Hội chứng Apert: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Apert là hội chứng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến xương sọ và các bộ phận khác của cơ thể ngay từ khi trẻ mới chào đời. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu, cách phòng ngừa qua bài viết dưới đây nhé!

1Nguyên nhân gây hội chứng Apert

Sự đột biến gen quy định yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi khiến sụn phát triển nhanh, đóng lại bất thường. Khi hệ thần kinh và não bộ vẫn đang trong giai đoạn phát triển, việc hộp sọ đóng sớm sữ gây nhiều bất thường về thể chất của trẻ[1]

2Các triệu chứng của hội chứng Apert

Hội chứng Apert xuất hiện nhiều triệu chứng thường gặp như:

• Hình dạng đầu và mặt bất thường: Trán cao, đầu dài, mắt lồi, mí mắt không khép kín hoàn toàn.
• Răng - Hàm - Mặt: Hở hàm ếch, răng mọc chen chúc
• Dị tật ở bàn tay và bàn chân: ngón tay dính liền nhau (tật dính ngón).

Ngoài ra, việc thóp đóng không chặt có thể dẫn tới một số triệu chứng khác như:

• Phát triển thần kinh: Chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng đến khả năng nhận thức
• Hội chứng ngưng thở khi ngủ, gây gián đoạn giấc ngủ, ảnh hưởng đến sức khoẻ của trẻ
• Viêm tai giữa mạn tính dẫn đến mất thính giác.
• Mất thính lực.[2]

Hội chứng Apert thường gây ra tật dính ngón

3Hội chứng Apert ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Hội chứng Apert ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của trẻ, chủ yếu do sự phát triển bất thường của hộp sọ sẽ dẫn tới một số ảnh hưởng đến trẻ như:

• Não: áp lực sẽ ảnh hưởng đến gây chậm phát triển trí tuệ.
• Tai: phát triển bất thường dẫn đến viêm tai giữa, hay tái phát, mất thính lực.
• Mắt: trẻ có thể xuất hiện tình trạng lồi, xếch.
• Phổi: hình dạng nước bất thường của xương sườn và lồng ngực gây tắc nghẽn đường thở sẽ dẫn tới khó thở.
• Da: Tình trạng da tiết nhiều dầu có thể dẫn tới những vấn đề nghiêm trọng như mảng da bong tróc.
• Răng: Răng mọc chen chúc, răng dễ bị sâu, mất men răng.[1]

Viêm tai giữa mạn tính là tình trạng hay gặp ở trẻ có hội chứng apert

4Cách chẩn đoán hội chứng Apert

Chẩn đoán hội chứng Apert sẽ được chẩn đoán ngay từ khi sinh ra. Với các hình thái đặc trưng, bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu của hội chứng này qua siêu âm 2D hoặc 3D để đánh giá sự phát triển của xương sọ. Sau khi sinh, Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen FGFR2[1]

Hội chứng apert có thể được sàng lọc trước sinh

5Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có các dấu hiệu sau

Cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở y tế khi trẻ có các dấu hiệu sau:

• Gặp vấn đề đường hô hấp: viêm đường hô hấp tái đi, tái lại nhiều lần.
• Thính giác: xuất hiện tình trạng viêm tai giữa mạn tính, gặp khó khăn khi nghe.
• Chậm phát triển: không đạt được các mốc phát triển như trẻ bình thường cùng độ tuổi.
• Nhiễm trùng sau phẫu thuật.[1]

Khi xuất hiện viêm đường hô hấp nhiều lần, cha mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế để điều trị

Nơi khám chữa

Nếu trẻ có các biểu hiện của hội chứng Apert, người nhà nên đưa trẻ đến những cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện hay phòng khám chuyên khoa Nhi, Thần kinh. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng thành phố, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Hệ thống Trung tâm phục hồi chức năng VinaHealth.

6Phương pháp điều trị hội chứng Apert

Điều trị hội chứng Apert phụ thuộc vào triệu chứng mà bệnh nhi gặp phải. Các phẫu thuật được áp dụng để xử trí tình trạng này như:

• Giảm áp lực của tình trạng não úng thủy: dẫn lưu để giảm áp lực bên trong não.
• Phẫu thuật chỉnh hình cho trẻ: Phẫu thuật điều chỉnh mắt, tái tạo hàm, thẩm mỹ cằm, điều trị tật dính ngón, định hình hộp sọ.

Giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ, cha mẹ nên:

• Máy trợ thính: hỗ trợ thính lực cho trẻ bị giảm hoặc mất thính lực.
• Điều trị đường hô hấp: điều trị tình trạng viêm đường hô hấp cũng như tắc nghẽn đường thở.
• Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ: cải thiện khả năng vận động, giao tiếp của trẻ.
• Chăm sóc răng miệng: hạn chế, ngăn ngừa bệnh về răng miệng.
• Khám mắt định kì: nhằm đánh giá thị lực thường xuyên để đánh giá những vấn đề có thể gặp phải.[1]

7Các biến chứng có thể xảy ra

Trẻ mắc hội chứng Apert có nguy cơ gặp phải một số biến chứng nguy hiểm như:

• Tăng áp lực nội sọ dẫn tới tình trạng phù gai thị, suy giảm nhận thức.
• Bệnh lý về mắt: các sẹo xuất hiện ở giác mạc dẫn tới suy giảm thị lực.
• Bệnh lý đường hô hấp: tình trạng viêm đường hô hấp kéo dài có thể dẫn tới suy hô hấp.
• Cấu trúc bất thường của xương: sẽ gây ra các biến chứng về chấn thương tủy sống cũng như khiếm khuyết thần kinh.
• Tình trạng viêm phổi do bị sặc đồ ăn có thể xuất hiện do trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn và thở.[2]

Tăng áp lực nội sọ là một trong những biến chứng của hội chứng apert

8Biện pháp phòng ngừa hội chứng Apert

Để phòng ngừa hội chứng này với những người mắc bệnh này cần đến các cơ sở di truyền để được tư vấn và nhận được những phương pháp phù hợp. Đối với những trường hợp này, việc sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết.

Khi trẻ có hội chứng này thì cần được theo dõi đa chuyên khoa để hạn chế thấp nhất những biến chứng có thể xuất hiện gây ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ.[1]

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức về hội chứng Apert. Nếu thấy thông tin hữu ích, hãy chia sẻ cho người thân và bạn bè nhé!