kinh nội tiết: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

U thần kinh nội tiết là khối u phát triển từ các tế bào thần kinh nội tiết với khả năng sản xuất hormone. Khi khối u này sản xuất quá nhiều hormone dư thừa có thể gây ra một số triệu chứng lên cơ quan bị ảnh hưởng. Cùng tìm hiểu về khối u thần kinh nội tiết qua bài viết nhé!

1U thần kinh nội tiết là gì?

Tế bào thần kinh nội tiết tồn tại ở tất cả các cơ quan trên cơ thể nhằm tiếp nhận tín hiệu của hệ thần kinh và đáp ứng lại tín hiệu bằng cách sản xuất và giải phóng các hormone.

U thần kinh nội tiết (NET) là khối u có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh nội tiết với khả năng sản xuất hormone. Điều này có thể tạo ra một lượng lớn các hormone dư thừa, đồng thời biểu hiện bằng nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại hormone dư thừa và cơ quan bị ảnh hưởng.

Bệnh tương đối hiếm gặp và thường phát triển chậm. Ở trẻ em và thanh niên, u thần kinh nội tiết thường được tìm thấy nhiều nhất ở ruột thừa hoặc phổi. Trong khi đó, ở người lớn u thần kinh nội tiết thường gặp nhất là ở đường tiêu hóa, bao gồm ruột thừa, ruột non, trực tràng hoặc tuyến tụy.[1]

U thần kinh nội tiết có thể phát triển trên nhiều cơ quan khác nhau

2Nguyên nhân gây u thần kinh nội tiết

Các đột biến ADN ở tế bào thần kinh nội tiết có thể dẫn đến sự nhân lên nhanh chóng của tế bào và hình thành khối u thần kinh nội tiết. Các đột biến, hội chứng di truyền được biết tới là có liên quan đến nguy cơ phát triển khối u thần kinh nội tiết, bao gồm:

• Đa u nội tiết tuýp 1 (MEN 1): được đặc trưng bởi sự hình thành khối u hoặc sự hoạt động quá mức ở tuyến giáp, tuyến cận giáp hoặc tuyến thượng thận của người bệnh.
• Đa u nội tiết tuýp 2 (MEN 2): xảy ra khi tuyến tụy, tuyến yên hoặc tuyến cận giáp xuất hiện khối u hoặc hoạt động quá mức.
• Hội chứng Von Hippel-Lindau: là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi các khối u lành tính phát triển ở nhiều cơ quan khác nhau trên cơ thể.
• Bệnh u xơ thần kinh tuýp 1: là bệnh lý tương đối hiếm gặp, hình thành các khối u phát triển trên da và dây thần kinh gây ảnh hưởng đến mắt hoặc các cơ quan khác.
• Phức hợp xơ cứng củ (TSC): là một hội chứng thần kinh da với sự hình thành các vết vớt trên da từ nhỏ và có thể xuất hiện các biểu hiện khác như động kinh, tự kỷ hoặc chậm phát triển.

Đa u nội tiết tuýp 1 (MEN 1) có thể là nguyên nhân gây u thần kinh nội tiết

3Dấu hiệu của u thần kinh nội tiết

Một số khối u thần kinh nội tiết có thể tiết ra hormone dư thừa và gây ra các triệu chứng do sự gia tăng loại hormone dư thừa đó, một số khác thì không sản xuất hoặc sản xuất không đủ số lượng để có thể gây ra các triệu chứng.

Các triệu chứng u thần kinh nội tiết mà người bệnh có thể gặp phải đôi khi có sự khác nhau tùy thuộc vào vị trí xuất hiện khối u, thông thường dấu hiệu của bệnh sẽ bao gồm:

• Biểu hiện do sự phát triển của khối u: đau do khối u chén ép, nhận thấy có khối u đang phát triển dưới da, thường xuyên mệt mỏi hoặc sụt cân không chủ ý...
• Biểu hiện do sự dư thừa hormone quá mức: da đỏ bừng, tiêu chảy, đi tiểu thường xuyên, cơn khát ngày càng tăng, chóng mặt, run rẩy, phát ban trên da.

Người bệnh mắc u thần kinh nội tiết có thể bị tiêu chảy

4Chẩn đoán u thần kinh nội tiết

Khám lâm sàng

Người bệnh mắc u thần kinh nội tiết khi có số lượng hormone dư thừa đủ lớn sẽ biểu hiện một số triệu chứng nhất định ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Quá trình khai thác tiền sử bệnh có thể giúp bác sĩ nhận biết được các triệu chứng và diễn tiến của bệnh, từ đó chẩn đoán nguyên nhân gây u thần kinh nội tiết.

Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám thực thể và có thể chỉ định một số xét nghiệm cần thiết để xác định bệnh.

Khám lâm sàng giúp xác định một số bệnh liên quan đến u thần kinh nội tiết

Các xét nghiệm cận lâm sàng

Các xét nghiệm cận lâm sàng có thể được chỉ định trong u thần kinh nội tiết, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm sinh hóa có thể đo lường nồng độ hay hoạt độ của một số loại enzyme, protein... trong máu.
• Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp khảo sát hình ảnh tổn thương và các cấu trúc lân cận.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): hỗ trợ phát hiện các tổn thương ác tính ở giai đoạn sớm.
• Các xét nghiệm tế bào học - mô bệnh học như phương pháp chọc hút kim nhỏ (FNA), sinh thiết lõi... giúp phân biệt tổn thương lành tính hay ác tính.

Xét nghiệm sinh hóa giúp kiểm tra hoạt độ của một số enzyme trong máu

5Khi nào cần gặp bác sĩ?

Dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Bạn nên đến khám bác sĩ khi có các dấu hiệu gợi ý sự phát triển của khối u như nhận thấy có khối gồ lên bất thường ở dưới da có thể kèm đau, sụt cân nhiều không rõ nguyên nhân. Đặc biệt là khi những dấu hiệu này đi kèm với các triệu chứng liên quan đến khối u thần kinh nội tiết, bao gồm:

• Da đỏ bừng.
• Cơn khát ngày càng tăng, đi tiểu thường xuyên.
• Chóng mặt, hay run.

Bạn nên gặp bác sĩ nếu bị thường xuyên bị run tay và nặng dần lên

Nơi thăm khám bệnh và điều trị

Khi thấy xuất hiện các dấu hiệu trên, bạn cần đến cơ sở y tế gần nhất hoặc chuyên khoa Nội tiết thuộc các bệnh viện uy tín để được thăm khám và điều trị kịp thời, bạn có thể tham khảo một số bệnh viện uy tín sau:

• TP. HCM: Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, Bệnh viện Nhân dân 115, Bệnh viện Chợ Rẫy...
• Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội...

6Điều trị u thần kinh nội tiết

Các phương pháp điều trị u thần kinh nội tiết phụ thuộc vào vị trí, phân loại khối u và mức độ biểu hiện bệnh do tình trạng dư thừa hormone. Những lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật: là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất nhằm loại bỏ một phần hoặc toàn bộ khối u.
• Hóa trị: có thể được sử dụng trước phẫu thuật để thu nhỏ kích thước khối u thuận tiện cho quá trình phẫu thuật hoặc dùng sau phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào khối u còn sót lại và dự phòng tái phát.
• Thuốc điều trị nhắm trúng đích: thường kết hợp với các phương pháp hóa trị khác giúp tiêu diệt tế bào khối u hiệu quả.
• Liệu pháp hạt nhân phóng xạ thụ thể peptide (PRRT): được sử dụng để điều trị các khối u thần kinh nội tiết tiến triển.
• Thuốc giúp kiểm soát hormone dư thừa: thường được chỉ định để làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng của việc dư thừa hormone do khối u sản xuất.
• Xạ trị: thường được chỉ định khi phẫu thuật không phải là lựa chọn tốt nếu khối u đó có thể đáp ứng được với xạ trị.

Phẫu thuật là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất nhằm loại bỏ khối u

Khối u thần kinh nội tiết có thể xuất hiện ở nhiều cơ quan trong cơ thể như ruột thừa, phổi, ruột non, trực tràng hoặc tuyến tụy... Bạn hãy chia sẻ bài viết nếu thấy hữu ích nhé!