Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền. Gen đột biến tạo ra các tế bào hồng cầu hình liềm gây ra nhiều chứng bệnh phức tạp và có nguy cơ tử vong cao. Cùng tìm hiểu nhiều hơn về bệnh hồng cầu hình liềm qua bài viết sau nhé!
1Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (hay còn gọi là bệnh hồng cầu hình liềm - sickle cells disease) là bệnh rối loạn huyết học có ảnh hưởng đến việc sản sinh huyết sắc tố. Huyết sắc tố là một protein trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Bệnh hồng cầu hình liềm di truyền từ bố mẹ sang con cái. Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa.
Với cấu trúc bất thường như vậy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc mạch và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, nhiều cơ quan dễ bị viêm và nhiễm khuẩn bao gồm: phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lách, mắt và thận. Ngoài ra, bệnh nhân cũng thường bị thiếu máu mãn tính.
Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Tỷ lệ người Mỹ gốc Tây Ban Nha mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm cao hơn người Mỹ gốc Phi. [1]
Các dạng hồng cầu liềm thường gặp:
Hồng cầu ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có hình khuyết như trăng lưỡi liềm
2Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là bệnh có tính chất di truyền. Trong đó, gen tạo huyết sắc tố (gen tạo Hemoglobin) bị đột biến truyền từ bố mẹ sang con. Bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh - huyết sắc tố A. Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo huyết sắc tố S.
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thừa hưởng hai gen huyết sắc tố bị lỗi (huyết sắc tố S) một gen từ bố, một gen từ mẹ. Những người mang gen hồng cầu hình liềm có một gen huyết sắc tố S từ bố hoặc mẹ và một gen huyết sắc tố A bình thường. Người mang tế bào hình liềm không mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng họ có khả năng truyền gen đó cho các thế hệ kế tiếp.
Khi cả bố và mẹ cùng có gen hồng cầu hình liềm, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh được ước tính như sau:
- 25% không bị ảnh hưởng.
- 50% mang gen bệnh.
- 25% mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. [3]
Bệnh hồng cầu hình liềm có tính chất di truyền từ bố mẹ sang con cái
3Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 6 tháng tuổi bao gồm:
- Thiếu máu: Các tế bào hồng cầu hình liềm thường dễ vỡ và để lại tình trạng thiếu hồng cầu (thiếu máu). Việc thiếu hồng cầu cũng ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy, điều này khiến cho cơ thể trở nên mệt mỏi.
- Đau: Tế bào hồng cầu hình liềm khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dẫn đến tắc mạch và gây ra cơn đau dữ dội.
- Sưng tay và chân: Hiện tượng sưng tấy xảy ra do các tế bào hồng cầu hình liềm cản trở quá trình lưu thông máu ở bàn tay và bàn chân.
- Nhiễm trùng: Các tế bào hình liềm có thể làm hỏng lách (đóng vai trò chính trong việc loại bỏ độc tố cho cơ thể) làm tăng khả năng nhiễm trùng.
- Chậm phát triển hay dậy thì muộn: Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh làm giảm sự cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển.
- Các vấn đề về thị lực: Các mạch máu nhỏ của mắt có thể bị hồng cầu liềm kết tụ làm tắc mạch. [4]
Hồng cầu hình liềm gây tắc mạch và dẫn đến nhiều vấn đề trên nhiều cơ quan
4Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:
- Đột quỵ.
- Lách to.
- Mất thị lực.
- Thiếu máu.
- Loét chân.
- Tổn thương cơ quan.
- Hội chứng vành cấp.
- Huyết khối tĩnh mạch sâu.
- Sỏi mật.
- Các vấn đề về thận.
- Tăng huyết áp động mạch phổi.
- Thuyên tắc phổi. [5] [4][6]
Sưng đau tay chân là triệu chứng khả phổ biến ở bệnh hồng cầu hình liềm
5Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
Xét nghiệm máu
Nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thì nguy cơ cao bạn cũng là người mang gen bệnh. Xét nghiệm máu để chẩn đoán xác định xem bạn có mang gen di truyền bệnh hồng cầu hình liềm hay có đặc điểm tế bào hình liềm hay không. [7]
Sàng lọc trước sinh
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm trước khi em bé chào đời. Điều này được thực hiện là bằng cách lấy mẫu xét nghiệm nước ối hay một mẫu mô lấy từ nhau thai.
Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm từ tuần thứ 8 đến 10 của thai kỳ. Việc này có thể giúp phát hiện sớm các bất thường và có biện pháp can thiệp hợp lý nếu có. [7]
Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng cách xét nghiệm nước ối hoặc mẫu mô nhau thai
Sàng lọc sau sinh
Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm trên trẻ sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu ở gót chân của trẻ. Sau đó, mẫu máu đó được mang đi xét nghiệm để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến bệnh.
Sàng lọc sơ sinh giúp tìm hiểu xem con bạn có đặc điểm tế bào hình liềm và là người mang gen bệnh hay không. Trường hợp không may trẻ mắc bệnh, bố mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn và đưa ra lời khuyên để hạn chế các biến chứng cho trẻ. [8]
Sàng lọc sau sinh được thực hiện bằng cách xét nghiệm mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ
6Khi nào cần gặp bác sĩ
Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn nghi ngờ bản thân hay những người xung quanh có triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Người bệnh cần được chăm sóc y tế khẩn cấp khi có dấu hiệu đột quỵ như:
- Yếu hoặc mất khả năng vận động một bên mặt, tay hoặc chân.
- Tê không rõ nguyên nhân.
- Đi lại, nói chuyện khó khăn.
- Giảm thị lực đột ngột.
- Nhức đầu dữ dội.
- Lú lẫn.
Đặc biệt, trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng, thường bắt đầu bằng sốt và có thể đe dọa đến tính mạng. Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay khi trẻ sốt cao trên 38,5 độ C. [4]
Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cần đến cơ sở y tế ngay khi sốt cao trên 38,5 độ C
Nơi khám và điều trị bệnh huyết học uy tín
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến những biến chứng khá nguy hiểm, vì vậy bạn cần đến các bệnh viện có chuyên khoa huyết học. Sau đây là một số bệnh viện lớn - nơi khám và điều trị bệnh huyết học uy tín, bạn có thể tham khảo:
- Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Truyền Máu – Huyết Học TP.HCM, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Nhi Đồng,...
- Hà Nội: Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội,...
7Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương
Các tế bào gốc lấy từ người bệnh được mang đi sửa đổi và tiêm lại vào máu. Sau đó các tế bào di chuyển trong dòng máu đến tủy xương. Khi đã vào trong tủy xương, các tế bào này có thể tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh thay thế tế bào hình liềm.
Phương pháp ghép tủy xương cho người bệnh hồng cầu hình liềm cần có người hiến tặng phù hợp. Người lớn có nguy cơ gặp rủi ro cao khi phẫu thuật. Hầu hết các ca cấy ghép được thực hiện ở trẻ em đã bị biến chứng. Khoảng 85% ca cấy ghép cho trẻ em đã thành công. [9]
Phương pháp điều trị mới
Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thử nghiệm trên động vật như:
- Liệu pháp gen.
- Liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu.
- Một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin - loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.
8Điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng
Bệnh hồng cầu gây ra hàng loạt các triệu chứng và diễn tiến đến nhiều biến chứng nghiêm trong. Sau đây là một vài phương pháp điều trị có hiệu quả:
- Sỏi mật: Phẫu thuật cắt bỏ túi mật.
- Thiếu máu: Truyền máu.
- Đau xương khớp: Sử dụng thuốc giảm đau như acetaminophen hoặc ibuprofen.
- Dậy thì muộn: Điều trị đợt ngắn bằng thuốc nội tiết tố.
- Vết loét: Vệ sinh sạch sẽ và quấn lại bằng băng gạc y tế. Có thể dùng thêm kháng sinh nếu có chỉ định của bác sĩ.
- Đột quỵ: truyền máu thường xuyên hoặc điều trị bằng hydroxycarbamide.
- Hội chứng mạch vành cấp tính: Tình trạng giảm đột ngột lưu lượng máu đến tim do hồng cầu hình liềm, gây đau thắt ngực hay nhồi máu cơ tim cần điều trị khẩn cấp bằng thuốc kháng sinh, truyền máu, truyền dịch, có thể cần dùng hydroxycarbamide để ngăn ngừa các đợt tiếp theo. [10]
9Phòng tránh bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là một bệnh có tính chất di truyền. Do đó, bố mẹ có thể phòng ngừa di truyền cho con bằng một số biện pháp sau:
- Kiểm tra sàng lọc trước sinh: Việc này có thể giúp đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thông qua việc phát hiện để tìm kiếm biện pháp giảm nguy cơ.
- Tìm kiếm sự tư vấn từ chuyên gia: Bác sĩ chuyên gia huyết học sẽ giải thích về nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, đồng thời có thể đưa ra các phương pháp điều trị có thể. [4]
Tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia huyết học để có được biện pháp giảm nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cho trẻ sơ sinh
Bài viết trên đây đã cung cấp một số thông tin về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hy vọng rằng những thông tin này hữu ích đối với bạn. Hãy chia sẻ bài viết để mọi người cùng có thêm nhiều kiến thức bổ ích nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
