Hội chứng Seckel: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tình trạng này có thể biểu hiện từ trong giai đoạn trước sinh với biểu hiện nhẹ cân và dị tật đầu nhỏ... Cùng tìm hiểu về hội chứng Seckel qua bài viết dưới đây nhé!   

1Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển từ trong bụng mẹ, dẫn đến cân nặng khi sinh thấp. Tình trạng chậm phát triển vẫn tiếp tục sau khi sinh ra, làm cho  vóc dáng của người bệnh trở nên nhỏ bé (lùn). Những trẻ mắc hội chứng này thường mắc tật đầu nhỏ, suy giảm trí tuệ, cùng với nhiều dị tật khác trên cơ thể.[1]

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền hiếm gặp   

2Nguyên nhân gây hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel hình thành do các đột biến gen, các đột biến này có thể là di truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc đột biến mới xuất hiện trong quá trình phân chia tế bào. Ngoài ra, một số đột biến gen có thể xảy ra do tác động của các yếu tố bên ngoài như nhiễm virus, môi trường ô nhiễm hoặc tia cực tím (UV).[2]

Các nhà khoa học đã xác định được một số gen liên quan đến hội chứng này, bao gồm ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN, DNA2, ATRIP, và NSMCE2. Đột biến ở các gen này có thể gây ra hội chứng Seckel.

Các đột biến gen gây ra hội chứng Seckel có thể do di truyền hoặc đột biến mới

3Đặc điểm của hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel có những điểm đặc trưng liên quan đến sự phát triển tinh thần và thể chất. Trẻ mắc hội chứng này có tốc độ phát triển chậm từ giai đoạn bào thai và cả sau khi chào đời, vì vậy trẻ có vóc dáng nhỏ bé nhưng cân đối tuy nhiên khác với tình trạng lùn do chi ngắn như trong chứng loạn sản sụn.

Những đặc điểm thường thấy ở người mắc hội chứng Seckel bao gồm:

• Đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ), trán cao dốc ra sau, mũi nhọn (giống mỏ chim), khuôn mặt hẹp, hở hàm ếch...
• Sứt môi, tai dị dạng và sụp mi, mắt lác, rậm lông.
• Chậm phát triển trí tuệ với chỉ số IQ thường dưới 55.
• Thiếu máu, thiếu máu bất sản (giảm cả ba dòng tế bào máu), thận nằm sai vị trí, tinh hoàn ẩn ở trẻ nam hoặc phì đại âm vật ở nữ giới.[3]

Hội chứng Seckel còn được gọi là hội chứng người tí hon

4Triệu chứng bệnh Hội chứng Seckel

• Vóc dáng nhỏ nhưng cân xứng.
• Dị tật ở vùng đầu mặt: tật đầu nhỏ, trán cao dốc ra sau, hàm nhỏ, mũi nhọn, phần giữ khuôn mặt thường nhô ra hơn so với người bình thường, mắt to, sụp mi, mắt lác, tai thấp và biến dạng, vòm miệng cao hoặc bị hở hàm ếch...           
• Bất thường về răng: men răng yếu, răng mọc lệch, số lượng răng không bình thường.
• Dị tật về xương: trật khớp xương quay, khớp khuỷu, loạn sản khớp háng. Giới hạn vận động khớp gối, cong vẹo cột sống hoặc ngón út cong bất thường, bàn chân khoèo hoặc bàn chân bẹt và ở một số trẻ thiếu một cặp xương sườn.
• Bất thường vùng sinh dục: tinh hoàn ẩn ở trẻ nam, phì đại âm vật ở trẻ nữ.
• Một số bất thường cơ quan khác như rậm lông, thiếu máu hoặc giảm ba dòng tế bào máu...

Tinh hoàn ẩn là một dị tật hay gặp trong hội chứng Seckel

5Cách chẩn đoán Hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel có thể được chẩn đoán từ trước khi sinh thông qua siêu âm. Hình ảnh siêu âm giúp bác sĩ phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ như tật đầu nhỏ, tăng trưởng chậm hoặc các đặc điểm bất thường ở đầu và mặt.

Trong một số trường hợp, hội chứng Seckel có thể khó chẩn đoán ở trẻ nhỏ nếu các triệu chứng ban đầu không rõ ràng. Chẩn đoán thường được xác định khi trẻ lớn hơn và xuất hiện các dấu hiệu như chậm phát triển trí tuệ hoặc chiều cao thấp.

Xét nghiệm di truyền là phương pháp chẩn đoán xác định hội chứng Seckel. Việc xét nghiệm này có thể thực hiện trước hoặc sau khi sinh. Khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng, bác sĩ thường kiểm tra các gen liên quan đến hội chứng này thông qua bảng xét nghiệm gen.

Siêu âm thai định kỳ sàng lọc hội chứng Seckel  

6Điều trị hội chứng Seckel    

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền hiếm gặp mà đến nay chưa có bất kỳ phương pháp điều trị triệt để.

Hiện nay, các phương pháp điều trị y khoa cho hội chứng Seckel thường điều trị những bất thường biểu hiện trên trẻ. Chẳng hạn như chỉnh nha với các bất thường về răng, phẫu thuật để điều trị các dị tật như tinh hoàn ẩn, phì đại âm vật...

Dị tật hở hàm ếch ở trẻ mắc hội chứng Seckel có thể được điều trị bằng phẫu thuật 

Hội chứng Seckel có thể được chẩn đoán sớm từ giai đoạn thai nhi qua siêu âm hoặc xét nghiệm di truyền. Bạn hãy chia sẻ bài viết này nếu thấy hứu ích nhé!