Bệnh bò điên: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Bệnh bò điên là một rối loạn hiếm gặp nhưng nguy hiểm, gây tổn thương nghiêm trọng đến não bộ và hệ thần kinh. Hãy tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa của bệnh bò điên qua bài viết dưới đây!

1Bệnh bò điên là gì?

Bệnh bò điên (tên khoa học là Creutzfeldt-Jakob - CJD) gồm nhiều phân nhóm nhỏ như sCJD, vCJD, CJD di truyền,...) là một căn bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm, gây thoái hóa nhanh chóng não bộ của người nhiễm bệnh, dẫn đến tử vong trong thời gian ngắn.

Bệnh bắt nguồn từ sự tích tụ của các protein bất thường, được gọi là prion trong tế bào não. Những prion này phá hủy các tế bào não, dẫn đến các triệu chứng tương tự sa sút trí tuệ.

CJD có thời gian ủ bệnh lâu, đến thời điểm này vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, tiên lượng sống từ khi khởi phát triệu chứng có thể < 1 năm. Độ tuổi khởi phát bệnh dao động nhiều tùy theo thể bệnh

Một biến thể của CJD, gọi là vCJD, được cho là liên quan đến việc ăn thịt bò nhiễm bệnh bò điên (BSE). Mỗi năm, có khoảng 1 - 2 người trên 1 triệu dân toàn cầu được chẩn đoán mắc bệnh này.[1]

Bệnh bò điên là một căn bệnh gây thoái hóa bộ não nhanh chóng

2Nguyên nhân gây bệnh bò điên ở người

Bệnh bò điên ở người, hay còn gọi là bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), do một loại protein bất thường gọi là prion gây ra. Prion bình thường tồn tại trong cơ thể, nhưng khi bị biến đổi hình dạng, chúng trở thành tác nhân gây bệnh, phá hủy tế bào não.

Không giống như các bệnh thoái hóa não khác, prion có khả năng chuyển đổi protein bình thường thành protein bất thường, khiến quá trình tích tụ và tổn thương diễn ra rất nhanh.

Prion cực kỳ bền bỉ và chỉ bị phá huỷ bằng những quy trình trong môi trường nhất định chuyên dùng huỷ protein (ngâm dung dịch kiềm, nhiệt độ cao 150-200 độ C,...). CJD có thể phát triển qua ba con đường chính:

• Tự phát: hầu hết các trường hợp xảy ra mà không rõ nguyên nhân, gọi là CJD tự phát.
• Di truyền: khoảng dưới 15% người mắc bệnh có tiền sử gia đình, do đột biến gen PRNP, liên quan đến sản xuất prion. Các dạng di truyền hiếm khác bao gồm hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (gây rối loạn vận động và nhận thức) và mất ngủ gia đình gây tử vong.
• Lây nhiễm: một số trường hợp hiếm gặp xảy ra do lây nhiễm qua dụng cụ y tế bị ô nhiễm prion như dụng cụ phẫu thuật hoặc các thủ thuật y khoa như cấy ghép giác mạc. Ngoài ra, một số người mắc biến thể CJD (vCJD) do ăn thịt bò nhiễm protein bệnh bò điên (BSE).

Việc kiểm soát và thay đổi quy trình y tế hiện đại đã giảm thiểu đáng kể nguy cơ lây nhiễm qua các nguồn này.[1] [2]

Bệnh bò điên bắt nguồn từ sự biến đổi bất thường của các prion trong não

3Triệu chứng bệnh bò điên

Bệnh bò điên gây ra những thay đổi nhanh chóng và nghiêm trọng về khả năng tinh thần, thường phát triển qua các giai đoạn từ sớm đến muộn. Triệu chứng ban đầu có thể bao gồm rối loạn cảm giác và rối loạn tâm thần.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng nặng hơn xuất hiện, bao gồm:

• Khí sắc trầm, lo âu, kích thích hoặc khó chịu
• Dị cảm, yếu, tê tay chân
• Mất thăng bằng, khó đi lại hoặc đứng.
• Gặp khó khăn khi nói, nuốt.
• Co giật, tê liệt và mất khối lượng cơ (teo cơ).

Triệu chứng ban đầu của bệnh bò điên có thể là mất trí nhớ

4Chẩn đoán bệnh bò điên

Chẩn đoán bệnh bò điên đòi hỏi các phương pháp hiện đại và chính xác để xác định sự hiện diện của prion – nguyên nhân gây bệnh. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh sử dụng sóng radio và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc não. Với bệnh bò điên (CJD), MRI có thể phát hiện các bất thường đặc trưng ở não, chẳng hạn như sự tổn thương ở vỏ não hoặc các vùng sâu hơn như hạch nền.

Phương pháp này đặc biệt hữu ích vì không xâm lấn và cung cấp thông tin trực quan để xác định những dấu hiệu bất thường liên quan đến CJD.

Chụp MRI là phương pháp có giá trị cao trong chẩn đoán bệnh bò điên

Điện não đồ (EEG)

EEG đo lường hoạt động điện trong não thông qua các điện cực được gắn trên da đầu. Trong trường hợp mắc CJD, kết quả EEG thường cho thấy một kiểu mẫu sóng điện đặc biệt, không phổ biến ở các bệnh lý khác.

Dù không phải là phương pháp chẩn đoán duy nhất, EEG cung cấp thêm thông tin giúp các bác sĩ định hướng chẩn đoán, đặc biệt khi kết hợp với các xét nghiệm khác.

EEG đo lường hoạt động điện trong não bất thường của người bệnh bò điên

Chọc tuỷ sống

Phương pháp này lấy mẫu dịch não tủy (CSF) - chất lỏng bao quanh não và tủy sống, để phân tích trong phòng thí nghiệm. Với CJD, dịch não tủy thường chứa các mức protein bất thường như protein 14-3-3 hoặc prion, đặc trưng cho bệnh.

Xét nghiệm di truyền

Phương pháp này phân tích DNA từ máu hoặc nước bọt để tìm kiếm đột biến ở gen PRNP – một gen chịu trách nhiệm sản xuất prion trong cơ thể. Đột biến ở gen này có thể cho thấy nguy cơ mắc các dạng di truyền của CJD, chẳng hạn như CJD gia đình, hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker hoặc mất ngủ gia đình gây tử vong (fatal familial insomnia).

Xét nghiệm di truyền không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn giúp sàng lọc bệnh cho các thành viên trong gia đình.

Ngoài ra, một xét nghiệm tiên tiến hơn, gọi là RT-QuIC, có khả năng phát hiện prion trong dịch não tủy, giúp chẩn đoán CJD trước khi bệnh nhân qua đời. Các phương pháp này kết hợp với đánh giá lịch sử y tế và thần kinh học sẽ mang lại chẩn đoán chính xác nhất.[1] [2]

Xét nghiệm di truyền còn giúp sàng lọc bệnh bò điên cho gia đình của người bệnh

5Khi nào cần gặp bác sĩ

Khi có các dấu hiệu sau

Bệnh bò điên là một bệnh nguy hiểm và tiến triển rất nhanh, vì vậy cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Dưới đây là một số dấu hiệu mà bạn cần lưu ý để gặp bác sĩ càng sớm càng tốt:

• Mất trí nhớ nhanh, lú lẫn, khó tập trung.
• Tính cách thay đổi, hành vi bất thường.
• Mất thăng bằng, khó đi lại, cơ giật không kiểm soát.
• Tê tay chân kèm dị cảm, yếu liệt
• Có người thân mắc bệnh CJD hoặc từng tiếp xúc yếu tố nguy cơ như ăn thịt bò nhiễm bệnh.[2]

Nơi khám chữa bệnh

Khi xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh bò điên, bạn đừng ngần ngại hãy tới ngay các cơ sở y tế ở địa phương có chuyên khoa thần kinh để được thăm khám.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo một số bệnh viện uy tín dưới đây:

• TP.HCM: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y dược, Bệnh viện Nhân dân 115...
• Hà Nội: Bệnh viện Lão khoa Trung ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai...

6Cách điều trị bệnh bò điên ở người

Hiện nay, không có phương pháp chữa trị hoặc làm chậm tiến triển của bệnh bò điên hay các biến thể của nó. Nhiều loại thuốc đã được thử nghiệm nhưng không mang lại hiệu quả.

Việc điều trị chủ yếu tập trung vào giảm đau và các triệu chứng, đồng thời hỗ trợ người bệnh cảm thấy thoải mái nhất có thể. Tuy nhiên, do bệnh tiến triển rất nhanh, các phương pháp điều trị triệu chứng thường không mang lại hiệu quả rõ rệt trước khi tình trạng trở nên nghiêm trọng hơn.

Nếu có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ, cần thăm khám y tế ngay để loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự nhưng có thể điều trị được.[1] [2]

Hiện nay, không có phương pháp chữa trị bệnh bò điên

7Biện pháp phòng ngừa bệnh bò điên

Hiện nay, không có cách phòng ngừa hiệu quả đối với bệnh bò điên xảy ra tự phát. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giảm nguy cơ lây nhiễm CJD liên quan đến các yếu tố y tế hoặc thực phẩm:

Phòng ngừa bệnh bò điên liên quan đến y tế

• Hủy bỏ các dụng cụ phẫu thuật có thể đã tiếp xúc với người bệnh CJD.
• Sử dụng bộ dụng cụ dùng một lần cho các thủ thuật như chọc tủy sống.
• Người có nguy cơ mắc CJD (do tiền sử gia đình hoặc các thủ thuật y tế) không nên hiến máu.

Phòng ngừa biến thể CJD (vCJD)

• Tránh tiêu thụ thịt bò không rõ nguồn gốc, đặc biệt ở những vùng không có quy định kiểm soát động vật.
• Không sử dụng thịt từ các bộ phận như não, tủy xương của gia súc.
• Các thợ săn cần kiểm tra thịt hươu, nai ở các khu vực có bệnh hươu zombie (CWD) trước khi tiêu thụ.

Kiểm soát nguồn thực phẩm

• Áp dụng các quy định về nhập khẩu gia súc từ các nước có bệnh viêm não thể bọt biển ở bò (BSE).
• Kiểm soát thức ăn chăn nuôi và xử lý nghiêm ngặt các động vật bị bệnh.
• Tiến hành giám sát và xét nghiệm sức khỏe gia súc để loại bỏ nguy cơ.
• Những biện pháp này đã giúp giảm đáng kể nguy cơ lây nhiễm vCJD trên toàn cầu.

Tránh tiêu thụ thịt bò không rõ nguồn gốc để phòng ngừa bệnh bò điên

Để phòng ngừa bệnh bò điên, hãy cẩn trọng khi tiêu thụ thực phẩm từ nguồn không rõ ràng và thực hiện các biện pháp an toàn khi xử lý động vật. Nếu thấy bài viết hữu ích, đừng quên chia sẻ để nhiều người cùng nâng cao nhận thức nhé!