Hội chứng Fragile X bao gồm nhiều rối loạn di truyền bẩm sinh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể X. Trong đó, chậm phát triển trí tuệ là biểu hiện đặc trưng của bệnh. Cùng tìm hiểu về hội chứng Fragile X qua bài viết dưới đây nhé!
1Hội chứng Fragile X (Hội chứng X dễ gãy) là gì?
Hội chứng Fragile X là bệnh lý gồm nhiều bất thường bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất, trí tuệ và hành vi như:
Hội chứng này được đặc trưng bởi sự phá hủy tại 1 phần của nhiễm sắc thể giới tính X nên thường gặp ở trẻ nam hơn nữ. Điều trị hội chứng Fragile X chủ yếu nhằm cải thiện trí tuệ, trị liệu hành vi để trẻ có chất lượng cuộc sống tốt hơn.[1][2]

Trẻ mắc hội chứng Fragile X có thể xuất hiện rối loạn phổ tự kỷ
2Triệu chứng hội chứng X dễ gãy
Hội chứng Fragile X xảy ra do bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể X nên biểu hiện của bệnh thường đa dạng và xuất hiện từ sớm, ngay từ khi sinh ra. Một số triệu chứng của hội chứng Fragile X gồm:
Bất thường hình thái
- Khuôn mặt dài hẹp, kích thước trán rộng.
- Mắt lác.
- Ngón tay lỏng lẻo hơn bình thường.
- Bàn chân dẹt.
- Giảm trương lực cơ.
- Tinh hoàn to sau tuổi dậy thì.
Bất thường tâm thần kinh
- Thường xuyên có những cơn nóng giận, hành vi hung hăng.
- Trẻ có thể tự làm tổn thương mình.
- Hay lo lắng, kích động.
- Trầm cảm.
- Có nhiều hành vi ám ảnh cưỡng chế.
- Nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh.
- Xuất hiện cơn động kinh, co giật.
Bất thường về khả năng giao tiếp, học tập
- Trẻ chậm học hỏi các kỹ năng lẫy, ngồi, bò hoặc đi đứng.
- Không giao tiếp bằng ánh mắt, lời nói và cử chỉ với người khác.
- Khả năng học tập kém, khó chú ý.
- Tự kỷ, khép mình và giao tiếp xã hội kém.
Bất thường khác
- Mãn kinh sớm ở nữ.
- Gặp vấn đề về thị lực, thính giác.
- Bất thường cấu trúc tim.[2]

Trẻ chậm biết lẫy có thể là biểu hiện của hội chứng Fragile X
3Nguyên nhân gây hội chứng X dễ gãy
Hội chứng Fragile X có liên quan chặt chẽ đến gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Gen FMR1 đóng vai trò quy định tổng hợp ra 1 loại protein có vai trò gắn kết các tế bào thần kinh.
Trẻ mắc hội chứng Fragile X có nhiễm sắc thể X mỏng manh, dễ bị tổn thương hoặc bị phá hủy 1 phần khiến lượng protein này gần như không có hoặc rất ít. Từ đó, kéo theo hàng loạt các tổn thương của nhiều cơ quan.
Trẻ nam có nhiễm sắc thể giới tính là XY (chỉ có 1 nhiễm sắc thể X). Vì thế, các bất thường trên nhiễm sắc thể X sẽ biểu hiện nặng hơn so với trẻ nữ (nhiễm sắc thể XX). Do đó, tỷ lệ mắc hội chứng Fragile X của trẻ nam là cao hơn và biểu hiện của bệnh cũng nghiêm trọng hơn.[2]

Nguyên nhân gây hội chứng Fragile X liên quan đến nhiễm sắc thể X
4Khi nào cần gặp bác sĩ
Khi có các dấu hiệu sau
Bạn nên đưa trẻ đến khám tại các bệnh viện chuyên khoa để có thể được chẩn đoán bệnh kịp thời khi trẻ có những bất thường sau:
- Trẻ sơ sinh có hình thái bất thường: đầu to, mặt dài, các khớp lỏng lẻo, bàn chân dẹt…
- Trẻ không hóng chuyện, không giao tiếp ánh mắt với mẹ.
- Quá nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh.
- Ít vận động chân tay.
- Trẻ chậm biết lẫy, ngồi hoặc bò.
- Khả năng học tập, tiếp thu kém.
- Hành vi bất thường.[1]

Trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp, học tập có thể là dấu hiệu cần thăm khám
Nơi khám chữa bệnh
Hội chứng Fragile X cần được chẩn đoán sớm để trẻ được trị liệu phù hợp giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số bệnh viện có chuyên khoa Di truyền uy tín gồm
- Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh…
- Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội…
5Các biến chứng và nguy cơ sức khỏe
Trẻ mắc hội chứng Fragile X nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gặp nhiều biến chứng làm ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của trẻ như:
- Cơn co giật, động kinh.
- Vấn đề về giấc ngủ: thường gặp ở trẻ có biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ với biểu hiện khó ngủ, mất ngủ, giấc ngủ hay bị ngắt quãng.
- Hành vi tự hại: trẻ mắc hội Fragile X thường dễ bị kích thích, cáu giận với hành vi hung hăng nên dễ khiến bản thân tự bị thương.
- Ảnh hưởng cuộc sống: trẻ chậm phát triển trí tuệ và nhận thức nên không có khả năng tự chăm sóc bản thân mà phụ thuộc vào bố mẹ.[1]

Hội chứng Fragile X có thể gây ra những ảnh hưởng đến giấc ngủ cho trẻ
6Chẩn đoán hội chứng X dễ gãy
Hội chứng Fragile X có thể được chẩn đoán nhờ sự kết hợp giữa thăm khám các dấu hiệu bất thường trên lâm sàng kèm theo một số xét nghiệm di truyền như:
- Nhiễm sắc thể đồ: giúp bác sĩ quan sát được hình thái bất thường của nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm gen FMR1: bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ và gửi cho các phòng xét nghiệm di truyền để xác định sự tồn tại và mức độ hoạt động của gen FMR1.
- Chẩn đoán trước sinh: hiện nay việc chẩn đoán Fragile X có được thực hiện từ khi mang thai để đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời. Bác sĩ có thể sử dụng các kỹ thuật như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.[1]

Chọc ối có thể giúp chẩn đoán hội chứng Fragile X từ sớm
7Phương pháp điều trị
Hội chứng Fragile X hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn mà chỉ có thể giúp cải thiện triệu chứng, trị liệu nhận thức cho trẻ. Một số biện pháp điều trị hội chứng Fragile X gồm:
- Thuốc chống động kinh.
- Thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
- Thuốc an thần, hỗ trợ giấc ngủ.
- Liệu pháp trị liệu tâm lý, hành vi để giúp trẻ có thể thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày và hòa nhập với cộng đồng.[1]

Trị liệu tâm lý, hành vi là biện pháp điều trị cho trẻ mắc hội chứng Fragile X
8Biện pháp phòng ngừa
Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa bệnh hoàn toàn. Bạn chỉ có thể hạn chế nguy cơ mắc bệnh của con thông qua:
- Thăm khám sức khỏe tiền hôn nhân cho cả vợ và chồng.
- Tham gia tư vấn di truyền trước khi mang thai đối với những gia đình có mang gen gây hội chứng Fragile X.
- Hạn chế mang thai sau 35 tuổi.
- Khám thai định kỳ và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh đầy đủ.[1][2]

Khám tiền hôn nhân có thể giúp hạn chế nguy cơ trẻ mắc hội chứng Fragile X
Hy vọng bài viết này đã đem đến cho bạn nhiều thông tin bổ ích về hội chứng Fragile X. Bạn hãy thực hiện khám tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh để giảm nguy cơ mắc hội chứng Fragile X của con nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 