Bệnh bạch tạng là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả

Bạch tạng là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt sắc tố melanin khiến da, tóc hoặc mống mắt có màu trắng nhợt, rất khác lạ. Cùng tìm hiểu về bệnh bạch tạng qua bài viết dưới đây nhé!

1Bệnh bạch tạng là gì?

Melanin hay còn được gọi là hắc sắc tố đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành màu sắc da, tóc hoặc mống mắt của cơ thể. Tùy theo từng tộc người mà lượng sắc tố này có thể khác nhau dẫn đến sự đa dạng về màu da.

Bệnh bạch tạng được đặc trưng bởi tình trạng rối loạn quá trình sinh tổng hợp hắc sắc tố melanin trong cơ thể khiến da, tóc có màu trắng nhạt. Ngoài ra, người bệnh bạch tạng có thể bị suy giảm thị giác và dễ bị ung thư da hơn bình thường.[1]

Tuỳ theo mức độ và vị trí thiếu hụt melanin mà bệnh bạch tạng có thể chia thành 3 nhóm chính:[2]

• Bệnh bạch tạng da mắt (OCA): là nhóm bệnh thường gặp nhất với sự biến đổi ở cả da, tóc và mống mắt.
• Bệnh bạch tạng ở mắt: hiếm gặp hơn bạch tạng da mắt, hay gặp ở nam giới. Người bệnh thường có mống mắt màu trắng, suy giảm thị lực, da và tóc vẫn có màu sắc nhưng nhạt màu hơn bình thường.
• Bệnh bạch tạng liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp: như hội chứng Hermansky - Pudlak (HPS) dẫn đến bất thường về máu, phổi và đường ruột hay hội chứng Chediak-Higashi với những tổn thương về thần kinh, miễn dịch.

Bệnh bạch tạng là tình trạng cơ thể giảm tổng hợp melanin khiến da, tóc có màu trắng nhạt

2Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng

Bạch tạng là bệnh lý di truyền liên quan đến một số gen đột biến trên nhiễm sắc thể trong gia đình. Tình trạng này dẫn đến gen không thể tham gia tổng hợp hắc sắc tố melanin và tạo ra sự thay đổi màu sắc trên da, tóc và mắt.[3]

Các gen đột biến của bệnh bạch tạng là ở thể lặn nên khi di truyền cho con cái có thể xảy ra một số trường hợp sau:

• Bố mẹ đều bị bạch tạng: đứa trẻ sinh ra gần như chắc chắn có biểu hiện triệu chứng bệnh.
• Bố mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh: sẽ có khoảng 25% nguy cơ đứa con sẽ bị bạch tạng nhờ tập hợp cả 2 gen bệnh từ bố và mẹ.

Bạch tạng là bệnh lý di truyền trong gia đình, có liên quan đến đột biến gen

3Yếu tố nguy cơ của bệnh

Sự xuất hiện của các gen đột biến lặn là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh bạch tạng. Do đó, nếu trong gia đình có người bị bạch tạng như ông bà, bố mẹ, chú bác ruột hoặc anh chị em… thì khả năng đứa trẻ mới chào đời sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Gen lặn bị đột biến là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh bạch tạng

4Triệu chứng bệnh bạch tạng

Các dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường xuất hiện ở da, tóc và mắt nên chúng ta hoàn toàn có thể nhận biết được bằng mắt thường. Một số triệu chứng phổ biến của bệnh gồm:[4]

• Màu da: bệnh nhân bạch tạng thường có màu da nhạt, ít bị đen đi khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời do thiếu hụt melanin.
• Màu mắt: phần mống mắt của bệnh nhân bạch tạng thường nhạt màu hơn so với bình thường. Đôi khi mống mắt có thể chuyển sang màu nâu nhạt, xanh lá cây, xanh da trời hoặc xanh nhạt lẫn hồng.
• Sự nhạy sáng: do mắt thiếu sắc tố melanin dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt khiến ánh sáng dễ dàng xuyên qua. Điều đó làm người bệnh bạch tạng tăng mức nhạy cảm với ánh sáng cường độ cao (chứng sợ ánh sáng).
• Rối loạn cảm nhận không gian: vì thiếu đi melanin khiến đường dẫn truyền thần kinh thị giác bị rối loạn. Khi đó, người bệnh thường nhìn thấy hình ảnh vật bị méo mó, quá to hoặc quá nhỏ.
• Chức năng của mắt: thường gặp ở bạch tạng thể mắt với các triệu chứng điển hình như rung giật nhãn cầu (mắt cử động qua lại liên hồi), lác mắt, cận thị hoặc loạn thị.

Người bệnh bạch tạng thường nhạy cảm với ánh sáng và gặp các vấn đề về chức năng của mắt

5Biến chứng của bệnh

Bệnh bạch tạng không chỉ là sự biến đổi khác thường về màu sắc da, tóc trên cơ thể mà còn có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như:[5]

• Vấn đề về da: người bệnh bạch tạng không thể sản xuất được melanin giúp bảo vệ da khỏi ánh sáng mặt trời. Do đó, họ rất dễ bị cháy nắng, ung thư da dưới sự tác động mạnh của tia UV.
• Vấn đề về mắt: do sự rối loạn dẫn truyền thị giác khiến người bệnh bạch tạng gặp nhiều khó khăn trong học tập, công việc cũng như giảm khả năng đi lại.
• Vấn đề về tâm lý: sự khác biệt về màu sắc da, tóc và mắt so với bạn bè xung quanh khiến bệnh nhân bạch tạng có xu hướng sống khép mình dẫn đến nhiều rối loạn tâm lý như tự kỷ, trầm cảm hoặc rối loạn lo âu.

Bệnh bạch tạng có thể dẫn đến biến chứng ung thư da

6Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Điều quan trọng nhất trong chẩn đoán bệnh bạch tạng là việc xác định thể bệnh cũng như các biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống để kịp thời điều chỉnh. Một số phương pháp chẩn đoán phổ biến thường được sử dụng gồm:[6]

• Khai thác tiền sử bệnh bạch tạng của các thành viên trong gia đình.
• Đánh giá sự khác biệt về màu sắc da với bố mẹ và anh chị em ruột để phát hiện mức độ thiếu hụt melanin.
• Quan sát các tổn thương bất thường trên da.
• Sinh thiết da bằng việc lấy một lượng tế bào nhỏ tại tổn thương để chẩn đoán sớm biến chứng ung thư da.
• Khám mắt, đánh giá thị lực để kịp thời phát hiện sự rối loạn dẫn truyền thần kinh thị giác.
• Kiểm tra sức khỏe tâm lý, tâm thần ở bệnh nhân.

Khám mắt giúp bác sĩ chẩn đoán được tình trạng suy giảm thị lực ở bệnh nhân bạch tạng

7Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Để kịp thời điều trị và tránh những biến chứng nguy hiểm của bệnh bạch tạng, cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ sớm nếu phát hiện những dấu hiệu sau:

• Gia đình có người bị bạch tạng.
• Trẻ mới sinh có màu da, màu tóc nhạt hơn bình thường.
• Mống mắt có trong suốt hoặc có màu xanh, hồng.
• Trẻ dễ bị bầm tím nếu kèm theo hội chứng Hermansky - Pudlak.

Địa chỉ khám chữa bệnh uy tín

Nếu có các dấu hiệu của bệnh bạch tạng, cha mẹ nên đưa con đến khám ở các bệnh viện uy tín có chuyên khoa da liễu tại địa phương hoặc tham khảo một số địa chỉ sau:

• Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Da liễu Tp. Hồ Chí Minh, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố…
• Hà Nội: Bệnh viện Da liễu Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai…

8Các phương pháp điều trị

Bạch tạng là bệnh lý di truyền do đột biến gen nên hiện nay không có phương pháp nào giúp điều trị khỏi bệnh. Người bệnh chỉ có thể áp dụng các biện pháp để hạn chế biến chứng của bạch tạng như:

• Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời: mặc áo chống nắng, đội mũ vành rộng và bôi kem chống nắng trước khi đi ra ngoài để giảm tác động của tia UV với cơ thể.
• Đeo kính râm: nhằm bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mặt trời cũng như hạn chế những rối loạn thị giác khi ra ngoài để đảm bảo an toàn cho bệnh nhân.
• Điều trị vấn đề về mắt: bác sĩ có thể thực hiện các bài tập cho cơ vận nhãn để cải thiện tình trạng lác mắt, đeo kính giúp điều trị thị giác và phẫu thuật để điều trị rung giật nhãn cầu cho bệnh nhân.
• Chăm sóc da và ngăn ngừa ung thư da: người bệnh cũng cần thường xuyên quan sát bề mặt da để kịp thời phát hiện những tổn thương và tham gia sàng lọc ung thư da ít nhất 1 lần/năm.

Đeo kính râm khi ra ngoài nắng giúp bảo vệ mắt, đảm bảo an toàn cho bệnh nhân

9Các phương pháp phòng ngừa

Hiện nay, không có bất kỳ phương pháp nào có thể giúp phòng ngừa hoàn toàn được bệnh bạch tạng. Do đó, bạn chỉ có thể phát hiện sớm và giảm biến chứng bệnh thông qua một số cách sau:

• Không nên sinh con nếu cả 2 vợ chồng đều bị bạch tạng vì nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh là rất cao.
• Với gia đình có tiền sử bệnh bạch tạng thì nên tham gia tư vấn di truyền, lập bản đồ gen để tính được xác suất trẻ sinh ra có bệnh.
• Thực hiện sàng lọc gen trong thời gian mang thai đối với những cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ cao.
• Nếu đứa trẻ sinh ra có bất thường về màu sắc da, tóc, mắt thì cần đưa con đến gặp bác sĩ sớm để có biện pháp phòng ngừa biến chứng từ nhỏ.

Tư vấn di truyền là biện pháp phòng ngừa bệnh đối cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ

Hy vọng bài viết dưới đây đã giúp bạn có thêm những hiểu biết hữu ích về nguyên nhân, dấu hiệu của bệnh bạch tạng. Hãy chia sẻ thông tin này đến với tất cả bạn bè và người thân xung quanh bạn nhé!