Thiếu men G6PD là rối loạn di truyền thường phổ biến ở trẻ em liên quan đến tính bền vững của tế bào hồng cầu. Người bệnh có thể biểu hiện sốt, vàng da và tan máu sau khi ăn một số thức ăn, thuốc uống. Cùng tìm hiểu về bệnh thiếu men G6PD qua bài viết dưới đây nhé!
Men G6PD là gì?
Men G6PD là tên viết tắt của enzyme Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase, được tìm thấy tại màng tế bào hồng cầu. Nhờ có men này mà màng tế bào được giữ ổn định trước các yếu tố stress oxy hóa đến từ bệnh truyền nhiễm, thuốc hoặc một số loại thức ăn.
1Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD là tình trạng cơ thể tổng hợp không đủ hoặc thiếu hụt hoàn toàn enzyme G6DP do các rối loạn về gen di truyền. Điều này dẫn đến tế bào hồng cầu bị yếu, dễ vỡ dẫn đến tan máu, thiếu máu tán huyết.[1]
Phần lớn bệnh nhân thiếu men G6PD thường không có biểu hiện bệnh rõ ràng. Tuy nhiên, người bệnh có thể xuất hiện triệu chứng vàng da, thiếu máu dưới tác động của một số tác nhân như thuốc, thức ăn hoặc tình trạng nhiễm trùng.[2]
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền do thiếu enzyme G6PD dẫn đến vỡ màng hồng cầu
2Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD
Nguyên nhân của bệnh thiếu men G6PD là sự xuất hiện của gen lặn mang bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chính vì lý do này mà bệnh thường phổ biến hơn ở nam giới.
Về mặt di truyền, có sự khác biệt về nhiễm sắc thể giới tính giữa nam (XY) và nữ (XX). Điều này dẫn đến nam giới chỉ cần 1 gen lặn đã biểu hiện bệnh. Ngược lại, bệnh ít gặp hơn ở nữ giới do phải đồng thời xuất hiện cả 2 gen mang bệnh.
Dưới đây là một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị bệnh thiếu men G6PD:
- Giới tính nam.
- Trong gia đình đã có người bị thiếu men G6PD.
- Có tổ tiên là người gốc Phi hoặc Trung Đông.
3Triệu chứng của thiếu men G6PD
Các triệu chứng của thiếu men G6PD thường xuất hiện sau khi tiếp xúc các tác nhân gây bệnh như:
Tùy vào từng độ tuổi mà bệnh nhân thiếu men G6DP sẽ có những biểu hiện khác nhau:
Trẻ sơ sinh
- Trẻ có vàng da, vàng mắt ngay sau khi sinh do tăng bilirubin máu.
- Quấy khóc nhiều, bỏ bú hoặc giảm vận động tay chân.
- Dấu hiệu tổn thương thần kinh như ngủ li bì, thờ ơ với xung quanh.
Vì các tổn thương thần kinh là không thể hồi phục và có thể để lại di chứng lâu dài cho trẻ. Do đó, cần phải nhanh chóng phát hiện và điều trị bệnh thiếu men G6PD cho trẻ sơ sinh.[3]
Người lớn
Người lớn thiếu men G6PD thường không có biểu hiện lâm sàng đặc hiệu mà chỉ là những dấu hiệu phổ biến của tan máu gây ra thiếu máu như:[4]
- Da toàn thân có màu vàng, nhợt nhạt.
- Thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, giảm tập trung.
- Nước tiểu màu vàng sẫm.
- Nhịp tim nhanh kèm theo thở gấp.
- Lá lách to hoặc đau tức vùng bụng trên bên trái.
Trẻ có vàng da sơ sinh có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu men G6DP
4Biến chứng của thiếu men G6PD
Thiếu hụt men G6PD khiến màng tế bào hồng cầu yếu và dễ vỡ hơn. Từ đó, người bệnh có thể gặp một vài biến chứng như:[5][6]
- Thiếu máu tán huyết: làm giảm khả năng cung cấp oxy cần thiết cho cơ thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, phì đại cơ tim, thậm chí là suy tim.
- Vàng da, vàng mắt: tế bào hồng cầu vỡ nhiều sẽ làm tăng bilirubin trong máu khiến bệnh nhân có biểu hiện da vàng, nước tiểu đậm màu, phần tròng trắng mắt cũng chuyển sang màu vàng.
- Tổn thương thần kinh: thường gặp trẻ nhỏ do bilirubin thấm vào sâu trong não bộ gây ra những tổn thương không hồi phục khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ trong tương lai.
Rối loạn nhịp tim là dấu hiệu có thể gặp trong biến chứng thiếu máu tán huyết
5Cách chẩn đoán thiếu men G6PD
Để phát hiện sớm tình trạng thiếu men G6PD giúp hạn chế biến chứng của bệnh, bác sĩ sẽ phối hợp nhiều phương pháp khác nhau:[7]
Thăm khám lâm sàng
Do thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền và có thể biểu hiện bệnh từ khi trẻ còn nhỏ. Vì vậy, việc bác sĩ sẽ khai thác tiền sử bệnh lý và thăm khám sẽ giúp ích cho việc định hướng chẩn đoán:
- Hỏi về tiền sử gia đình có người bị thiếu G6DP.
- Tiền sử vàng da sơ sinh của bệnh nhân trong quá khứ.
- Các loại thức ăn, thuốc uống người bệnh vừa sử dụng.
- Quan sát da toàn thân, củng mạc mắt để đánh giá mức độ bệnh.
- Khám gan và lách để loại trừ bệnh viêm gan, xơ gan hoặc cường lách…
Thăm khám gan và lách có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu G6PD
Xét nghiệm
Ngoài các kỹ năng lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm khác nhằm hỗ trợ chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD tốt hơn như:
- Tổng phân tích tế bào máu: giúp bác sĩ chẩn đoán tình trạng thiếu máu thông qua số lượng hồng cầu, nồng độ hemoglobin, hematocrit, hồng cầu lưới.
- Sinh hóa máu: nhằm đánh giá mức độ tan máu thông qua các xét nghiệm như bilirubin toàn phần, Bilirubin trực tiếp, LDH máu, Test Coombs...
- Phết máu ngoại vi: giúp kịp thời phát hiện những hồng cầu có màng tế bào bất thường, dễ vỡ.
- Lấy máu gót chân: bác sĩ sẽ lấy một lượng máu nhỏ từ gót chân của bé sau khi sinh từ 36 - 48 giờ và tiến hành xét nghiệm để tầm soát bệnh thiếu G6PD.
Lấy máu gót chân giúp chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD sớm cho trẻ sơ sinh
6Khi nào cần gặp bác sĩ
Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Bệnh thiếu men G6PD cần được phát hiện sớm nhằm nâng cao hiệu quả điều trị. Vì thế, cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ nếu phát hiện các dấu hiệu sau:
- Gia đình đã có người mắc bệnh thiếu men G6PD.
- Trẻ đã bị vàng da sơ sinh.
- Quấy khóc nhiều hoặc ngủ li bì.
- Mệt mỏi, thở gấp hoặc khó thở.
- Thường xuyên đánh trống ngực.
Nơi khám chữa thiếu men G6PD
Nếu nghi ngờ có các triệu chứng của bệnh thiếu men G6DP, cha mẹ có thể đưa trẻ đến khám tại các phòng khám hay bệnh viện chuyên khoa Nhi hoặc các bệnh viện đa khoa tại địa phương để được thăm khám kịp thời.
Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị kịp thời, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:
- Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh.
- Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
7Các phương pháp điều trị thiếu men G6PD
Tùy theo tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu men G6PD mà bác sĩ có thể chỉ định các biện pháp điều trị khác nhau:
- Chiếu đèn ở trẻ sơ sinh có vàng da, vàng mắt do ứ đọng bilirubin để giảm biến chứng thần kinh.
- Truyền máu nếu người bệnh bị tan máu quá nhiều gây giảm nồng độ hemoglobin và số lượng hồng cầu.
- Điều trị các bệnh lý nhiễm trùng bằng thuốc kháng sinh phù hợp nhưng không làm tổn thương hồng cầu.
- Loại bỏ các tác nhân làm xuất hiện triệu chứng như thuốc, thức ăn.
Chiếu đèn là biện pháp điều trị thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh
8Biện pháp phòng ngừa thiếu men G6PD
Hiện nay, chưa có thuốc giúp điều trị bệnh thiếu men G6PD nhưng bạn có thể phòng ngừa các triệu chứng của bệnh nếu áp dụng một số biện pháp sau:
- Tầm soát sớm bệnh thiếu men G6DP nhờ xét máu máu gót chân cho trẻ sơ sinh.
- Hạn chế ăn các thực phẩm được chế biến từ đậu tằm.
- Hạn chế rượu bia, thuốc lá, chất kích thích…
- Đến thăm khác bác sĩ sớm nhằm điều trị các bệnh lý nhiễm trùng bằng các thuốc phù hợp.
- Kiểm tra khả năng thuốc có thể dùng cho người thiếu men G6PD không thông qua tờ hướng dẫn sử dụng.
- Không tự ý sử dụng các thuốc làm xuất hiện biểu hiện bệnh như thuốc giảm đau, kháng sinh, thuốc điều trị sốt rét…
- Đối với những gia đình có tiền sử bệnh thiếu men G6PD có thể tham gia tư vấn di truyền trước khi sinh con để giảm tỷ lệ mắc bệnh.
Hạn chế ăn đậu tằm có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD
Hy vọng bài viết trên đã đem lại cho bạn những kiến thức bổ ích về nguyên nhân, dấu hiệu và các hạn chế biểu hiện bệnh thiếu men G6PD. Hãy chia sẻ thông tin này đến với tất cả người thân và bạn bè xung quanh bạn nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
