Bệnh thận bột: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Amyloidosis hay thoái hóa dạng bột là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng của thận, hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, thần kinh. Vì vậy, người bệnh cần phải được phát hiện, theo dõi và điều trị kịp thời. Trong bài viết này, chúng ta cùng tìm hiểu những dấu hiệu để phát hiện sớm bệnh thận bột - một trong những cơ quan chịu nhiều ảnh hưởng của bệnh Amyloidosis.

1Bệnh thận bột là gì?

Bệnh thận bột là một trong những bệnh hiếm gặp được hình thành do sự tích tụ của amyloid - một loại protein trong cơ thể, đặc biệt là trong thận tạo ra sự lắng đọng của các sợi protein không hòa tan này ngoài tế bào. Sự tích tụ này có thể khiến cho cơ quan mà nó lắng đọng hoạt động không bình thường.

Bệnh thận bột có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể dẫn đến suy đa tạng trong cơ thể rất nghiêm trọng[1]

Bệnh thận bột hình thành do sự tích tự amylosid trong thận

2Nguyên nhân gây bệnh thận bột

Có nhiều nguyên nhân dẫn tới bệnh thận bột có thể kể đến là:

• Bệnh amyloidosis nguyên phát: chưa phát hiện được nguyên nhân gây bệnh. Bệnh thường ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan.
• Bệnh amyloidosis thứ phát: bệnh thường xuất hiện sau một tình trạng viêm nhiễm như viêm khớp dạng thấp. Bệnh lý này gây ảnh hưởng lớn nhất ở gan, thận, lách.
• Bệnh amyloidosis di truyền: bệnh có tính chất di truyền, liên quan đến một loại protein có tên là transthyretin (TTR). Bệnh thường ảnh hưởng tới thần kinh.
• Bệnh amyloidosis gặp ở người cao tuổi: bệnh hiện chưa rõ nguyên nhân thường xuất hiện ở người trên 70 tuổi.
• Bệnh amyloidosis cục bộ: thường chỉ xuất hiện ở một số cơ quan như bàng quang, da, cổ họng hoặc phổi.[1]

3Yếu tố nguy cơ mắc bệnh thận bột

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận bột có thể kể đến là:

• Tuổi: thường được chẩn đoán ở tuổi 60-70.
• Giới: tỷ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn ở nữ giới.
• Bệnh nền: mắc các bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mạn tính.
• Gia đình: có di truyền bệnh lý amyloidosis.
• Chạy thận nhân tạo: người bệnh có thể bị tích tụ những protein này.[1]

4Dấu hiệu của bệnh thận bột

Bệnh thận bột nguyên phát

Ở giai đoạn đầu, bệnh thận bột thường không có triệu chứng đặc biệt. Vào giai đoạn sau của bệnh, các triệu chứng có thể xuất hiện như:

• Mệt mỏi.
• Khó thở.
• Tê, ngứa tay hoặc chân.
• Sưng mắt cá chân.
• Tiêu chảy, táo bón.
• Lưỡi dày.
• Da dễ bầm tím.
• Phù tay chân.
• Cân nặng tăng nhanh.[1]

Bệnh thận bột gây nên tình trạng phù tay chân

Bệnh thận bột thứ phát sau lọc máu

Với những người lọc máu định kỳ cũng có thể xuất hiện những dấu hiệu của bệnh thận bột. Người bệnh thường xuất hiện những triệu chứng của xương khớp, gân như:

• Sưng đau, cứng khớp, chảy dịch khớp
• Tê tay, nặng hơn là hội chứng ống cổ tay
• Yếu cơ
• Tổn thương dây chằng

Vì vậy, người bệnh cần được theo dõi các chỉ số định kỳ, đặc biệt là nồng độ beta 2 - microglobulin trong máu.[1]

5Biến chứng do mắc bệnh thận bột

Tình trạng bệnh amyloidosis nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn tới những vấn đề như:

• Tim mạch: giảm khả năng bơm máu của tìm tới các cơ quan gây nên khó thở và rối loạn nhịp.
• Thận: bệnh gây ảnh hưởng đến quá trình lọc của thận, cuối cùng dẫn tới suy thận.
• Thần kinh: xuất hiện tình trạng đau, tê, ngứa ở ngón tay và bàn chân. Trong trường hợp ảnh hưởng đến thần kinh ruột có thể dẫn tới rối loạn tiêu hóa.[1]

6Chẩn đoán bệnh thận bột

Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ tiến hành khai thác tiền sử gia đình, các bệnh lý mà bản thân đã mắc, kết hợp với việc khai thác và thăm khám các triệu chứng mà người bệnh mắc phải để định hướng nguyên nhân cũng như xác định những tổn thương đi kèm.

Các xét nghiệm cận lâm sàng

Bác sĩ tiến hành thực hiện những xét nghiệm để đánh giá mức độ tổn thương các cơ quan:

• Xét nghiệm nước tiểu: để đánh giá xem có xuất hiện protein amyloid trong nước tiểu hay không.
• Xét nghiệm máu: đánh giá chức năng thận kết hợp với việc tìm kiếm protein amyloid trong máu.
• Sinh thiết thận: sử dụng một máy chuyên dụng dưới hướng dẫn của siêu âm để tiếp cận thận lấy mẫu mô. Sau đó, bác sĩ sẽ gửi đến phòng thí nghiệm, mẫu mô thận sẽ được nhuộm soi dưới kính hiển vi để chẩn đoán chính xác có phải là bệnh thận bộ hay không.
• Chẩn đoán hình ảnh: các xét nghiệm về hình ảnh như siêu âm tim, cộng hưởng từ (MRI), cắt lớp vi tính (CT-scanner) giúp xác định những tổn thương của các cơ quan như tim, phổi hay thận.[2]

7Khi nào cần gặp bác sĩ?

Dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nội tổng quát, Tiết niệu. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Mệt mỏi kéo dài.
• Phù tay, chân.
• Tăng cân bất thường.
• Ngứa tay, chân.
• Khó thở.
• Rối loạn tiêu hóa.
• Da hay bầm tím.

Khi xuất hiện khó thở, người bệnh nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị

Nơi thăm khám bệnh và điều trị

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nội thận, Nội tổng quát. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• TP. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Bình dân, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.
• Hà Nội: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.

8Điều trị bệnh thận bột

Sử dụng thuốc

Mặc dù không có biện pháp điều trị triệt để bệnh thận bột nhưng các bác sĩ có thể cân nhắc dùng thuốc để giảm nhẹ một số triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống. Cụ thể là:

• Hóa trị liệu: sử dụng thuốc để ngăn cản sự phát triển của các tế bào tạo ra protein Amyloid.
• Thuốc kháng viêm Steroid: thường dùng kết hợp với hóa trị liệu giúp giảm sự lắng đọng amyloid ở các cơ quan
• Thuốc kiểm soát triệu chứng: như thuốc hạ áp, thuốc làm giảm protein niệu, thuốc lợi tiểu có tác dụng là giảm triệu chứng người bệnh thận bột gặp phải, giúp ích cho quá trình điều trị bệnh thận bột.

Phẫu thuật

Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định cân nhắc thực hiện một số biện pháp như:

• Ghép tế bào gốc: sử dụng tế bào gốc của cơ thể để ngăn chặn tiến triển của bệnh.
• Chạy thận: trong trường hợp chức năng thận bị suy giảm nghiêm trọng bác sĩ có thể cân nhắc chạy thận để lọc bỏ các chất bất thường ở cơ thể. Ngoài ra, ở các bệnh nhân lọc máu định kỳ, có thể thay thế màng lọc - quả lọc giúp loại bỏ các protein amyloid ra khỏi cơ thể hiệu quả hơn.
• Cấy ghép nội tạng: khi sự tích tụ làm ảnh hưởng tới các cơ quan, bác sĩ có thể đề nghị cấy ghép phù hợp.[1]

9Phòng ngừa bệnh thận bột

Mặc dù không thể phòng ngừa được bệnh thận bột nhưng người mắc bệnh này cần cân nhắc thực hiện thay đổi chế độ ăn phù hợp. Người bệnh có thể tham khảo một số vấn đề như:

• Hạn chế muối và natri: Điều chỉnh chế độ ăn giảm muối và natri để hỗ trợ điều trị giảm phù nề và duy trì huyết áp ở mức độ thích hợp.
• Giảm nước: Uống nước theo đúng chỉ định của bác sĩ để hạn chế phù nề.
• Giảm chất béo bão hòa: Cân nhắc điều chỉnh chế độ ăn ít chất béo để giúp nồng độ các chất này trong máu không tăng lên quá cao.
• Giảm protein: Chế độ ăn ít protein cũng được áp dụng để giúp giảm áp lực lên thận.
• Khám định kỳ: Người bệnh cần tiến hành theo dõi định kỳ để bác sĩ điều chỉnh phác đồ phù hợp với tình trạng hiện tại.

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức về bệnh thận bột. Mặc dù đây là bệnh hiếm gặp nhưng nếu trong gia đình có người mắc bệnh lý này thì cần tầm soát thường xuyên. Nếu thấy bài viết hữu ích, bạn có thể chia sẻ cho người thân và bạn bè nhé!