Tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng thiếu hụt enzym 21-hydroxylase khiến tuyến thượng thận sản xuất quá ít cortisol, aldosterone và quá nhiều androgen. Cùng tìm hiểu rõ hơn về bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh thông qua bài biết dưới đây.
Tuyến thượng thận là gì?
Tuyến thượng thận là một tuyến nhỏ hình tam giác nằm trên đỉnh của hai quả thận. Tuyến thượng thận là một phần của hệ thống nội tiết.
Chúng có nhiệm vụ sản xuất các hormone giúp điều chỉnh một số chức năng quan trọng trong cơ thể như điều hòa huyết áp, trao đổi chất, giảm căng thẳng và phát triển các đặc điểm sinh dục.
1Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận của người bệnh. Điều này khiến người bệnh thiếu enzyme để tạo ra những loại hormon đảm nhiệm các vai trò quan trọng trong cơ thể.[1]
Tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh sẽ ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone như sau:[1]
- Không sản xuất đủ hormon cortisol.
- Không sản xuất đủ hormon aldosteron.
- Sản xuất quá nhiều hormone androgen.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn di truyền
2Các loại tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh được chia thành hai loại chính như sau:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển
Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển là một bệnh lý nghiêm trọng có thể gây ra các biến chứng như sốc, hôn mê và thậm chí là tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển được chia thành hai thể bao gồm:[1]
- Thể mất muối: Tuyến thượng thận của người bệnh sản xuất quá ít hormone aldosterone khiến người bệnh không thể điều chỉnh nồng độ natri trong máu. Bên cạnh đó, nồng độ aldosterone thấp khiến cơ thể mất nhiều natri qua nước tiểu. Ngoài ra, cơ thể người bệnh sản xuất quá ít cortisol và quá nhiều androgen.
- Thể nam hóa đơn giản: Ở thể bệnh này, tình trạng thiếu hụt hormone aldosterone sẽ ít nghiêm trọng hơn nhưng cơ thể vẫn không sản xuất đủ cortisol và tạo ra quá nhiều androgen gây ra các triệu chứng liên quan đến phát triển giới tính.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại
Đây là dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh nhẹ nhất, thường được phát hiện ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Người bệnh có thể có hoặc không có triệu chứng.[1]
Tăng sản thượng thận bẩm sinh được chia thành 2 loại chính là cổ điển và không phân loại
3Nguyên nhân gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh
Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh là do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. Tuyến thượng thận cần enzym 21-hydroxylase để có thể tạo ra lượng hormone thích hợp đáp ứng cho nhu cầu của cơ thể.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái với cả cha lẫn mẹ đều mắc bệnh.[2]
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
4Triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh
Triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh sẽ khác nhau tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng và tình trạng mất cân bằng các hormon tuyến thượng thận.
Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển bao gồm:[2]
- Thiếu cortisol: Tuyến thượng thận không sản xuất đủ cortisol có thể ảnh hưởng đến huyết áp, lượng đường trong máu và mức năng lượng trong cơ thể.
- Suy tuyến thượng thận: Tình trạng thiếu hụt trầm trọng cortisol và aldosteron có thể gây suy tuyến thượng thận và đe dọa đến tính mạng người bệnh.
- Bất thường bộ phận sinh dục ngoài: Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể có âm vật to ra và trông giống dương vật. Môi âm hộ có thể bị đóng một phần và trông giống như bìu. Trong khi đó, trẻ sơ sinh nam mắc bệnh thường có bộ phận sinh dục bình thường nhưng đôi khi lại to ra.
- Thừa androgen: Tình trạng dư thừa hormon sinh dục nam androgen có thể dẫn đến thấp lùn và dậy thì sớm ở trẻ. Androgen dư thừa ở nữ gây ra triệu chứng rậm lông và giọng nói trầm hơn.
- Vấn đề sinh sản: Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể gây ra những triệu chứng như kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt. Phụ nữ có thể gặp khó khăn khi mang thai và một số vấn đề sinh sản khác ở nam giới.
Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại bao gồm:[3]
Dậy thì sớm là một trong những triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh
5Biến chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh
Suy tuyến thượng thận là một biến chứng nguy hiểm có thể đe dọa tính mạng người bệnh và cần phải được điều trị kịp thời.
Các triệu chứng của tình trạng suy thượng thận bao gồm:[2]
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể gây suy thượng thận
6Cách chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước khi trẻ chào đời, thời gian đầu sau khi sinh, thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.
Các cách chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm:[2]
Xét nghiệm tiền sản
Các xét nghiệm được sử dụng để phát hiện tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh trước khi sinh ở những thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao bao gồm:
- Chọc ối: Thủ thuật này sẽ sử dụng kim để lấy nước ối ra khỏi tử cung và kiểm tra các tế bào bất thường.
- Sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này giúp kiểm tra những bất thường của tế bào nhau thai.
Xét nghiệm ở trẻ sơ sinh
- Xét nghiệm sàng lọc tình trạng thiếu hụt 21-hydroxylase.
- Xét nghiệm xác định giới tính di truyền ở những trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục ngoài khác so với bình thường.
Xét nghiệm ở trẻ em và người lớn
- Kiểm tra thể chất: Kiểm tra huyết áp, nhịp tim, xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ được thực hiện ở những trẻ nghi ngờ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
- Chụp X-quang: Đánh giá việc xương của trẻ có phát triển hơn mức bình thường so với độ tuổi hay không.
- Xét nghiệm di truyền: Chẩn đoán xác định tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước sinh nhờ phương pháp chọc ối
7Khi nào cần gặp bác sĩ?
Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Tăng sản thượng thận bẩm sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì vậy, bạn cần tìm kiếm sự giúp đỡ của bác sĩ khi trẻ có những dấu hiệu sau:
- Bất thường bộ phận sinh dục ngoài.
- Dậy thì sớm.
- Rậm lông.
- Tiêu chảy.
- Nôn mửa.
Nơi khám chữa tăng sản thượng thận bẩm sinh
Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nội tiết. Hoặc bất kỳ bệnh viện nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.
Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:
- Tại Tp. Hồ Chí Minh: bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh viện Nhi đồng 2.
- Tại Hà Nội: bệnh viện Đại học Y Hà Nội, bệnh viện Nhi Trung Ương, bệnh viện Bạch Mai.
Trẻ cần gặp bác sĩ khi có bất thường ở bộ phận sinh dục ngoài
8Các phương pháp điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tuy nhiên, bạn có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh bằng thuốc và các phương pháp điều trị như sau:[1]
- Bổ sung muối: Trẻ sơ sinh mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối có thể cần bổ sung muối để đảm bảo hoạt động bình thường của cơ thể.
- Glucocorticoids: Glucocorticoids sẽ thay thế hormon cortisol cơ thể đang thiếu hụt. Đặc biệt, người bệnh cần bổ sung nhiều glucocorticoids hơn trong thời gian căng thẳng hoặc bệnh tật.
- Mineralocorticoids: Mineralocorticoids sẽ thay thế aldosterone mà cơ thể không tự tạo ra, nhờ đó giúp giảm những triệu chứng của bệnh.
- Phẫu thuật: Phẫu thuật được chỉ định để điều chỉnh hình dáng và chức năng bộ phận sinh dục ngoài trong trường hợp cơ quan này không bình thường.
Bổ sung glucocorticoids để thay thế hormon cortisol sẽ giúp giảm triệu chứng bệnh
9Biện pháp phòng ngừa tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý di truyền, do đó chúng ta không thể ngăn ngừa tình trạng này.
Nếu tiền sử gia đình bạn có người thân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc bạn đã có con mắc bệnh. Bạn có thể tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm di truyền để biết được nguy cơ truyền bệnh cho con mình.[1]
Xét nghiệm di truyền học sẽ xác định được nguy cơ truyền bệnh cho trẻ
Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn những kiến thức liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nếu thấy bài viết hay và hữu ích, hãy chia sẻ cho người thân và bạn bè nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
