Bệnh Wilson là bệnh lý di truyền lặn với đặc trưng là tình trạng rối loạn quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể. Người bệnh Wilson thường có sự tích tụ quá mức đồng trong gan, não, mắt… và gây nguy hiểm cho cơ thể. Cùng tìm hiểu về bệnh Wilson qua bài viết dưới đây nhé!
1Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) là gì?
Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000 người. Bệnh được đặc trưng sự tích tụ nguyên tố đồng tại các cơ quan trong cơ thể, chủ yếu là tại não, gan và mắt.
Bệnh Wilson có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi và giới tính nhưng phổ biến hơn ở nữ giới, nhất là trong khoảng từ 10 - 13 tuổi. Đa số các triệu chứng khởi phát của bệnh diễn ra nhanh chóng gây tổn thương chức năng gan, tổn thương nội sọ và rối loạn đông máu gây đe dọa tính mạng người bệnh.[1][2]
Bệnh Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng di truyền gen lặn
2Nguyên nhân gây bệnh Wilson
Bệnh Wilson là bệnh lý di truyền gen lặn. Do đó, nguyên nhân gây ra bệnh là do sự tái tổ hợp của 2 gen gây bệnh có nguồn gốc từ bố và mẹ. Chính vì vậy, những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh sẽ có nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh Wilson cao hơn các cặp vợ chồng khác.[3][1]
3Triệu chứng bệnh Wilson
Triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng với sự xuất hiện triệu chứng bất thường ở nhiều cơ quan khác nhau liên quan đến tình trạng tích tụ đồng. Một số triệu chứng thường gặp của bệnh gồm:
Vấn đề về gan
Bệnh nhân mắc bệnh Wilson thường hay bị đau hạ sườn phải
Các vấn đề liên quan đến não (hệ thần kinh trung ương)
Vấn đề về mắt
- Củng mạc mắt có màu vàng kèm theo vàng da.
- Xuất hiện một vòng màu nâu vàng hoặc màu đồng quanh tròng mắt (vòng Kayser-Fleischer).
Dấu hiệu điển hình của bệnh là xuất hiện vòng màu đồng quanh mắt
Các vấn đề khác
4Chẩn đoán bệnh Wilson
Bên cạnh việc khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng nhằm gợi ý tình trạng bệnh Wilson , các bác sĩ có thể chỉ định thêm một số loại xét nghiệm sau:
Xét nghiệm máu
- Ceruloplasmin: là protein mang đóng vai trò vận chuyển nguyên tố đồng trong máu. Ở người bệnh Wilson, nồng độ ceruloplasmin thường thấp hơn bình thường.
- Đồng: nồng độ nguyên tố đồng trong máu thường bị rối loạn (có thể thấp hoặc cao hơn bình thường).
- Chỉ số ALT, AST (men gan): do sự tích tụ đồng gây tổn thương tế bào gan nên men gan AST, ALT thường tăng cao.
- Hồng cầu: số lượng hồng cầu giảm do tan máu.
Xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán bệnh Wilson
Xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ
Để tiến hành xét nghiệm này, người bệnh cần thu thập nước tiểu trong vòng 24 giờ và đựng trong chai/lọ không chứa nguyên tố đồng. Người bệnh Wilson thường có nồng độ đồng trong nước tiểu cao hơn bình thường.
Sinh thiết gan
Sinh thiết gan thường được chỉ định trong trường hợp các xét nghiệm máu và nước tiểu không đặc hiệu hoặc còn nghi ngờ. Khi quan sát mô bệnh học bệnh phẩm gan ở bệnh nhân Wilson có thể quan sát được tổn thương gan, xơ gan.
Chẩn đoán hình ảnh
Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể giúp bác sĩ đánh giá được mức độ tích tụ đồng trong các mô cơ quan (não, gan, mắt) như:
- Chụp cộng hưởng từ não, gan - mật.
- Chụp X-quang.
- Chụp cắt lớp vi tính.[1][4]
5Khi nào cần gặp bác sĩ
Khi có các dấu hiệu sau
Bệnh Wilson có thể tiến triển nhanh dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì thế, người bệnh cần được đưa đến bệnh viện thăm khám sớm ngay khi xuất hiện các triệu chứng sau:
- Vàng da, vàng mắt kèm theo ngứa da.
- Nôn mửa nghiêm trọng.
- Đau dữ dội vùng bụng trên bên phải.
- Xuất hiện tình trạng thay đổi tính cách hoặc rối loạn giấc ngủ.[1]
Nơi khám chữa bệnh
Nếu xuất hiện các tổn thương nghi ngờ bệnh Wilson, người bệnh nên đến khám tại khoa khoa Di truyền và Sinh học phân tử của các bệnh viện lớn như:
- Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh…
- Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Quân đội Trung ương 108…
6Bệnh Wilson có sinh con được không?
Bệnh Wilson có thể được điều trị nhằm làm chậm quá trình tiến triển của bệnh thông qua một số loại thuốc. Vì thế, người phụ nữ mắc bệnh Wilson nếu được kiểm soát tốt vẫn có thể mang thai bình thường.
Tuy nhiên, trước khi mang thai, người bệnh cần được tư vấn tiền sản để hạn chế nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh cũng như tham khảo ý kiến của bác sĩ điều trị nhằm xem xét liều lượng thuốc phù hợp.[5][6]
7Bệnh Wilson nên kiêng ăn gì?
Bệnh Wilson có liên quan đến quá trình chuyển hóa trong cơ thể, vì thế người bệnh nên hạn chế ăn các loại thực phẩm chứa nhiều đồng như:
- Sô cô la.
- Hoa quả sấy khô.
- Nấm.
- Gan động vật.
- Các loại hạt và đậu đỗ.[1][4]
8Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng thường gặp của bệnh Wilson liên quan đến quá trình tích tụ đồng gây tổn thương tế bào gan. Một số biến chứng nguy hiểm của bệnh gồm:
- Suy gan cấp: do tình trạng tổn thương tế bào gan do nguyên tố đồng diễn ra trong một khoảng thời gian ngắn khiến gan ngừng hoạt động mà không có dấu hiệu báo trước. Tình trạng này có thể gặp ở 5% bệnh nhân mắc bệnh Wilson.
- Xơ gan: có các tế bào gan tổn thương chết đi, hoại tử và hình thành các vùng xơ hóa trong gan. Ngoài ra, tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ xuất hiện xơ gan.
- Suy gan mạn: sự suy giảm hoạt động của tế bào gan có thể gây ra nhiều ảnh hưởng như rối loạn đông máu, rối loạn chuyển hóa, giảm khả năng thải độc hoặc giảm albumin máu… Hầu hết bệnh nhân ở giai đoạn này cần điều trị ghép gan.[1][3]
Bệnh Wilson có thể gây biến chứng suy gan
9Phương pháp điều trị bệnh
Mục tiêu quan trọng nhất của điều trị bệnh Wilson là đào thải bớt đồng ra khỏi cơ thể, chủ yếu là qua nước tiểu. Các biện pháp điều trị bệnh Wilson phổ biến gồm:
- Thuốc: giúp đào thải đồng như penicillamine, trientine hoặc hạn chế hấp thu đồng từ thức ăn (kẽm axetat). Lưu ý rằng, khi điều trị bằng thuốc thì người bệnh phải sử dụng thuốc suốt đời và thường xuyên thăm khám định kỳ để phát hiện các tác dụng phụ.
- Phẫu thuật: thường áp dụng với các trường hợp nặng, tổn thương gan không hồi phục như suy gan.[1][3]
Hy vọng bài viết trên đã đem đến cho bạn nhiều kiến thức bổ ích về bệnh Wilson. Bạn hãy chia sẻ bài viết này đến với người thân và bạn bè xung quanh bạn nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
