Bệnh ung thư xương có di truyền không? 10 nguyên nhân gây bệnh

Ung thư xương là loại ung thư phát triển từ các cấu trúc của xương. Tuy là bệnh lý hiếm gặp nhưng ung thư xương là bệnh lý ác tính, có thể nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm và điều trị. Hãy cùng nhau tìm hiểu xem bệnh ung thư xương có di truyền không và 10 nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh nhé!

1Ung thư xương là gì?

Ung thư xương là căn bệnh tăng sinh không kiểm soát các tế bào tạo xương, tạo sụn hoặc các mô liên kết của xương. Ung thư xương là một căn bệnh ít gặp nhưng khả năng di căn cao gấp 3-4 lần các loại ung thư khác.

Ung thư xương bao gồm hai loại là ung thư xương nguyên phát và ung thư xương thứ phát.

Ung thư xương nguyên phát là ung thư bắt đầu từ trong xương, ít phổ biến và gồm nhiều nhiều nhóm ung thư khác nhau:

• Sarcoma xương: là ung thư tế bào xương giai đoạn đoạn sớm, thường gặp ở xương tay, chân hoặc chậu
• Sarcoma Ewing: thường gặp ở xương và cũng có thể ở các mô mềm, phổ biến nhất là xương chậu, xương sườn, xương bả vai...
• Sarcoma sụn: là ung thư ở mô sụn, phát triển ở các xương như xương chậu, chận hoặc cánh tay và phổ biến ở người cao tuổi.
• Sarcoma sợi xương: là ung thư thường phát triển ở mô mềm và chủ yếu gặp ở người lớn tuổi trung niên.
• U tế bào khổng lồ của xương: là khối u có thể ác hoặc lành tính ( phổ biến hơn), thường gặp ở những người từ 20 - 30 tuổi.
• U nguyên sống: là loại u xương hiếm gặp thường xảy ra ở đáy cột sống hoặc đáy hộp sọ.

Ung thư thứ phát là bệnh ung thư bắt đầu từ một nơi khác, có thể là bất kì bộ phận nào trên cơ thể sao đó di căn đến xương. Một số loại ung thư có thể di căn đến xương như ung thư vú, ung thư phổi,...

Ung thư xương là các khối u ác tính có nguồn gốc từ các cấu trúc của xương

2 Dấu hiệu bệnh ung thư xương

Các triệu chứng của bệnh sẽ khác nhau theo các thời kỳ, giúp phản ánh tình trạng phát triển của khối u. Giai đoạn đầu u chưa di căn, nên chưa biểu hiện rõ ràng. Sau giai đầu, khối u dần lớn lên lan ra xung quanh dẫn đến chèn ép thành xương thậm chí di căn, gây ra tình trạng: [1]

• Đau đớn ở xương, đau liên tục và mức độ ngày càng gia tăng, có thể đau lây sang các vùng lân cận.
• Chỗ đau bị sưng to, tấy đỏ nhất là khi về chiều hoặc do bệnh nhân hoạt động nhiều.
• Có thể mệt mỏi, sốt nhẹ.
• Sụt cân.
• Xương yếu, dễ gãy.
• Sờ thấy khối cứng, chắc, nhô lên tại vị trí xương dài của chi, xương chậu.

Các dấu hiệu cảnh báo có thể là ung thư xương

3Ung thư xương có nguy hiểm không?

Tuy ung thư xương là loại bệnh ít gặp, nhưng lại là loại u ác tính, dễ di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể.

Lúc đầu ung thư xương không có dấu hiệu rõ rệt, nhưng khi khối u phát triển và xâm lấn thì có thể khiến cho người bệnh cảm thấy: đau, sưng tấy nhất là khi hoạt động nhiều hoặc vào buổi tối, nổi u cục và cảm thấy xương yếu đi hơn bình thường…

Sau khi chẩn đoán mắc phải ung thư xương, hầu hết tiên lượng sống của người bệnh tương đối 5 năm có khoảng 80% tức là khoảng 80% người bệnh sau chẩn đoán có thể sống ít nhất 5 năm. Tỷ lệ 20% bệnh nhân còn lại có khả năng đã mất vì bệnh ung thư xương và một số nguyên nhân khác liên quan đến bệnh.

Tuy nhiên, tiên lượng thời gian sống trên không dùng để chẩn đoán một trường hợp cụ thể nào. Điều này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại ung thư xương mắc phải, giai đoạn bệnh, ...

Ung thư xương nguy hiểm vì dễ di căn sang bộ phận khác

4 Bệnh ung thư xương có di truyền không?

Con cái thường có vẻ ngoài giống với cha mẹ nhờ vào các cơ chế mang tính di truyền của gen. Nhưng theo nghiên cứu tại Mỹ, ung thư xương không di truyền trực tiếp cho thế hệ tiếp theo mà khả năng cao di truyền gián tiếp do hội chứng nào đó.

Một vài trường hợp có các đột biến gen di truyền từ cha mẹ đã được chứng minh làm tăng nguy cơ ung thư xương:

• Gen TP53 bị đột biến không chỉ là nguyên nhân gây ra hội chứng Li- Fraumeni di truyền, mà nó còn cản trở khả năng kháng một số loại ung thư của cơ thể. Vì vậy, người mắc hội chứng Li- Fraumeni di truyền có khả năng truyền gen TP53 bị đột biến và tăng nguy cơ ung thư xương cho con cái.
• Rối loạn gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13 gây bệnh ung thư nguyên bào võng mạc, bệnh có thể tự phát hoặc do di truyền (retinoblastoma), có khả năng di căn qua đường máu gây ung thư xương.
• Hội chứng Rothmund-Thomson là tình trạng rối loạn gen REQL4 do di truyền biểu hiện qua các vấn đề về xương.
• Một số hội chứng di truyền hiếm gặp khác: hội chứng Bloom, hội chứng Werner, hội chứng thiếu máu Diamond-Blackfan. Các hội chứng này đều dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng về xương.

Tuy nhiên, những thay đổi gen dẫn đến ung thư xương thường là những biến đổi mắc phải trong suốt cuộc đời hơn là do di truyền từ cha mẹ. Những thay đổi này đôi khi do:

• Tiếp xúc với tác nhân gây đột biến gen.
• Lỗi của gen tự gây ra trong quá trình phân chia.
• Ghép tủy xương tăng nguy cơ phát triển ung thư xương.

Ung thư xương có thể biến chứng của một hội chứng di truyền

6Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ung thư xương

Các loại ung thư xương khác nhau có các yếu tố nguy cơ gây bệnh khác nhau như đối với ung thư xương nguyên phát có nhiều loại, trong đó có 3 loại chính là sarcoma xương, sarcoma sụn, sarcoma Ewing. Tuy nhiên, đến nay vẫn chưa tìm ra nguyên chính xác gây bệnh ung thư.

Sau đây là tổng hợp của 10 nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ra bệnh ung thư xương:

Thay đổi nhiễm sắc thể

Đa số ung thư xương loại sarcoma Ewing có liên quan đến gen EWSR1 trên nhiễm sắc thể 22. Sự thay đổi này là do đột biến chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 22 và 11, hoặc trong một số ít trường hợp là giữa nhiễm sắc thể 22 và 21.

Sự đột biến chuyển đoạn giữa các cặp nhiễm sắc thể là yếu tố gây ung thư xương

Hội chứng di truyền

Hội chứng di truyền là nguyên nhân gián tiếp làm tăng nguy cơ mắc ung thư xương, loại sarcoma xương thông qua sự đột biến gen như:

• Hội chứng Li Fraumeni do rối loạn gen TP53
• Rối loạn gen RB1 gây ung thư nguyên bào võng mạc cũng làm tăng nguy cơ ung thư xương
• Hội chứng Rothmund-Thomson do rối loạn gen REQL4.
• Một số hội chứng di truyền hiếm gặp khác: hội chứng Bloom, hội chứng Werner, hội chứng thiếu máu Diamond-Blackfan.

Hội chứng Li Fraumeni do rối loạn gen TP53

Bệnh lý về xương

Bệnh Paget (còn gọi là bệnh viêm xương biến dạng) là trường hợp điển hình nhất của các bệnh về xương không phải ung thư nhưng lại có nguy cơ phát triển thành u xương ác tính. Bệnh có các đặc tính như sau:

• Xương do bệnh này dày và nặng hơn nhưng yếu hơn so với xương khỏe mạnh.
• Bệnh không gây nguy đến tính mạng.
• Khoảng 1% bệnh nhân Paget kèm ảnh hưởng lên nhiều xương thì có thể mắc ung thư mô liên kết.

Đa u sụn xương di truyền là u sụn xương (osteochondroma) lành tính, được hình thành từ sụn và xương. Rối loạn này là do đột biến di truyền ở gen EXT1 hoặc EXT2. Mỗi u sụn xương có một nguy cơ rất nhỏ phát triển thành sarcoma sụn, hoặc thấp hơn nữa là sarcoma xương.

Đa số u sụn xương có thể loại bỏ bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, đối với bệnh nhân đa u sụn xương di truyền có thể có nhiều u sụn xương từ khi còn nhỏ thì không thể phẫu thuật loại bỏ hết.

U nội sụn (enchondroma) là loại u lành tính được tạo từ phần trung tâm của xương do đột biến di truyền ở gen IDH1 hoặc IDH2. Tuy hiếm phát triển thành sarcoma sụn nhưng ở người có nhiều u nội sụn sẽ tăng nguy cơ mắc sarcoma sụn.

Chứng loạn sản sợi là tình trạng các tế bào trong một phần nhất định của xương tạo ra quá nhiều mô sợi (giống như sẹo), thay thế xương bình thường trong khu vực. Mỗi khu vực loạn sản sợi đều có thể chuyển thành ung thư xương (loại sarcoma xương).

Chứng viêm xương biến dạng Paget

Tiền sử xạ trị

Những người đã qua xạ trị (thường để điều trị bệnh ung thư khác) có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư xương tại nơi xạ trị. Tỷ lệ mắc bệnh còn cao hơn ở những người xạ trị khi còn trẻ, đặc biệt là trẻ nhỏ hoặc sử dụng liều phóng xạ cao và thường phát triển sau khi xạ trị vài năm.

Đa số bệnh nhân mắc ung thư xương loại sarcoma xương và một số hiếm gặp khác như sarcoma sợi của xương,…

Tiền sử xạ trị có thể là yếu tố nguy cơ của ung thư xương

Chủng tộc

Yếu tố chủng tộc cũng là một yếu tố nguy cơ của ung thư xương. Thống kê cho thấy bệnh thường phổ biến ở trẻ em người Mỹ gốc Phi và gốc Tây Ban Nha hơn với trẻ da trắng.

Tỷ lệ mắc ở người Châu Á cũng không cao. Tại Việt Nam, ung thư xương không nằm trong top 5 loại ung thư phổ biến (ung thư phổi, ung thư gan, ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư trực tràng).

Bệnh thường phổ biến ở trẻ em người Mỹ gốc Phi và gốc Tây Ban Nha

Chất phóng xạ

Tiếp xúc với các chất phóng xạ như Radium và Strontium khiến chúng có thể xâm nhập vào cơ thể qua đường miệng, qua da hoặc qua đường hô hấp, gây tích tụ trong xương, nơi chúng có thể phát ra bức xạ và làm hỏng DNA. Điều này có thể làm gia tăng nguy cơ mắc ung thư xương.

Radium và Strontium được ghi nhận làm tăng nguy cơ gây ung thư xương

Ghép tủy

Tất cả các loại tế bào hồng cầu tạo máu, bạch cầu, tiểu cầu đều bắt nguồn từ tế bào gốc tạo máu có trong tủy xương. Vì vậy, việc ghép tủy có thể làm lây lan các tế bào ung thư vào máu gây hại cho cơ thể cũng nhưng tạo ra khối u ác tính ở xương.

Ghép tủy có thể làm lây lan tế bào ung thư vào máu hình thành khối u ở xương

Chiều cao

Sự phát triển xương một cách nhanh chóng ở trẻ em so với lứa tuổi cũng tiềm ẩn nguy cơ mắc các loại ung thư xương ác tính. Nguyên nhân do:

• Trẻ em đang trong giai đoạn phát triển mạnh mẽ, đặc biệt là hệ xương. Xương của trẻ em liên tục phát triển và thay đổi, tạo điều kiện cho các tế bào bất thường phát triển thành ung thư.
• Tốc độ phát triển nhanh chóng cũng có thể dẫn đến việc các tế bào không có đủ thời gian để sửa chữa các lỗi DNA, làm tăng nguy cơ đột biến gen dẫn đến ung thư.

Trẻ cao càng nhanh thì càng có nguy cơ bị ung thư xương

Tuổi

Người ở độ khoảng 30 tuổi hoặc trẻ tầm 10 đến 20 tuổi, đặc biệt là tuổi dậy thì có sự phát triển nhanh chóng về mọi mặt của thể chất thuộc đối tượng có nguy cơ ung thư xương cao.

Các chuyên gia nhận định có mối liên quan giữa sự phát triển xương nhanh và nguy cơ hình thành khối u. Ngược lại, ít có ghi nhận về các trường hợp mắc ung thư xương ở độ tuổi trung niên (từ 45 đến 65 tuổi).

Tuổi tác, đặc biệt là tuổi dậy thì được cho là có liên quan tới nguy cơ mắc ung thư xương

Giới tính

Theo thống kê, tỷ lệ mắc ung thư xương ở nam nhiều hơn nữ. Nguyên nhân có thể do nồng độ testosterone cao ở nam giới có thể thúc đẩy sự phát triển của tế bào, bao gồm cả tế bào ung thư.[2]

Ngoài ra, nam giới thường có tốc độ phát triển xương nhanh hơn nữ giới, đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì. Điều này có thể dẫn đến việc các tế bào xương có nguy cơ bị đột biến gen cao hơn, tạo điều kiện cho ung thư phát triển.

Nam giới có nguy cơ mắc ung thư xương cao hơn nữ giới

7 Làm thế nào để phòng ngừa bệnh ung thư xương

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào giúp ngăn ngừa được ung thư xương. Việc phát hiện bệnh sớm là cách tốt nhất để điều trị bệnh thành công. Các yếu tố nguy cơ gây bệnh như tuổi tác, giới tính, tình trạng di truyền,... là không thể thay đổi

Vậy nên bạn có thể áp dụng một số biện pháp thay đổi lối sống tăng sức đề kháng và giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh:

Chế độ sinh dưỡng

• Bổ sung dưỡng chất như Canxi, Magie, Stronti… chứa trong các loại thực phẩm hằng ngày.
• Bổ sung thực phẩm chức năng cho xương khớp theo tư vấn của chuyên gia.
• Tránh ăn nhiều đồ chiên nóng, dầu mỡ, đồ ăn chứa nhiều chất béo.
• Ăn nhiều rau xanh, trái cây.
• Ăn nha đam và các chế phẩm từ nha đam.
• Ăn nhiều cá chứa acid béo Omega-3 thay vì thịt đỏ, thịt nạc.

Chế độ sinh hoạt

• Tập thể thao tăng cường thể chất, tăng sức đề kháng.
• Nói không với rượu, bia và các chất kích thích khác.
• Tắm nắng vào sáng sớm để hấp thu nhiều vitamin D.
• Hạn chế đi ra ngoài trời nắng gắt có nhiều tia UV.
• Phải che chắn cẩn thận hay dùng kem chống nắng để tránh tia bức xạ độc hại.
• Tránh tiếp xúc với không khí ô nhiễm.
• Tránh tiếp với hóa trị, xạ trị. Nếu là người làm việc trong môi trường bắt buộc tiếp xúc thì cần tuân thủ quy định an toàn bức xạ.

Chế độ sinh hoạt lành mạnh có thể ngăn ngừa ung thư xương hiệu quả

Vậy là chúng ta vừa tìm hiểu những thông tin thú vị về bệnh ung thư xương. Nếu thấy bài viết hữu ích thì hãy chia sẻ đến người thân và bạn bè cùng nhau biết nhé!