Loạn dưỡng cơ: Nguyên nhân, triệu chứng và phân loại

Loạn dưỡng cơ là tình trạng hiếm gặp xuất hiện do đột biến gen. Bệnh gây nên những rối loạn về các nhóm cơ toàn thân và tiến triển nặng dần theo thời gian. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và phân loại loạn dưỡng cơ qua bài viết dưới đây nhé!

1Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là tình trạng bệnh gây suy nhược và mất dần khối lượng cơ. Sự rối loạn cấu trúc gen sẽ cản trở việc sản xuất protein cần thiết để xây dựng nên hệ thống cơ bắp khỏe mạnh. Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ thường xuất hiện từ khi còn nhỏ.

Bệnh thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Mặc dù không có biện pháp điều trị, tuy nhiên trong một số trường hợp có thể dùng thuốc và kiểm soát triệu chứng có thể làm chậm tiến triển của bệnh.[1]

Loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền hiếm gặp

2Phân loại loạn dưỡng cơ và triệu chứng

Mặc dù các dấu hiệu chính của loạn dưỡng cơ là yếu cơ nhưng tùy thuộc vào từng loại loạn dưỡng cơ mà các triệu chứng và thời điểm biểu hiện cũng khác nhau. Cụ thể là:

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Bệnh thường gặp ở nam giới hơn nữ giới. Các dấu hiệu thường xuất hiện từ khi còn nhỏ bao gồm:

• Thường xuyên ngã.
• Khó đứng dậy khi ở tư thế nằm.
• Thường gặp sự cố khi chạy hoặc nhảy.
• Dáng đi bất thường.
• Trẻ đi bằng ngón chân.
• Bắp chân lớn.
• Đau cơ và cứng khớp.
• Chậm phát triển thể chất.

Trẻ loạn dưỡng cơ có thể không vận động được

Loạn dưỡng cơ Becker

Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng có xu hướng tiến triển chậm hơn. Các dấu hiệu thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc khi người bệnh trưởng thành (tuổi 20).

Loạn dưỡng cơ Myotonic

Tình trạng loạn dưỡng có này xuất hiện do cơ bắp không có khả năng giãn ra sau khi thực hiện các cơn co thắt. Mặt và cổ thường là những bộ phận bị ảnh hưởng đầu tiên. Vì vậy, những thay đổi có thể nhận biết với tình trạng loạn dưỡng này là:

• Mặt dài và gầy.
• Sụt mí.
• Cổ dài.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh thường xảy ra lúc mới sinh và biểu hiện rõ ràng trước 2 tuổi. Một số triệu chứng có thể giúp nhận biết tình trạng này ở trẻ là:

• Trẻ không phát triển theo các mốc vận động bình thường.
• Không ngồi hoặc đứng được nếu không được hỗ trợ.
• Vẹo cột sống.
• Khó thở.
• Gặp những vấn đề về nuốt.
• Xuất hiện các vấn đề ở chân.

Loạn dưỡng cơ ngoại biên

Loạn dưỡng cơ ngoại biên là tình trạng loạn dưỡng ảnh hưởng tới các cơ ngọn chi như cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân.

Tình trạng này thường tiến triển chậm, ít gây ảnh hưởng đến cuộc sống hơn. Bệnh thường khởi phát ở tuổi 40 - 60. Một số triệu chứng thường gặp là:

• Không thể thực hiện những hoạt động tinh tế.
• Gặp khó khăn trong duỗi ngón tay.
• Suy hô hấp cần sự hỗ trợ của máy thở.

Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss

Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss thường gặp ở những bé trai. Bệnh thường biểu hiện rõ ràng năm 10 tuổi nhưng một số trường hợp có thể biểu hiện muộn hơn ở độ tuổi 20. Một số triệu chứng có thể gặp là:

• Teo bắp tay và cẳng chân.
• Xuất hiện các cơn co rút ở cột sống, mắt cá chân, đầu gối, khuỷu tay.
• Đi bằng ngón chân.
• Yếu vai.

Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD)

Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral ảnh hưởng tới cơ mặt, vai và cánh tay. Đây là một rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh thường tiến triển rất chậm với những đợt suy thoái cơ nhanh chóng. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên nhưng các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi 40.

Một trong số những dấu hiệu xuất hiện trong tình trạng loạn dưỡng cơ này là:

• Yếu cơ không đối xứng.
• Yếu cơ vùng vai, ngực, cánh tay.
• Vai bị lệch.
• Nụ cười méo mó.
• Người bệnh không thể mím môi hoặc huýt sáo.

Loạn dưỡng cơ vùng chi

Loạn dưỡng cơ vùng chi đặc trưng bởi sự suy yếu đối xứng của các cơ chủ động vùng vai và hông. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng tổn thương cơ nghiêm trọng dẫn tới mất khả năng đi lại. Triệu chứng yếu cơ của loạn dưỡng này bao gồm:

• Dáng đi bất thường.
• Khó khăn trong việc đứng dậy, leo cầu thang hoặc mang vác vật nặng.
• Gặp những vấn đề liên quan đến hệ tim mạch và hô hấp.

Loạn dưỡng cơ mắt hầu

Bệnh thường xuất hiện muộn ở tuổi 40 hoặc 50. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện là tình trạng yếu cơ ở mặt, lưỡi, họng gây nên tình trạng khó nuốt. Một số triệu chứng khác có thể gặp là:

• Nhìn đôi.
• Thoái hóa võng mạc.
• Gặp các vấn đề liên quan đến tim mạch.[2]

3Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ

Gen quy định tình trạng loạn dưỡng cơ được di truyền dẫn đến bệnh lý này xuất hiện. Tùy thuộc vào gen gây bệnh là trội hay lặn mà có các cách di truyền khác nhau. Cụ thể là:

• Di truyền gen lặn: cả bố và mẹ đều chứa gen lặn gây nên tình trạng này. Một số loạn dưỡng cơ liên quan đến tứ chi có đặc điểm di truyền này.
• Di truyền gen trội: chỉ cần bố hoặc mẹ có gen này di truyền cho con có thể gây nên bệnh loạn dưỡng cơ. Những bệnh lý liên quan đến loạn dưỡng cơ mặt, cơ mắt hầu thường xuất hiện loại di truyền này.
• Di truyền liên kết giới tính: nếu gen ở nhiễm sắc thể giới tính X thì nam chỉ cần xuất hiện 1 gen đã có thể gây bệnh trong khi nữ thì phải xuất hiện ở cả hai nhiễm sắc thể X nếu là gen lặn. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker thường di truyền kiểu này.[3]

4Yếu tố nguy cơ

Mặc dù loạn dưỡng cơ có thể xuất hiện ở cả hai giới nhưng với loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh lý này có nguy cơ cao mắc loạn dưỡng cơ hơn những người khác.[4]

5Biến chứng của bệnh loạn dưỡng cơ

Khi tình trạng loạn dưỡng cơ tiến triển có thể dẫn tới một số biến chứng như:

• Hạn chế vận động, có thể phải sử dụng xe lăn.
• Gặp khó khăn khi thực hiện những động tác tinh tế.
• Xuất hiện các cơn co thắt ở cơ.
• Khó thở có thể phải sử dụng máy thở.
• Cong vẹo cột sống.
• Khó nuốt.

Khó nuốt là biến chứng của loạn dưỡng cơ

6Chẩn đoán

Sau khi khai thác những triệu chứng của người bệnh kết hợp với tiền sử gia đình, bác sĩ sẽ tiến hành chỉ định một số xét nghiệm như:

• Xét nghiệm enzym: cơ bị tổn thương sẽ giải phóng enzym CK (creatine kinase) nên nồng độ cao enzym này có thể gợi ý tình trạng loạn dưỡng cơ.
• Xét nghiệm di truyền: đánh giá một số đột biến gen thường gặp gây bệnh.
• Sinh thiết cơ: phân tích mẫu mô nhỏ để phân biệt loạn dưỡng cơ với cá bệnh khác.
• Đo điện cơ: chẩn đoán chính xác loạn dưỡng cơ.
• Điện tâm đồ và siêu âm tim: đánh giá hoạt động của tim.
• Xét nghiệm theo dõi chức năng phổi: đánh giá chức năng phổi.

7Khi nào gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Loạn dưỡng cơ là bệnh ít khi xuất hiện nhưng khi có những dấu hiệu cảnh báo sau, người bệnh nên đến các cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị:

• Khó thở.
• Vẹo cột sống.
• Rối loạn vận động.
• Không thực hiện được những mốc vận động theo nhóm tuổi.
• Khó thở.
• Khó nuốt.

Nơi khám chữa bệnh uy tín

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nội. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại TP. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Đại học Y dược TP. HCM, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy,...
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Nhi Trung Ương, Bệnh viện Quân đội Trung Ương 108,...

8Điều trị

Mặc dù không thể điều trị khỏi bệnh lý này nhưng các biện pháp điều trị đều xoay quanh việc cải thiện các triệu chứng cũng như làm chậm tiến triển của bệnh.

Dùng thuốc

Một số thuốc được sử dụng để điều trị tình trạng loạn dưỡng cơ có thể kể đến là:

• Corticosteroid: giúp trì hoãn sự tiến triển của một số loại loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên trong quá trình điều trị bác sĩ luôn hướng dẫn bệnh nhân theo dõi những tác dụng phụ của việc sử dụng thuốc.
• Eteplirsen và golodirsen: đây là những loại thuốc được đưa vào điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne gần đây.
• Thuốc tim mạch: được thêm vào để tránh làm tổn thương cơ tim.

Không dùng thuốc

Một số biện pháp được áp dụng để nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh có thể kể đến là:

• Vật lý trị liệu: một số bài tập tăng khả năng di chuyển có thể giữ cho khớp xương linh hoạt nhất có thể.
• Tập thể dục: các bài tập như đi bộ và bơi lội có thể giúp duy trì sức mạnh, khả năng vận động cũng như tăng cường sức khỏe nói chung để tránh tiến triển của bệnh.
• Niềng răng: giúp cho cơ và gân vùng miệng hoạt động linh hoạt làm chậm quá trình co rút.
• Dụng cụ hỗ trợ hô hấp: khi các cơ hô hấp yếu đi, người bệnh cần được cung cấp oxy để tránh tình trạng khó thở.
• Dụng cụ hỗ trợ di chuyển: gậy, xe lăn có thể nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức về tình trạng loạn dưỡng cơ. Mặc dù đây là bệnh ít khi xảy ra nhưng nếu xuất hiện các triệu chứng kể trên, người bệnh nên đến các cơ sở uy tín để được tầm soát nhé!