Bệnh tế bào Mast: Định nghĩa, đặc điểm, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh tế bào mast là một bệnh hiếm gặp, xảy ra do sự tăng sinh tế bào mast của tủy xương. Tế bào mast tập trung nhiều ở da, mô, các cơ quan gây ra nhiều triệu chứng toàn thân và có thể nguy hiểm đến tính mạng. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về các dấu hiệu và cách điều trị bệnh tế bào mast trong bài viết dưới đây nhé!

1Bệnh tế bào mast là gì?

Tế bào mast là một tế bào miễn dịch đặc biệt của cơ thể do tủy xương sản xuất và cư trú nhiều ở da, hệ tiêu hóa, đường hô hấp và hệ bạch huyết. Chức năng chính của tế bào mast là bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh và giúp nhanh lành vết thương.

Bệnh tế bào mast là một rối loạn tăng sinh tế bào mast làm cho các phản ứng giải phóng chất trung gian hóa học trong tế bào mast hoạt động quá mức. Từ đó làm xuất hiện các triệu chứng toàn thân, trong đó da là bộ phận thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.[1]

Bệnh tế bào mast được chia thành 2 thể bệnh chính:

• Bệnh tế bào mast ở da: thể bệnh này thường gặp ở trẻ em. Là tình trạng tế bào mast tập trung chủ yếu một lượng lớn ở da và gây ra triệu chứng tại da rõ nhất.
• Bệnh tế bào mast toàn thân: ngoài ở da ra, tế bào mast còn phân bố ở nhiều cơ quan khác trong khắp cơ thể.[2]

Bệnh tế bào mast là tình trạng rối loạn tăng sinh tế bào mast quá mức

2Nguyên nhân gây bệnh tế bào mast

Cơ chế bệnh sinh của bệnh tế bào mast chưa được biết đến rõ ràng nhưng các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh này có liên quan mật thiết với một loại đột biết gen gọi là KIT. Đột biến gen KIT này làm cho tủy xương trở nên nhạy cảm hơn với chất SCF (chất kích thích tủy xương tạo tế bào), từ đó tủy xương tăng cường sản xuất và phát triển tế bào mast.[2]

Đối với những người mắc bệnh tế bào mast, các đợt bệnh cấp tính thường xuất hiện khi có kích thích từ bên trong cơ thể hoặc bên ngoài môi trường như cảm xúc căng thẳng, nhiễm trùng, tiêm chủng, côn trùng đốt...

Nguyên nhân gây bệnh tế bào mast được cho là liên quan đến đột biến gen KIT

3Triệu chứng của bệnh tế bào mast

Các triệu chứng của bệnh tế bào mast là kết quả của sự giải phóng quá mức các chất trung gian hóa học trong tế bào mast như histamin, leukotrien, tryptase... Tùy vào lượng các chất này phóng ra mà các triệu chứng có thể xuất hiện từ nhẹ đến nặng.

Triệu chứng ở da

Tế bào mast thường tập trung nhiều ở da nên triệu chứng ở da thường rõ ràng nhất. Da của người bệnh có thể xuất hiện các mảng màu đỏ hoặc nâu kèm sưng, ngứa. Đối với trẻ em thì có thêm các mụn nước trên da.[3]

Các mảng da sưng, đỏ, ngứa là triệu chứng thường gặp của bệnh tế bào mast

Triệu chứng toàn thân

Bệnh tế bào mast thường gây ra triệu chứng toàn thân ở người lớn, các triệu chứng toàn thân phổ biến là cảm giác nóng bừng, lâng lâng, tim đập nhanh. Ngoài ra, còn có một số triệu chứng ít gặp hơn như đau đầu, tức ngực, tiêu chảy, đau dạ dày, đau khớp...

Hạ huyết áp

Hạ huyết áp xuất hiện trong những đợt bệnh cấp tính do chất hóa học trung gian histamin do tế bào mast giải phóng ra có tác dụng giãn mạch máu. Điều này gây ra tình trạng hạ huyết áp đột ngột ở một số trường hợp với các dấu hiệu sau:

• Chóng mặt.
• Cảm giác không có sức lực.
• Ngất xỉu.
• Mắt mờ.
• Lú lẫn, thiếu tỉnh táo.

Histamin do tế bào mast giải phóng gây hạ huyết áp đột ngột và ngất xỉu

Phản ứng dị ứng nặng

Phản ứng dị ứng nặng hay còn gọi là sốc phản vệ, là một trong những trường hợp nguy hiểm cần được cấp cứu ngay. Các triệu chứng của sốc phản vệ cần phải nhận biết sớm là:

• Nổi mẩn đỏ, ngứa trên da.
• Sưng mắt, môi và tay chân.
• Ngất xỉu hoặc cảm giác lâng lâng.
• Khó thở, thở khò khè.
• Đau bụng.[2]

4Biến chứng bệnh tế bào mast

Bệnh tế bào mast là bệnh tác động lên toàn thân nên có thể gây ra rất nhiều biến chứng khác nhau:

• Khó ngủ do ngứa.
• Rối loạn tiêu hóa.
• Sốc phản vệ.
• Lách to
• Suy chức năng gan, gan to.

Ngoài ra, còn có một số biến chứng hiếm gặp khác như loãng xương, kém hấp thu thức ăn gây sụt cân nhanh, ung thư tế bào mast...[4]

Bệnh tế bào mast có thể dẫn đến biến chứng gan to, suy chức năng gan

5Chẩn đoán bệnh tế bào mast

Lâm sàng

Để chẩn đoán bệnh tế bào mast thì việc đầu tiên là khai thác triệu chứng lâm sàng, tiền sử người bệnh. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám kỹ lưỡng toàn bộ cơ thể, đặc biệt là xem xét các dạng tổn thương có trên da người bệnh.

Sinh thiết

Sinh thiết da hoặc tủy xương là một xét nghiệm rất có giá trị trong vai trò khẳng định chẩn đoán. Các bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẩu da hoặc tủy xương nhỏ mang đi làm mô bệnh học để kiểm tra mức độ thâm nhiễm của tế bào mast.

Sinh thiết tủy xương giúp kiểm tra mật độ tế bào mast

Xét nghiệm máu

Có hai xét nghiệm máu cần phải làm trong chẩn đoán bệnh tế bào mast là công thức máu và định lượng nồng độ tryptase trong máu. Tryptase là chất do tế bào mast giải phóng vào trong máu nên nếu nồng độ chất này tăng cao sẽ gợi ý bệnh tế bào mast.

Siêu âm

Siêu âm được thực hiện để kiểm tra các cơ quan trong ổ bụng, đặc biệt là gan và lách. Bệnh tế bào mast có thể gây ra biến chứng gan to, lách to nên cần được kiểm tra bằng siêu âm. Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm men gan.

Siêu âm ổ bụng giúp kiểm tra kích thước gan và lách

Đo mật độ xương

Loãng xương là một trong những biến chứng có thể xảy ra do bệnh tế bào mast. Vậy nên bác sĩ có thể chỉ định đo mật độ xương để kiểm tra độ chắc của xương, đặc biệt là đối với người già hoặc người có tiền sử từng bị gãy xương.[2]

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Hãy đi gặp bác sĩ khi bạn thường xuyên bị nổi mẩn trên da tái đi tái lại và không tìm được nguyên nhân. Đặc biệt, bạn cần được cấp cứu ngay khi có các dấu hiệu của sốc phản vệ vì có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Khi có các dấu hiệu của sốc phản vệ thì hãy gọi cấp cứu ngay

Địa chỉ khám chữa bệnh uy tín

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ bệnh tế bào mast hoặc sốc phản vệ, hãy tìm đến cơ sở y tế gần nhất để được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Dưới đây là một số bệnh viện mà bạn có thể tham khảo:

• Thành phố Hồ Chí Minh: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y dược TP HCM, Bệnh viện Nhân dân 115.
• Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Quân đội Trung Ương 108, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

7Điều trị bệnh tế bào mast

Liệu pháp điều trị qua trung gian tế bào mast

Liệu pháp này tập trung điều trị các triệu chứng do các chất trung gian hóa học của tế bào mast giải phóng ra. Cụ thể:

• Thuốc kháng histamin như hydroxyzine, cetirizine hoặc fexofenadine... được dùng để giảm triệu chứng ngứa, nóng bừng, co thắt đường tiêu hóa gây đau bụng.
• Thuốc vận mạch epinephrine giúp đưa huyết áp về ổn định trong cơn hạ huyết áp đột ngột.
• Thuốc bôi corticoid tại chỗ có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng ở da nhờ giảm số lượng tế bào mast tập trung tại đây.

Bôi thuốc corticoid tại chỗ giúp giảm các triệu chứng ở da

Điều trị triệu chứng đường tiêu hóa

Đối với viêm loét dạ dày thì có thể sử dụng một số thuốc bao tử để ức chế tiết axit dạ dày như thuốc ức chế bơm proton omeprazole hoặc thuốc kháng H2 như ranitidine. Thuốc corticosteroid toàn thân có thể được sử dụng để điều trị trong trường hợp gan to, lách to.

Điều trị loãng xương và gãy xương

Trường hợp loãng xương nhẹ thì bổ sung canxi, bisphosphonate kết hợp vitamin D. Đối với phụ nữ sau mãn kinh, có thể sử dụng liệu pháp hormone thay thế estrogen. Còn trường trường hợp loãng xương nặng hoặc gãy xương thì bác sĩ sẽ xem xét sử dụng thuốc interferon-α-2b.

Điều trị liên quan đến huyết học

Đối với người bệnh tế bào mast toàn thân thì có thể được điều trị bằng thuốc interferon-α-2b và sau đó là 2-CdA (2-chlorodeoxyadenosine). Hai thuốc này có thể gây ra một số tác dụng phụ như sốt, buồn nôn, sốc phản vệ... nên cần phải cân nhắc kỹ lưỡng trước khi sử dụng.

Thuốc interferon-α-2b và 2-CdA có nhiều tác dụng phụ nên cần được bác sĩ tư vấn kỹ

8Những lưu ý khi mắc bệnh tế bào mast

Những người bệnh tế bào mast cần tránh xa những yếu tố có thể gây khởi phát đợt cấp của bệnh như:

• Chà xát mạnh trên da.
• Sử dụng rượu bia, chất kích thích.
• Vận động mạnh.
• Thay đổi nhiệt độ đột ngột.
• Cảm xúc căng thẳng.
• Thực phẩm dễ gây dị ứng, kích thích: tôm, cua, đồ cay, đồ chua.[5]

Ngoài ra, người bệnh cần lưu ý với các nhân viên y tế về bệnh lý của mình khi đi khám bệnh, lấy thuốc hoặc tiêm chủng để dự phòng trường hợp sốc phản vệ có thể xảy ra.

Người bệnh tế bào mast cần chú ý tránh xa các yếu tố khởi phát đợt cấp của bệnh

Bệnh tế bào mast là do đột biến gen gây ra nên không thể dự phòng được, tuy nhiên người bệnh tế bào mast cần lưu ý một số điều không nên làm để tránh kích thích đợt bùng phát của bệnh. Hãy chia sẻ bài viết trên đến nhiều người hơn nên bạn thấy bài viết hữu ích nhé!