Chuyên khoa:

Tiêu hóa - Gan mật
Nhóm bệnh:

Tiêu hoá, gan mật
Triệu chứng:

Tiêu chảy

Tắc nghẽn ruột

Trang thông tin điện tử tổng hợp

Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Cập nhật: 10:00 14/09/2025.

Thẩm định nội dung bởi

Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Trang

Chuyên khoa: Hô hấp, Nội tổng quát

Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Trang, chuyên khoa Hô Hấp tại Bệnh viện Đa khoa Trung Ương Cần Thơ. Hiện đang là bác sĩ thẩm định bài viết của Nhà thuốc An Khang.

Bệnh lý phình đại tràng vô mạch bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra ở trẻ sơ sinh gây nên tình trạng bí đại tiện dẫn đến tắc ruột ở trẻ. Vậy bệnh lý này nguy hiểm ra sao? Hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây nhé!

1Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Bệnh Hirschrung hay còn gọi là phình đại tràng vô hạch bẩm sinh là một bệnh lý thường được phát hiện ở trẻ em.

Bệnh do sự di chuyển không toàn vẹn của các tế bào thần kinh phó giao cảm đến đoạn ruột ở phía dưới trong quá trình hình thành ở thời kì bào thai, khiến cho một đoạn ruột bị thiếu các hạch thần kinh trong đám rối cơ ruột (đám rối Auerbach) và đám rối dưới niêm mạc (đám rối Meissner).

Sự thiếu hụt hạch thần kinh này trong bệnh Hirschrung khiến đoạn ruột bị bệnh co thắt, teo nhỏ và không có nhu động, khiến phân ứ đọng bên trên chỗ tắc và làm đoạn ruột này giãn to ra từ đó tạo nên tên gọi “Phình đại tràng vô hạch bẩm sinh". [1]

Phình đại tràng vô hạch bẩm sinh là một bệnh lý thường gặp ở trẻ em

2Nguyên nhân gây phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh Hirschrung có cơ chế do sự thiếu hụt tế bào hạch thần kinh phó giao cảm ở một đoạn ruột của trẻ từ khi mới sinh ra, khiến đoạn ruột này bị mất chức năng và gây ứ đọng phân.

Tuy nhiên, cho đến ngày nay, nguyên nhân chính xác gây nên sự di chuyển không toàn vẹn của các tế bào thần kinh này vẫn còn chưa rõ.

Dù câu trả lời chính xác về nguyên nhân gây bệnh vẫn còn ẩn sau bức màn sương nhưng các nhà khoa học đã nhận ra rằng, có một số yếu tố nguy cơ nhất định liên quan đến cơ chế sinh bệnh học của Hirschrung, cụ thể là: [2]

Có anh/chị/em ruột mắc Hirschrung.
Giới nam.
Liên quan với các bệnh lý di truyền và hội chứng bẩm sinh khác như hội chứng Down, tim bẩm sinh.

Những trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ bị phình đại tràng bẩm sinh cao hơn

3Phân loại phình đại tràng bẩm sinh

Dựa vào độ dài đoạn ruột bị thiếu tế bào hạch thần kinh, người ta chia bệnh Hirschrung thành các loại như sau: [1]

Bệnh Hirschrung đoạn ngắn: đoạn ruột bị bệnh thường chỉ nằm ở phần cuối trực tràng, hoặc đại tràng sigma. Phân loại này chiếm đa số trong các ca mắc bệnh được phát hiện, vào khoảng 80%.
Bệnh Hirschrung đoạn dài: sự thiếu hụt tế bào thần kinh xảy ra ở một đoạn dài của đại tràng, vượt qua đại tràng sigma, tuy nhiên không chiếm hết cả đại tràng.
Bệnh Hirschrung toàn phần đại tràng: toàn bộ đại tràng đều được xác định là không có sự hiện diện của tế bào hạch thần kinh.
Bệnh Hirschrung ruột non: trong phân loại này, các tế bào hạch thần kinh phó giao cảm vắng mặt ở cả phần trực tràng, toàn bộ đại tràng và một phần cuối ruột non.
Bệnh Hirschrung toàn bộ đường ruột: đây được xem là sự thiếu hụt nặng nề nhất của các tế bào thần kinh, gần như trên cả đường ruột từ trực tràng đến hết ruột non.

Có rất nhiều cách phân loại bệnh phình đại tràng bẩm sinh

4Triệu chứng phình đại tràng bẩm sinh

Lâm sàng của bệnh Hirschrung được biểu hiện chủ yếu thông qua triệu chứng tắc ruột với khoảng 32% trường hợp xảy ra 1 ngày sau sinh và 60% xảy ra sau 2 ngày.

Các triệu chứng được ghi nhận có thể là chậm tiêu phân su, nôn ra dịch mật, đôi khi tiêu chảy cũng được ghi nhận và lúc này nên cân nhắc đến biến chứng viêm ruột.

Một số trẻ xuất hiện ít triệu chứng hơn và chỉ xảy ra ở tuần thứ 2, 3 sau sinh hay thậm chí kéo dài đến 6 tháng một cách từ từ với những biểu hiện không rõ ràng như các đợt táo bón lặp đi lặp lại, sờ bụng có thể thấy khối do đại tràng sigma dãn to, chứa đầy phân.

Về mặt khám thực thể, các bác sĩ có thể bắt gặp các triệu chứng như bụng trẻ chướng căng, vẻ mặt bơ phờ, vật vã và chậm phát triển.

Sau khi thăm khám trực tràng, phân và hơi sẽ thoát ra và bụng trẻ sẽ bớt chướng rõ tạo nên dấu hiệu “tháo cống" tương đối đặc trưng trong bệnh cảnh này. [3]

Tắc ruột là triệu chứng thường thấy ở trẻ phình đại tràng bẩm sinh

5Biến chứng nguy hiểm của bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Hirschrung hay phình đại tràng vô hạch bẩm sinh là một bệnh lý tương đối nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cần được điều trị tốt để hạn chế các biến chứng không mong muốn xảy ra. Hai biến chứng thường gặp nhất trong bệnh cảnh này chính là: [3]

Viêm ruột: quá trình ứ đọng phân kéo dài tạo điều kiện cho vi khuẩn đường ruột sinh trưởng và phát triển, khi chúng tấn công và xâm nhập vào nang tuyến cũng như biểu mô thành ruột có thể dẫn đến hiện tượng viêm ruột. Trên lâm sàng, viêm ruột được biểu hiện dưới dạng các triệu chứng như tiêu chảy cấp, chướng bụng, sốt cao, lạnh run, môi khô, lưỡi dơ.
Thủng ruột: Tỉ lệ xuất hiện khoảng 6% trong 3 tháng đầu, thường thấy ở vùng chuyển tiếp, manh tràng hoặc ruột thừa do tăng áp lực lòng ruột. Thủng ruột có thể gây hệ quả là viêm phúc mạc với các triệu chứng như bụng chướng căng, nôn ra dịch mật, phản ứng phúc mạc.

Ngoài ra, một số biến chứng khác cũng có thể kể đến như trẻ ăn uống kém, suy dinh dưỡng, chậm phát triển cả về tâm thần lẫn thể chất, táo bón tái đi tái lại.

Viêm ruột và thủng ruột là hai biến chứng nguy hiểm của bệnh

6Các xét nghiệm giúp chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Bên cạnh thăm khám lâm sàng, bác sĩ còn thực hiện một số xét nghiệm giúp chẩn đoán như: [3]

Chụp X-quang cản quang đường tiêu hóa: chụp đại tràng có thể thấy đoạn ruột giãn phía trên đoạn vô hạch.
Sinh thiết hút trực tràng: sinh tiết trực tràng và phân tích mô bệnh học giúp xác định tình trạng vắng mặt các tế bào hạch thần kinh ở ruột. Ngoài ra, các bác sĩ có thể kết hợp với nhuộm acetylcholinesterase và nhuộm calretinin để đánh giá một cách toàn diện hơn.
Đo áp lực hậu môn trực tràng: có độ tin cậy vào khoảng từ 85 - 90%, với kết quả cho thấy không có phản xạ trong đoạn vô hạch và không có phản xạ ức chế hậu môn trực tràng tức là cơ vòng hậu môn không giãn ra khi bơm bóng vào trực tràng.
Xét nghiệm di truyền: đây không phải là một xét nghiệm thường quy, nhưng bác sĩ vẫn có thể chỉ định trong trường hợp nghi ngờ một số hội chứng bẩm sinh kèm theo hoặc nếu phát hiện mất toàn bộ hạch đại tràng.

X quang bụng là cận lâm sàng có giá trị cao giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh

7Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Hirschrung là một bệnh lý tương đối nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe doạ đến tính mạng.

Chính vì vậy, phụ huynh hãy đưa con em mình đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được thăm khám và điều trị nếu phát hiện trẻ có một trong các dấu hiệu sau:

Không tiêu phân su sau 24 giờ sau sinh.
Táo bón mạn tính hoặc kéo dài từng đợt tái đi tái lại.
Bụng chướng thường xuyên.
Sờ bụng thấy khối do đại tràng căng chứa đầy phân.
Trẻ kém ăn, chậm lớn, chậm phát triển tinh thần.

Khi trẻ có dấu hiệu chậm tiêu phân su thì phụ huynh nên đưa trẻ đi khám bác sĩ ngay

Nơi khám chữa phình đại tràng bẩm sinh

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các phòng khám hay bệnh viện chuyên khoa Nhi, Nội. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

Tại TP. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi Đông 1, Bệnh viện Nhi Đồng 2, Bệnh viện Nhi Đồng TP. Hồ Chí Minh.
Tại Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung Ương, Khoa Nhi - Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8Các phương pháp chữa trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Đối với bệnh Hirschrung điều trị phẫu thuật gần như là một chỉ định bắt buộc trong hầu hết các trường hợp. Ở trẻ sơ sinh, phẫu thuật được chia làm hai giai đoạn.

Trong giai đoạn đầu, bệnh nhân sẽ được mở thông đại tràng gần đoạn không hạch, tức là đoạn phình với mục tiêu chính là để giải áp. Sau giai đoạn này, có thể trẻ sẽ được đặt hậu môn tạm, đồng thời được cho xuất viện và nuôi dưỡng bình thường trước khi tiếp tục thực hiện giai đoạn 2.

Giai đoạn 2 của cuộc phẫu thuật được mô tả bằng việc các bác sĩ sẽ cắt hoàn toàn đoạn ruột vô hạch, sau đó kéo đoạn đại tràng bình thường xuống cho chui vào trong ống cơ của trực tràng và thực hiện nối đại tràng với ống hậu môn.

Bên cạnh đó, hiện nay nhiều trung tâm nhi khoa cũng thực hiện phẫu thuật một thì ở giai đoạn sơ sinh với đoạn ruột bệnh có chiều dài ngắn, như vậy trẻ có thể hoàn toàn được tái tạo lại giải phẫu ống tiêu hóa sau một lần phẫu thuật mà không cần đặt hậu môn nhân tạo.

Tỷ lệ sống của trẻ bị bệnh Hirschsprung rất cao. Tuy nhiên, rối loạn đại tiện vẫn còn tồn tại đáng kể. Ngoài ra, các biến chứng sau mổ như táo bón, hậu môn ướt, trung đại tiện không tự chủ và viêm ruột cũng được ghi nhận. [2]

Phẫu thuật gần như là điều trị bắt buộc ở trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh

9Chăm sóc trẻ sau phẫu thuật

Rối loạn đại tiện, đặc biệt là táo bón sau phẫu thuật diễn ra khá thường xuyên ở trẻ. Để hạn chế tình trạng này, phụ huynh có thể cân nhắc áp dụng một trong các biện pháp sau: [2]

Bổ sung nhiều chất xơ trong bữa ăn: một số loại thực phẩm như ngũ cốc nguyên hạt, trái cây và rau quả chứa nhiều chất xơ và vitamin, có thể hỗ trợ cải thiện tiêu hóa cho trẻ vô cùng hiệu quả.
Tuy nhiên, việc tăng đột ngột quá nhiều chất xơ lại có thể khiến tình trạng táo bón của trẻ trở nên trầm trọng hơn, chính vì vậy, hãy bổ sung một cách chậm rãi và tăng dần theo thời gian để giúp trẻ có thể kịp thích nghi với chế độ ăn mới.
Uống nhiều nước: khuyến khích trẻ uống nhiều nước không chỉ giúp giải quyết tình trạng giảm hấp thu nước do mất một phần ruột sau phẫu thuật, mà còn góp phần hỗ trợ tiêu hóa cho trẻ.
Tăng cường hoạt động thể chất: các hoạt động này không chỉ giúp rèn luyện sức khỏe cho trẻ mà còn góp phần thúc đẩy nhu động ruột, làm tình trạng táo bón của trẻ có thể thuyên giảm đáng kể.
Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: nếu tình trạng của trẻ vẫn không được cải thiện đáng kể sau khi đã áp dụng tất cả các biện pháp trên, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn về việc sử dụng thuốc nhuận tràng. Tuy nhiên, không nên quá lạm dụng biện pháp này mà thay vào đó hãy kiểm soát chặt chẽ về liều lượng và số lần dùng thuốc cho trẻ.

Bổ sung chất xơ cho trẻ cũng là một cách chăm sóc tốt sau điều trị phẫu thuật

Xem thêm

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn đọc những thông tin bổ ích xoay quanh bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh. Nếu bạn cảm thấy bài viết hay hãy chia sẻ cho bạn bè và gia đình cùng tham khảo nhé!

Nguồn tham khảo

What is Hirschsprung’s disease?
https://www.childrenshospital.org/conditions/hirschsprungs-disease
What is Hirschsprung’s disease?
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprungs-disease/symptoms-causes/syc-20351556
Definition & Facts for Hirschsprung Disease
https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease/definition-facts

Xem thêm

Theo Gia đình mới

Xem nguồn

Link bài gốc

Lấy link!

https://giadinhmoi.vn/phinh-dai-trang-bam-sinh-nguyen-nhan-trieu-chung-va-cach-dieu-tri-d97865.html

Các bệnh liên quan

Các thông tin trên An Khang chỉ dành cho mục đích tham khảo, tra cứu và không thay thế cho việc chuẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Cần tuyệt đối tuân theo hướng dẫn của Bác sĩ và Nhân viên y tế.