Hội chứng Edward là một hội chứng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể. Đứa trẻ mắc hội chứng này có nhiều bất thường về thể chất và khả năng phát triển tinh thần. Cùng tìm hiểu về hội chứng Edward qua bài viết dưới đây nhé!
1Hội chứng Edward là gì?
Hội chứng Edward là nhóm bệnh với nhiều biểu hiện bất thường hệ di truyền có thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 (hay còn được gọi là thể trisomy 18). Đây là một hội chứng di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển về hình thái, trí não và gây giảm tuổi thọ do nhiều biến chứng.
Hội chứng Edward được phát hiện đầu tiên vào năm 1960 sau nghiên cứu trên những trẻ rất nhẹ cân sau sinh, hình thái bất thường và rối loạn phát triển nhận thức. Đứa trẻ có 47 chiếc nhiễm sắc thể vì chứa 3 nhiễm sắc thể số 18.[1]
Hội chứng Edward là hội chứng gây ra nhiều bất thường về hình thái
2Nguyên nhân gây hội chứng Edward
Nhiễm sắc thể của con người được kết hợp từ 23 chiếc nhiễm sắc thể đơn từ bố kết hợp với 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ tạo ra bộ gồm 23 cặp nhiễm sắc thể (hay 46 chiếc).
Nếu trong quá trình phân chia để tạo trứng hoặc tinh trùng xảy ra bất thường tạo ra 1 tế bào có thừa nhiễm sắc thể số 18.
Khi tế bào trứng hoặc tinh trùng bất thường kết hợp với 1 tế bào bình thường sẽ tạo ra hợp tử chứa 3 nhiễm sắc thể số 18 và phát triển thành đứa trẻ mắc hội chứng Edward.[1]
Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Edward
3Triệu chứng của hội chứng Edward
Hội chứng Edward có rất nhiều triệu chứng khác nhau tùy theo từng giai đoạn phát triển từ bào thai đến sau khi trẻ ra đời. Tuy nhiên phần lớn trẻ có biểu hiện kém tăng trưởng cân nặng và chậm phát triển trí tuệ.
Triệu chứng ở bào thai
Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edward có thể được phát hiện qua những bất thường trên siêu âm sàng lọc trước sinh. Một số triệu chứng gồm:
- Thai nhi ít hoạt động.
- Dây rốn chỉ chứa 1 động mạch (bình thường có 2 động mạch).
- Trọng lượng thai nhi nhỏ hơn tuổi.
- Dị tật hình thái bẩm sinh.
- Tình trạng đa ối.
- Tuy nhiên, hầu hết trường hợp thường sảy thai hoặc thai lưu trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Triệu chứng sau sinh
Trẻ mắc hội chứng Edward thường có nhiều bất thường về hình thái mà có thể phát hiện ngay sau sinh như:
- Cân nặng trẻ khi sinh quá thấp.
- Giảm trương lực cơ khiến trẻ khóc yếu, ít vận động tay chân.
- Kích thước đầu, miệng nhỏ, tai nằm ở vị trí thấp.
- Ngón tay xếp chồng lên nhau hoặc bàn chân khoèo.
- Khiếm khuyết về nhận thức và trí tuệ.
Các triệu chứng nghiêm trọng của hội chứng Edward:
Trẻ mắc hội chứng Edward có thể xuất hiện bàn chân khoèo
4Biến chứng của hội chứng Edward
Trẻ mắc hội chứng Edward nếu không được theo dõi kỹ càng và điều trị hợp lý có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm gây đe dọa tính mạng như:
- Chậm phát triển thể chất: trẻ ngay từ khi sinh ra đã có cân nặng thấp. Đồng thời, trẻ cũng thường nhiều khó khăn trong ăn uống như trào ngược dạ dày hoặc hít sặc và phổi khiến tốc độ tăng trưởng thấp.
- Chậm phát triển trí tuệ: hầu hết các hội chứng bất thường về di truyền đều ảnh hưởng đến trí não của trẻ gây ra biểu hiện thiểu năng.
- Suy tim - suy hô hấp: đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ mắc hội chứng Edward. Chủ yếu do giảm sản phổi, giảm thông khí và ngừng thở.
- Hình thành các khối u: trẻ mắc hội chứng Edward có nguy cơ xuất hiện một số khối u bất thường như u Wilms, u nguyên bào thận, u nguyên bào gan và bệnh u lympho Hodgkin.
- Bệnh nội tiết: các bệnh như thiểu sản tuyến ức hay giảm sản tuyến thượng thận là tương đối phổ biến ở trẻ bị hội chứng Edward.[2]
Trẻ mắc hội chứng Edward có thể gặp biến chứng dị tật tim bẩm sinh
5Cách chẩn đoán hội chứng Edward
Hội chứng Edward nên được phát hiện sớm từ trong những tháng đầu của thai kỳ để kịp thời có những biện pháp điều trị phù hợp. Một số biện pháp giúp chẩn đoán hội chứng Edward gồm:[1]
Thăm khám lâm sàng
Bất kỳ người phụ nữ nào khi mang thai cũng cần được khám thai định kỳ để đánh giá sự phát triển của thai và sàng lọc những hội chứng di truyền bất thường. Qua quá trình khám thai, bác sĩ sẽ tiến hành:
- Hỏi về tiền sử mang thai trước đây, số lần sảy thai hoặc thai lưu.
- Kết quả sàng lọc di truyền tiền hôn nhân (nếu có).
- Các thuốc đang sử dụng.
- Ngày đầu kỳ kinh cuối cùng để đánh giá tuổi thai.
- Các triệu chứng nghén: buồn nôn, mệt mỏi, sợ mùi.
Xét nghiệm
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng nhằm giúp chẩn đoán hội chứng Edward như:
- Siêu âm thai: để phát hiện các bất thường về hình thái, tim bẩm sinh, tăng độ mờ sau gáy và tình trạng đa ối.
- Double test, Triple test: được thực hiện vào tuần 11 - 17 để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edward hay hội chứng Patau.
- Chọc ối: được thực hiện vào tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể di truyền.[3]
Siêu âm thai là phương pháp giúp chẩn đoán sớm hội chứng Edward
6Khi nào cần gặp bác sĩ?
Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Hội chứng Edward nên được phát hiện sớm để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho cả mẹ và thai nhi. Vì thế, ngay từ khi mang thai, người phụ cần thực hiện thăm khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định của bác sĩ sản khoa.
Đối với trẻ sơ sinh khi có những biểu hiện nghi ngờ mắc hội chứng Edward cần được các bác sĩ sơ sinh tiến hành thăm khám và đánh giá mức độ nặng của bệnh. Một số biểu hiện nghi ngờ mắc hội chứng này của trẻ gồm:
- Nhẹ cân sau sinh.
- Kích thước mặt nhỏ hơn nhiều so với thân mình.
- Tai nằm thấp hơn bình thường.
- Có thể kèm theo dị tật tim bẩm sinh hoặc thoát vị tiêu hóa.
Nơi khám chữa hội chứng Edward
Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Sản phụ khoa. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.
Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:
- Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh.
- Hà Nội: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai.
7Phương pháp điều trị hội chứng Edward
Hội chứng Edward không có phương pháp điều trị hoàn toàn mà chỉ có thể điều trị triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Các biện pháp điều trị bao gồm:
- Điều trị bất thường về tim: nếu có những dị tật tim bẩm sinh thì trẻ nên được tiến hành làm phẫu thuật sửa chữa các tổn thương.
- Hỗ trợ cho ăn: trẻ cần có một chế độ ăn uống hợp lý và đầy đủ dinh dưỡng nhằm đảm bảo cho sự phát triển thể chất.
- Điều trị chỉnh hình: một số trẻ mắc hội chứng Edward có thể bị cong vẹo cột sống làm ảnh hưởng đến khả năng di chuyển của trẻ. Vì thế, trẻ có thể cần thực hiện một số phẫu thuật điều chỉnh lại cột sống.
- Hỗ trợ tâm lý: là thực hiện các biện pháp giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng và xã hội.[1]
Điều trị tim bẩm sinh có thể giúp cải thiện triệu chứng của bệnh
8Biện pháp phòng ngừa hội chứng Edward
Hội chứng Edward là một bệnh lý liên quan đến đột biến về số lượng nhiễm sắc thể do quá trình phân chia tế bào gặp bất thường. Vì thế không có biện pháp giúp ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Edward. Bạn chỉ có thể phát hiện sớm bệnh thông qua:
- Xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi mang thai.
- Khám thai định kỳ.
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai nhi.[1]
Tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giảm nguy cơ mắc hội chứng Edward
Hy vọng bài viết trên đã đem đến những thông tin hữu ích về hội chứng Edward. Bạn nên thực hiện khám sàng lọc sớm từ những tháng đầu của thai kỳ để có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
