Bệnh Huntington: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Bệnh Huntington hay còn gọi là bệnh múa giật là một bệnh lý di truyền, liên quan đến tổn thương thần kinh, hiếm gặp trong cuộc sống. Vậy bệnh này có nguy hiểm không? Cùng tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa bệnh Huntington qua bài viết dưới đây nhé!

1Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington hay múa giật là một bệnh hiếm gặp do sự thoái hóa các tế bào thần kinh gây ra rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần người bệnh.

Bệnh thường xuất hiện trong khoảng 30 - 40 tuổi. Khi các triệu chứng xuất hiện sớm hơn thì các triệu chứng diễn biến nhanh hơn, tiên lượng xấu hơn.[1]

Bệnh Huntington là bệnh lý liên quan đến thoái hóa các tế bào thần kinh

2Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Bệnh gây ra đột biến gen làm hình thành quá mức bộ ba mã hóa CAG (cytosine, adenine, guanine), làm hình thành chuỗi DNA dài hơn bình thường (thông thường sô bộ ba CAG nhỏ hơn 36) dẫn tới chuỗi protein dài hơn bình thường. Chuỗi này sẽ được cắt ra thành các protein có số lượng phần tử lớn hơn, liên kết với nhau và tạo thành chất độc hại trong não bộ.

Nếu số lượng bộ ba CAG dao động từ 36 đến 39 thì người có mã gen bất thường có thể mắc bệnh hoặc không. Còn nếu bộ ba CAG lặp lại 40 lần trở lên thì người đó chắc chắn mắc bệnh.

Bệnh Huntington có tính chất di truyền. Nó được đặc trưng bởi gen trội tồn tại trong nhiễm sắc thể số 4 của cơ thể người bệnh. Vì vậy rất dễ hình thành kiểu gen bệnh cho những thế hệ sau này.[2]

3Dấu hiệu của bệnh Huntington

Do bệnh liên quan đến thoái hóa dây thần kinh nên các triệu chứng của bệnh sẽ đặc trưng bởi những thay đổi bất thường của hệ thần kinh như:

• Rối loạn vận động: múa giật, múa vờn, cứng cơ, dáng đi bất thường, thăng bằng giảm, khó nuốt, khó nói.
• Rối loạn nhận thức: không thể tập trung, kích động, chậm chạp trong suy nghĩ, không thể học được kiến thức mới.
• Rối loạn tâm thần: mất ngủ, thờ ơ, mệt mỏi, có ý tưởng tự sát, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn lưỡng cực, hưng cảm.

Rối loạn lưỡng cực là một trong những triệu chứng của bệnh Huntington

4Biến chứng của bệnh Huntington

Bệnh thường diễn biến âm thầm trong nhiều năm. Thông thường sau khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên, người bệnh vẫn có thể sống từ 10 - 30 năm. Tuy nhiên, người bệnh có thể xuất hiện các biến chứng như:

• Có ý nghĩ hoặc có hành vi tự sát.
• Không duy trì được công việc cũng như những hoạt động hàng ngày.
• Giai đoạn cuối có thể không nói được và chỉ nằm trên giường.

Bệnh Huntington có thể xuất hiện hành vi tự hại

5Cách chẩn đoán bệnh Huntington

Bác sĩ tiến hành khai thác các triệu chứng liên quan đến rối loạn vận động, rối loạn cảm giác, rối loạn nhận thức và tư duy. Ngoài ra, bác sĩ còn chỉ định chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ để phát hiện những dấu hiệu bất thường trong nhu mô não.

Nếu nghi ngờ bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu những xét nghiệm liên quan đến di truyền để phát hiện các gen bị bệnh.[3]

Đánh giá các dấu hiệu liên quan đến nhận thức là một trong những việc cần làm để chẩn đoán bệnh

6Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh Huntington, các thành viên trong gia đình nên đến các cơ sở chuyên khoa để được thực hiện những sàng lọc hiệu quả.

Ngoài ra, khi xuất hiện những dấu hiệu như trầm cảm, rối loạn lưỡng cực, không tập trung vào công việc, khó nuốt nên đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị.

Khi xuất hiện ảnh hưởng đến sự tập trung nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị

Nơi khám chữa bệnh Huntington

Khi xuất hiện những đặc điểm của bệnh Huntington, người bệnh nên đến các cơ sở y tế gần nhất hoặc các bệnh viện chuyên khoa Thần kinh tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại Thành phố Hồ Chí Minh: Bệnh viện Tâm thần TP.HCM, Bệnh viện Nhân dân 115, Khoa Thần kinh Bệnh viện Đa khoa Nam Sài Gòn, Khoa Thần Kinh Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện E, Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông, Bệnh viện Quân y 103, Bệnh viện Việt Pháp.

7Phương pháp điều trị bệnh Huntington

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh này. Các phương pháp điều trị chủ xoay quanh việc cải thiện triệu chứng cho người bệnh. Các biện pháp thường được dùng là:

• Kiểm soát rối loạn vận động: tetrabenazine (Xenazine) và deutetrabenazine giảm múa giật. Tác dụng phụ của các loại thuốc này là buồn ngủ, bồn chồn.
• Thuốc chống loạn thần: haloperidol và fluphenazine, có tác dụng phụ là giảm vận động.
• Thuốc chống trầm cảm: citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac) và sertraline (Zoloft). Tác dụng phụ gây ra là buồn nôn, tiêu chảy.
• Tâm lý trị liệu: giải quyết vấn đề liên quan đến tâm lý, lên chiến lược giúp người bệnh đối phó với các dấu hiệu khác của bệnh.
• Vật lý trị liệu: các bài tập tăng cường sức mạnh cơ bắp và não bộ.
• Sử dụng các thiết bị như lan can, thiết bị bồn tắm để giúp người bệnh thích nghi tốt hơn.

8Biện pháp phòng ngừa bệnh Huntington

Mặc dù không thể phòng ngừa được bệnh lý này nhưng người bệnh có thể thực hiện những phương pháp sau để nâng cao sức khỏe nhằm phòng tránh với bệnh tật:

• Tập thể dục, hoạt động thể lực thường xuyên.
• Bổ sung nhiều năng lượng cho cơ thể.
• Cung cấp đủ 1,5 - 2 lít nước mỗi ngày.
• Tham khảo các chiến lược điều trị từ bác sĩ chuyên khoa.
• Thực hiện các hỗ trợ để giúp thực hiện tốt các hoạt động cá nhân.
• Thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh thế hệ sau có gen mắc bệnh.

Bổ sung đủ nước mỗi ngày để tăng cường hệ miễn dịch

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức về bệnh lý Huntington, đặc biệt là những dấu hiệu phát hiện bệnh lý này. Nếu thấy bài viết hữu ích, hãy chia sẻ cho người thân và bạn bè nhé!