Xét nghiệm NIPT: Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn vì khả năng phát hiện sớm và chính xác các bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Cùng tìm hiểu về xét nghiệm NIPT qua bài viết dưới đây nhé!

1Khái niệm và nguyên lý xét nghiệm NIPT

Định nghĩa NIPT và đối tượng áp dụng

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ trao đổi với mẹ bầu về xét nghiệm này như một lựa chọn hữu ích để xác định nguy cơ em bé mắc các bất thường di truyền ở nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính X, Y.

Xét nghiệm dựa trên việc phân tích các đoạn DNA tự do (cfDNA) từ nhau thai có trong máu mẹ, giúp đánh giá nguy cơ một cách an toàn và chính xác. Tuy nhiên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên chỉ cho biết nguy cơ cao hay thấp mà không đưa ra kết luận chắc chắn. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể tiết lộ giới tính em bé sớm ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong thai kỳ.[1]

Xét nghiệm NIPT là phương pháp thường được áp dụng để sàng lọc trước sinh

Mục đích phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể

Phương pháp NIPT không đánh giá được tất cả các bất thường của nhiễm sắc thể (NST) nhưng có giá trị trong sàng lọc một số hội chứng như:

• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể số 21).
• Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể số 18).
• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể số 13).
• Hội chứng Turner (thiếu một nhiễm sắc thể X).
• Hội chứng Klinefelter (thừa nhiễm sắc thể X ở bé trai).
• Hội chứng Triple X (thừa nhiễm sắc thể X ở bé gái).
• Hội chứng XYY (thừa nhiễm sắc thể Y ở bé trai).[2]

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hội chứng Down do bất thường ở nhiễm sắc thể số 21

2Cơ chế và ý nghĩa của phân tích cfDNA trong máu mẹ

Nguyên tắc tách và giải trình tự DNA tự do

Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Những đoạn cfDNA này xuất phát từ quá trình tự chết (apoptosis) của các tế bào lá nuôi nhau thai và được giải phóng vào trong tuần hoàn máu của người mẹ. Khi lấy mẫu máu mẹ, các chuyên gia sẽ tách chiết và phân tích các đoạn cfDNA này bằng các kỹ thuật hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc PCR định lượng.

Qua quá trình phân tích, người ta đo lường tỷ lệ cfDNA mang những bất thường về nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể) để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards hay Patau. Một điểm quan trọng là xét nghiệm cần có đủ lượng cfDNA của thai nhi trong mẫu, thường từ tuần thai thứ 10 trở đi, để đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy. Vì vậy, NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé, giúp phát hiện sớm các nguy cơ di truyền mà không cần các thủ thuật xâm lấn có rủi ro cao hơn.[3]

NIPT hoạt động dựa trên nguyên tắc phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ

Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT

Khi mẹ bầu nhận được kết quả dương tính từ xét nghiệm NIPT, điều đó cho thấy thai nhi có khả năng cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi sàng lọc như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Tuy nhiên, đây vẫn chỉ là kết quả sàng lọc, chưa phải chẩn đoán chắc chắn. Vì vậy, mẹ cần được tư vấn di truyền và có thể được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết luận chính xác hơn.

Ngược lại, kết quả âm tính (nguy cơ thấp) cho thấy thai nhi ít có khả năng mắc các dị tật nhiễm sắc thể được kiểm tra. Tuy nhiên, kết quả này không đảm bảo tuyệt đối rằng thai nhi hoàn toàn bình thường, vì NIPT không phát hiện hết tất cả các loại rối loạn di truyền.[4]

Kết quả dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền

3Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được ứng dụng rộng rãi bởi những ưu điểm vượt trội mà chúng mang lại như sau:

• Độ nhạy và độ đặc hiệu cao: Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện chính xác các bất thường nhiễm sắc thể, lên đến 99% trong sàng lọc hội chứng Down.
• An toàn, không xâm lấn: Xét nghiệm NIPT chỉ lấy mẫu máu mẹ, không can thiệp trực tiếp vào thai nhi hay nhau thai, do đó không gây đau đớn cũng như hạn chế các rủi ro khi thực hiện thủ thuật xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau ngay từ đầu.
• Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ: NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên, sớm hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hoặc Triple Test.
• Kết quả trả về nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả xét nghiệm NIPT trung bình chỉ từ 3 đến 5 ngày, giúp mẹ và bác sĩ có thông tin kịp thời để đưa ra các quyết định chăm sóc phù hợp.
• Có thể áp dụng cho thai đôi: NIPT có thể áp dụng cho thai phụ mang đa thai, mặc dù hiệu quả chính xác có thể ít hơn so với thai đơn.[5], [6]

NIPT là xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, có độ an toàn cao và ít ảnh hưởng tới thai nhi

Hạn chế của xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc an toàn nhưng có một số điểm hạn chế cần lưu ý như sau:

• Không phải là xét nghiệm chẩn đoán: NIPT là phương pháp sàng lọc, đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể nhưng không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán chính xác như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Có thể cho kết quả dương tính giả và âm tính giả: Xét nghiệm NIPT cũng có thể có sai số như dương tính giả (kết quả bất thường nhưng thai nhi bình thường) hoặc âm tính giả (kết quả bình thường nhưng thai nhi lại bất thường). Những trường hợp này có thể do nhiều nguyên nhân như lượng cfDNA của thai nhi thấp dưới 4%, xét nghiệm thực hiện quá sớm trước tuần thai thứ 10, do lỗi lấy mẫu hay mẹ béo phì.
• Không phát hiện tất cả các loại dị tật di truyền và rối loạn nhiễm sắc thể: Đối với các dị tật nhỏ hơn, bất thường cấu trúc hoặc các rối loạn di truyền hiếm gặp khác thường không được phát hiện qua NIPT.
• Khả năng sai sót do kỹ thuật và tác động từ ADN mẹ: Các yếu tố như chất lượng mẫu máu, thiết bị xét nghiệm, hoặc ADN bất thường từ mẹ (khảm nhiễm sắc thể hoặc ung thư) có thể gây sai lệch kết quả.
• Không áp dụng tốt cho tất cả trường hợp đa thai hoặc thai chết lưu: Với trường hợp mang đa thai, NIPT có thể giảm hiệu quả phát hiện, đặc biệt khi có hiện tượng thai chết lưu hoặc dị tật ở một trong các thai.
• Chi phí khá cao: NIPT thường có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống khác.[2], [4]

Lấy mẫu máu quá sớm có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm

4Thời điểm và đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT

Thời điểm thực hiện tốt nhất

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến khi sinh. Nguyên nhân là nếu tiến hành sớm hơn thì tỷ lệ DNA của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ để cho ra kết quả chính xác.[5]

Từ tuần thứ 10 của thai kỳ là thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT

Đối tượng ưu tiên

Mặc dù, NIPT được khuyến cáo thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai nhưng một số đối tượng có nguy cơ cao nên ưu tiên thực hiện xét nghiệm này như:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ có tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Mẹ mang thai bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như IVF.
• Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường trên siêu âm.
• Thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống (Double test hay Triple test) ở mức nguy cơ cao hoặc trung bình. [1], [5]

NIPT nên được ưu tiên thực hiện ở những gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

5Chi phí và địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT tại Việt Nam

Chi phí tham khảo

Chi phí xét nghiệm NIPT phụ thuộc nhiều yếu tố như cơ sở vật chất, chất lượng dịch vụ và trình độ chuyên môn của đội ngũ y tế tại trung tâm thực hiện. Ở Việt Nam, mức giá dao động khá rộng, thường từ khoảng 2 triệu đến 5 triệu đồng cho các gói cơ bản. Tuy nhiên, với các gói xét nghiệm mở rộng thì chi phí có thể cao hơn, dao động gần 9 triệu đồng. Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ và lựa chọn nơi thực hiện phù hợp để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm NIPT có chi phí dao động từ 2 đến 5 triệu đồng

Các cơ sở y tế uy tín

Dưới đây là một số bệnh viện uy tín chuyên thực hiện xét nghiệm NIPT mà bạn có thể tham khảo:

• Tại Thành phố Hồ Chí Minh: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Sản Trung Ương, Bệnh viện Sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

Các mẹ nên chọn bệnh viện uy tín chuyên thực hiện xét nghiệm NIPT

Việc lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT tại các cơ sở uy tín kết hợp với sự tư vấn chuyên môn kỹ càng từ bác sĩ sẽ góp phần đảm bảo hiệu quả sàng lọc tốt nhất cho sức khỏe mẹ và bé. Nếu thấy bài viết hay, hãy chia sẻ ngay cho người thân và bạn bè cùng biết nhé!