Bệnh thận đa nang tên tiếng Anh là Polycystic Kidney Disease (PKD) là một rối loạn di truyền khiến các nang phát triển trong thận làm ảnh hưởng chức năng thận. Bệnh gây nhiều biến chứng bao gồm tăng huyết áp và suy thận. Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thận đa nang qua bài viết sau nhé!
1Thận đa nang là gì?
Bệnh thận đa nang Polycystic Kidney Disease (PKD) là một rối loạn di truyền khiến nhiều nang phát triển trong thận, những nang này chứa đầy chất lỏng. Nếu có quá nhiều nang phát triển hoặc nếu nang kích thước quá lớn, thận có thể bị tổn thương.
Nang thận có thể dần dần thay thế phần lớn cấu trúc thận, làm giảm chức năng thận và dẫn đến suy thận. Bệnh thận đa nang cũng có thể gây ra các biến chứng hoặc vấn đề khác như tăng huyết áp, suy thận.
Phân loại
- Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD): Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em cũng có thể mắc chứng rối loạn này.
- Bệnh thận đa nang di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD): Loại này ít phổ biến hơn nhiều so với Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường.
- Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến tận tuổi thiếu niên.
Mức độ phổ biến
Bệnh thận đa nang là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 500.000 người ở Hoa Kỳ.
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội ảnh hưởng đến 1 trên 400 đến 1.000 người trên thế giới và bệnh thận đa nang di truyền gen lặn ảnh hưởng đến 1 trên 20.000 trẻ em.
Bệnh thận đa nang ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, chủng tộc và sắc tộc trên toàn thế giới. Rối loạn xảy ra như nhau ở phụ nữ và nam giới.[1]
Nhiều nang hình thành trên thận gây suy giảm chức năng thận
2Nguyên nhân gây thận đa nang
Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Bệnh thận đa nang di truyền trên gen trội và gen lặn nhiễm sắc thể thường:
Di truyền trội
Chỉ cần cha hoặc mẹ mắc bệnh thì bệnh sẽ truyền sang con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường thì mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm phần lớn các trường hợp bệnh thận đa nang.
Di truyền lặn
Cả cha lẫn mẹ đều phải có gen bất thường mới truyền được bệnh này cho con. Nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gen mắc chứng rối loạn này thì mỗi đứa trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh.[2]
Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường
3Triệu chứng của bệnh thận đa nang
Tăng huyết áp là dấu hiệu phổ biến của bệnh. Thỉnh thoảng, bệnh nhân có thể bị đau đầu do tăng huyết áp hoặc bác sĩ có thể phát hiện ra tăng huyết áp khi khám sức khỏe định kỳ.
Vì tăng huyết áp có thể gây tổn thương thận nên việc điều trị bệnh này là rất quan trọng. Trên thực tế, điều trị tăng huyết áp có thể giúp làm chậm hoặc thậm chí ngăn ngừa suy thận.
Những triệu chứng của bệnh thận đa nang:
- Đau bụng hoặc đau hông lưng
- Kích thước bụng tăng lên do thận to
- Máu trong nước tiểu
- Tăng huyết áp
- Nhiễm trùng tiểu
- Đau đầu[3]
Bệnh thận đa nang gây đau hông lưng
4Biến chứng do thận đa nang
Hầu hết phụ nữ bị bệnh thận đa nang (80%) đều mang thai thành công và không gặp biến cố. Tuy nhiên, một số phụ nữ mắc bệnh có nguy cơ cao bị các biến chứng nghiêm trọng cho bản thân và con họ. Đặc biệt đối với những người cũng có tiền căn tăng huyết áp và suy giảm chức năng thận.
Khoảng 40% phụ nữ mang thai mắc bệnh thận đa nang, đồng thời bị tăng huyết áp, có thể xuất hiện tình trạng tiền sản giật. Đây là một rối loạn đe dọa tính mạng của cả mẹ và bé, có thể phát triển đột ngột và không báo trước.
Do nguy cơ gia tăng này, phụ nữ mắc bệnh thận đa nang đặc biệt là những người cũng bị tăng huyết áp, nên được bác sĩ theo dõi chặt chẽ trong thời kỳ mang thai.
Bệnh thận đa nang có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác ngoài thận. Những người bị bệnh thận đa nang có thể có nang ở gan, tuyến tụy, lá lách, buồng trứng, ruột già và cũng có thể ảnh hưởng đến não hoặc tim.
Nếu bệnh thận đa nang ảnh hưởng đến não, nó có thể gây chứng phình động mạch. Chứng phình động mạch là tình trạng mạch máu phồng lên có thể vỡ, dẫn đến đột quỵ hoặc thậm chí tử vong. Nếu bệnh ảnh hưởng đến tim, có thể sa van tim, hở van tim dẫn đến tiếng thổi ở tim ở một số bệnh nhân.
Khoảng 50% số người mắc bệnh thận đa nang sẽ bị suy thận ở tuổi 60 và khoảng 60% sẽ bị suy thận ở tuổi 70. Những người bị suy thận sẽ cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Một số người có nguy cơ bị suy thận cao hơn bao gồm:
- Nam giới
- Bệnh nhân tăng huyết áp
- Bệnh nhân có protein hoặc máu trong nước tiểu
- Phụ nữ bị tăng huyết áp đã có thai từ 3 lần trở lên[4]
Bệnh thận đa nang dẫn đến suy thận
5Chẩn đoán thận đa nang
Khám lâm sàng
Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền nên bác sĩ sẽ thăm khám qua khai thác tiền sử bệnh, tiền căn bệnh lí gia đình trực hệ (cha mẹ, anh chị em ruột).
Đồng thời tìm các triệu chứng bệnh gợi ý bệnh, khám tìm dấu hiệu thiếu máu, phù, khám tim mạch, khám bụng để hỗ trợ chẩn đoán và tìm ra dấu hiệu nặng kịp thời xử trí.[5]
Hỏi tiền căn bệnh lí gia đình quan trọng trong chẩn đoán bệnh thận đa nang
Các xét nghiệm cận lâm sàng
- Siêu âm bụng là cách đáng tin cậy, rẻ tiền và không xâm lấn để chẩn đoán bệnh thận đa nang. Nếu ai đó có nguy cơ mắc bệnh thận đa nang trên 40 tuổi và siêu âm thận bình thường thì có thể họ không mắc bệnh.
- Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): để kiểm tra hình ảnh học thận chi tiết hơn khi siêu âm không thấy rõ.
- MRI (chụp cộng hưởng từ): có thể phát hiện các u nang nhỏ hơn mà siêu âm không thể tìm thấy. MRI được sử dụng để đo lường và theo dõi thể tích cũng như sự phát triển của thận và u nang.
- Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Điều này liên quan đến xét nghiệm máu để kiểm tra các gen bất thường gây ra bệnh.
- Hiện tại Việt Nam chưa có xét nghiệm này và không được khuyến khích cho tất cả mọi người. Thử nghiệm này rất tốn kém và nó cũng không phát hiện được bệnh thận đa nang ở khoảng 15% số người mắc bệnh này.
- Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích khi một người: Có chẩn đoán không chắc chắn dựa trên các xét nghiệm hình ảnh; Có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang và muốn hiến thận; Dưới 30 tuổi, có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang và siêu âm âm tính và đang có ý định lập gia đình.[2]
Hình ảnh thận đa nang trên siêu âm
6Khi nào cần gặp bác sĩ?
Dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Nếu bạn có người thân cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con mắc bệnh thận đa nang, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn về việc sàng lọc chứng rối loạn này.
Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang trong nhiều năm mà không biết. Khi xuất hiện các tình trạng đau quặn vùng lưng dưới hay vùng hông, sốt, có máu trong nước tiểu, thay đổi thói quen đi tiểu như tiểu nhiều hay tiểu ít, phù, khó thở thì bạn nên đến các cơ sở y tế gần nhất để được thăm khám và điều trị kịp thời.[6]
Tiểu ra máu là dấu hiệu cần khi khám ngay
Nơi thăm khám bệnh và điều trị
Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nội, Thận niệu. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.
Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:
- Tại TP. HCM: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhân dân 115, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.
- Tại Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Thận Hà Nội, Bệnh viện Quân đội Trung Ương 108.
7Điều trị thận đa nang
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận đa nang khác nhau ở mỗi người, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Thông thường, những người mắc bệnh bệnh thận đa nang sẽ mắc bệnh thận giai đoạn cuối ở độ tuổi từ 55 đến 65.
Nhưng một số người mắc bệnh bệnh thận đa nang chỉ mắc bệnh nhẹ và có thể không bao giờ tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối.
Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm việc giải quyết các triệu chứng và biến chứng sau đây:
Sự phát triển của u nang thận
- Thuốc Tolvaptan có thể được khuyến nghị cho người lớn có nguy cơ mắc bệnh bệnh thận đa nang di truyền gen trội tiến triển nhanh. Tolvaptan (Jynarque, Samsca) là một loại thuốc uống có tác dụng làm chậm tốc độ phát triển của u nang thận.
- Sử dụng tolvaptan có nguy cơ bị tổn thương gan nghiêm trọng và có thể tương tác với các loại thuốc khác khi dùng chung. Tốt nhất bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa thận khi dùng tolvaptan để có thể được theo dõi các tác dụng phụ và các biến chứng có thể xảy ra.
Tăng huyết áp
Kiểm soát huyết áp có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương thận. Kết hợp chế độ ăn ít natri, ít chất béo, có hàm lượng protein và calo vừa phải, không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao.
Đau bụng
- Kiểm soát cơn đau do bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc không kê đơn có chứa acetaminophen.
- Tuy nhiên, đối với một số trường hợp, cơn đau dữ dội và liên tục, bác sĩ có thể làm thủ thuật sử dụng kim để rút dịch nang thận và tiêm thuốc (chất gây xơ cứng) để thu nhỏ nang thận. Hoặc bạn có thể cần phẫu thuật để loại bỏ nang nếu chúng quá lớn gây chèn ép và đau nhiều.
Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận: Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận.
Tiểu ra máu
- Bạn sẽ cần uống nhiều nước, tốt nhất là nước lọc, ngay khi nhận thấy có máu trong nước tiểu để làm loãng nước tiểu. Pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông tắc nghẽn hình thành trong đường tiết niệu của bạn.
- Trong hầu hết các trường hợp, máu sẽ tự ngừng chảy. Đến khám bác sĩ ngay nếu tình trạng tiểu ra máu còn tiếp diễn.
Suy thận
- Nên duy trì cân nặng cân đối. Uống nhiều nước, thực hiện chế độ ăn ít muối và ăn ít protein hơn.
- Nếu bạn bị suy thận giai đoạn cuối, bạn có thể cần phải dùng đến phương pháp thay thế thận gồm: chạy thận nhân tạo là một phương pháp sử dụng máy để lọc máu bên ngoài cơ thể;Phương pháp thẩm phân phúc mạc sử dụng chính màng bụng bệnh nhân làm màng lọc máu và phương pháp ghép thận.
Chứng phình động mạch
- Nếu bạn mắc bệnh thận đa nang và có tiền sử gia đình bị vỡ phình động mạch não (nội sọ), bạn nên kiểm tra thường xuyên chứng phình động mạch nội sọ.
- Nếu phát hiện chứng phình động mạch, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó.
- Điều trị không phẫu thuật đối với chứng phình động mạch nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát tăng huyết áp và cholesterol trong máu, cũng như bỏ hút thuốc.
- Điều trị sớm mang lại cơ hội tốt nhất để làm chậm sự tiến triển của bệnh thận đa nang.[7]
Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận
8Phòng ngừa
Nếu bạn mắc bệnh thận đa nang và đang cân nhắc việc có con, bạn nên đến chuyên gia tư vấn di truyền để giúp bạn đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con cái. Một trong những cách quan trọng nhất để tránh sự tiến triển bệnh thận đa nang là kiểm soát huyết áp.
Dưới đây là một số lời khuyên để kiểm soát huyết áp của bạn:
- Dùng thuốc huyết áp do bác sĩ kê toa theo chỉ dẫn.
- Ăn chế độ ăn ít muối có nhiều trái cây, rau và ngũ cốc.
- Duy trì cân nặng cân đối.
- Bỏ thuốc lá.
- Luyện tập thể dục đều đặn. Đặt mục tiêu hoạt động thể chất vừa phải ít nhất 30 phút hầu hết các ngày trong tuần.
- Hạn chế sử dụng rượu, caffein.
Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng rất quan trọng trong ngăn ngừa tiến triển bệnh thận đa nang
Hy vọng bài viết trên đã đem đến cho bạn thêm nhiều thông tin về bệnh nang đa thận. Hãy chia sẻ bài viết đến người thân và bạn bè nếu cảm thấy hữu ích nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
