Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới. Hội chứng này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về khả năng vận động, ngôn ngữ và giao tiếp xã hội. Cùng tìm hiểu về hội chứng Rett qua bài viết dưới đây nhé!
1Hội chứng Rett là gì?
Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ và thần kinh, dẫn đến các khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần.
Những triệu chứng của hội chứng Rett có thể ít khi xuất hiện và khó nhận ra trong năm đầu tiên của trẻ sau khi sinh nhưng sẽ tiến triển nặng dần lên theo thời gian.
Bệnh hầu như chỉ xuất hiện ở nữ giới với tỷ lệ khoảng 1 trong 10.000 đến 15.000 trẻ gái.[1]

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh hầu như chỉ xuất hiện ở nữ giới
2Các giai đoạn của hội chứng Rett
Hội chứng Rett được mô tả qua 4 giai đoạn với những đặc điểm chính của từng giai đoạn như sau:[2]
Giai đoạn 1
Trong ít nhất 6 tháng đầu sau sinh, trẻ mắc hội chứng Rett có thể phát triển và tăng trưởng bình thường hoặc có thể có ít dấu hiệu khó phát hiện trước khi nhận ra trẻ có bất thường.
Giai đoạn 1 là giai đoạn sớm của hội chứng Rett thường tiến triển ở trẻ từ 6 - 18 tháng tuổi và kéo dài trong vài tháng hoặc tồn tại từ một năm trở lên.
Các dấu hiệu có thể xuất hiện trong giai đoạn 1 thường liên quan đến vấn đề nhận thức muộn của trẻ, bao gồm:
- Giảm trương lực cơ (sờ thấy cơ của trẻ mềm, không có độ chắc).
- Ăn kém.
- Cử động tay bất thường lặp đi lặp lại như vặn tay, siết chặt, vỗ tay, gõ hoặc chà xát mà không có mục đích.
- Chậm nói.
- Gặp khó khăn trong vấn đề di chuyển như ngồi, bò và đi lại.
- Thiếu hứng thú với đồ chơi.

Trong giai đoạn sớm trẻ có thể bị giảm trương lực cơ
Giai đoạn 2
Giai đoạn 2 là giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, thường bắt đầu ở độ tuổi từ 1 đến 4 và có thể kéo dài từ 2 tháng đến hơn 2 năm.
Ở giai đoạn này, trẻ dần mất đi một số khả năng và phát triển nhiều vấn đề nghiêm trọng về giao tiếp, ngôn ngữ, trí nhớ, khả năng vận động, phối hợp và các chức năng khác của não bộ. Các dấu hiệu ở giai đoạn 2 thường là:
- Mất khả năng sử dụng tay một cách có mục đích, các cử động tay lặp đi lặp lại, khó kiểm soát.
- Đôi khi trẻ khó chịu, cáu kỉnh hoặc la hét không rõ lý do rõ ràng.
- Các biểu hiện tự kỷ rút lui khỏi xã hội như không quan tâm tới mọi người xung quanh, tránh giao tiếp bằng mắt.
- Đi không vững, lúng túng.
- Gặp vấn đề về giấc ngủ.
- Chậm phát triển vòng đầu.
- Khó khăn khi ăn, nhai, nuốt và đôi khi bị táo bón.
- Rối loạn nhịp tim, có thể gặp các rối loạn nhịp thở như thở nhanh, thở chậm và cả nín thở.

Vòng đầu nhỏ, chậm phát triển là một trong các dấu hiệu của giai đoạn 2
Giai đoạn 3
Giai đoạn 3 là giai đoạn hồi quy của hội chứng Rett có thể bắt đầu sớm nhất từ 2 tuổi hoặc muộn nhất là 10 tuổi, sau đó kéo dài trong nhiều năm.
Trong giai đoạn này, một số triệu chứng của giai đoạn 2 có thể thuyên giảm và thay thế bằng những biểu hiện khác, cụ thể là:
- Trẻ có thể trở nên quan tâm hơn đến mọi người và môi trường xung quanh, tăng khả năng chú ý và giao tiếp. Cải thiện khả năng đi lại, giảm quấy khóc hay la hét.
- Co giật.
- Rối loạn nhịp thở tiến triển nặng nề hơn.
- Trẻ khó tăng cân và duy trì cân nặng.

Chứng ngừng thở khi ngủ có thể tiến triển nặng trong giai đoạn 3
Giai đoạn 4
Giai đoạn 4 hay còn gọi là giai đoạn giảm khả năng vận động, có thể kéo dài trong nhiều năm hay nhiều thập kỷ. Các triệu chứng chính của giai đoạn này thường bao gồm:
- Chứng cong vẹo cột sống, nhiều khả năng phát triển từ khi trẻ 6 tuổi.
- Cơ lực yếu hoặc co cứng, đặc biệt là ở chân gây mất khả năng đi lại.
- Vấn đề giao tiếp, ngôn ngữ và chức năng não thường không có xu hướng nặng thêm trong giai đoạn 4, các cử động tay lặp đi lặp lại có thể giảm.
- Ở giai đoạn thanh thiếu niên, động kinh thường ít trở thành vấn đề, mặc dù về sau đây gần như là vấn đề cần phải giải quyết suốt đời.

Cong vẹo cột sống là dấu hiệu muộn thường gặp trong giai đoạn 4
3Nguyên nhân gây hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền xảy ra do đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Điều này dẫn đến sự bất thường trong sản xuất protein MECP2, cần thiết cho sự phát triển của não. Sự bất thường này làm cho các tế bào thần kinh trong não không thể hoạt động bình thường.
Người mắc hội chứng Rett thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng này, điều này có nghĩa là bệnh không di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác mà gần như (99%) đều là các đột biến tự phát và xảy ra ngẫu nhiên.

Đột biến gen MECP2 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Rett
4Dấu hiệu của hội chứng Rett
Các dấu hiệu của hội chứng Rett thường bắt đầu xuất hiện từ sau 6 tháng tuổi và rõ rệt nhất từ 12 - 18 tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu bao gồm:[3]
- Tăng trưởng chậm lại: sự phát triển của não chậm lại sau sinh, biểu hiện đầu tiên là chậm tăng trưởng kích thích vòng đầu và sau đó các bộ phận khác của cơ thể.
- Mất khả năng vận động và phối hợp động tác: dấu hiệu đầu tiên là kiểm soát vận động tay kém, khó khăn trong vấn đề ngồi, bò, đi lại.
- Mất khả năng giao tiếp: khả năng ngôn ngữ, nói, giao tiếp của trẻ gặp khó khăn, trẻ không quan tâm đến mọi người và môi trường xung quanh.
- Cử động tay bất thường: trẻ thường có các động tác tay lặp đi lặp lại, không có mục đích như động tác vặn tay, siết chặt, vỗ tay, gõ hoặc chà xát.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Rett có thể có thêm các biểu hiện khác như:
- Chuyển động mắt bất thường như nhìn chằm chằm, chớp mắt, lác mắt hoặc nhắm từng mắt một.
- Rối loạn hô hấp như nín thở, thở nhanh, thở chậm, thở nông, ngưng thở khi ngủ.
- Khó chịu, quấy khóc, la hét không có lý do và có thể ngày càng dễ kích động, cáu kỉnh khi lớn lên.
- Hành vi bất thường như biểu cảm khuôn mặt kỳ quặc, có những tràng cười dài, liếm tay, nắm tóc hoặc quần áo.
- Thiểu năng trí tuệ, trẻ giảm hoặc mất khả năng hiểu, suy luận và học hỏi.
- Co giật, động kinh.
- Chứng cong vẹo cột sống thường bắt đầu từ 6 tuổi và tiến triển nghiêm trọng dần theo thời gian.
- Rối loạn nhịp tim, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa.
- Khó nhai, khó nuốt, bàn tay và bàn chân thường lạnh.

Trẻ chậm biết đi có thể là dấu hiệu của hội chứng Rett
5Biến chứng của hội chứng Rett
Người bệnh mắc hội chứng Rett có thể gặp phải nhiều biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:
- Rối loạn giấc ngủ: gặp khó khăn trong việc đi vào giấc ngủ, ngủ không sâu giấc hoặc thức giấc nhiều lần trong đêm.
- Khó ăn: trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nhai, nuốt hoặc có cảm giác chán ăn, dẫn đến dinh dưỡng kém và chậm lớn.
- Các vấn đề về ruột và bàng quang: táo bón, trào ngược dạ dày thực quản (GERD), tiểu không tự chủ là những vấn đề thường gặp ở người mắc hội chứng Rett.
- Cơn đau: xuất hiện do các vấn đề về tiêu hóa hoặc gãy xương.
- Các vấn đề về cơ, xương và khớp: ảnh hưởng vận động, cứng khớp, yếu cơ hoặc co giật.
- Bất thường về tâm lý, hành vi: Các khuyết tật về tâm thần gây cản trở các hoạt động xã hội.
- Ngoài ra, hội chứng Rett còn có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng khác như các vấn đề về tim mạch, hô hấp và giảm tuổi thọ.

Trẻ mắc hội chứng Rett có thể chán ăn và dẫn đến các vấn đề về dinh dưỡng
6Chẩn đoán hội chứng Rett
Khám lâm sàng
Khám lâm sàng là bước đầu tiên để chẩn đoán hội chứng Rett, bao gồm hỏi bệnh sử, khám tổng quát về khám thần kinh và tâm thần. Trong đó, khám thần kinh là bước quan trọng nhất, giúp phát hiện các dấu hiệu về:
- Khả năng vận động: quan sát các động tác tay, chân, khả năng phối hợp động tác, giữ thăng bằng và đi lại của trẻ.
- Khả năng giao tiếp và ngôn ngữ: đánh giá khả năng nói, hiểu ngôn ngữ, giao tiếp bằng mắt và cử chỉ của trẻ.
- Các hành vi đặc trưng: kiểm tra các hành vi lặp đi lặp lại như vặn xoắn tay, vỗ tay, đưa tay lên miệng.

Khám lâm sàng giúp hướng chẩn đoán
Các xét nghiệm cận lâm sàng
Xét nghiệm di truyền là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định hội chứng Rett, xét nghiệm này giúp tìm kiếm các đột biến trong gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X.
Có nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền khác nhau, trong đó giải trình tự gen MECP2 là phương pháp chính xác nhất để phát hiện các đột biến gen MECP2.

Xét nghiệm di truyền là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh
7Khi nào cần gặp bác sĩ?
Dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Người nhà nên cho trẻ đến khám sớm khi có các dấu hiệu bất thường gợi ý hội chứng Rett, chẳng hạn như:
- Chậm phát triển: trẻ chậm đạt các mốc phát triển quan trọng như lẫy, bò, ngồi, đứng, đi.
- Mất các kỹ năng đã có: trẻ có thể mất một phần hay toàn bộ các kỹ năng sử dụng tay khả năng sử dụng tay một cách có chủ đích khả năng, khả năng bò hoặc đi lại giảm và khả năng ngôn ngữ.
- Mất hứng thú với môi trường xung quanh: trẻ có thể trở nên kém tương tác và ít quan tâm đến mọi thứ xung quanh bao gồm cả đồ chơi và người thân.
- Kích thước đầu nhỏ bất thường: Vòng đầu của trẻ có thể nhỏ hơn so với trẻ cùng lứa tuổi.

Người nhà nên cho trẻ tới khám khi có dấu hiệu vòng đầu nhỏ
Nơi thăm khám bệnh và điều trị
Nếu trẻ có các biểu hiện của hội chứng Rett, người nhà nên đưa trẻ đến những cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện hay phòng khám chuyên khoa Nhi, Thần kinh. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.
Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:
- Tại Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi đồng thành phố, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Đại học Y dược Phạm Ngọc Thạch.
- Tại Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Hệ thống Trung tâm phục hồi chức năng VinaHealth.
8Điều trị hội chứng Rett
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Rett. Tuy nhiên, việc can thiệp sớm và toàn diện có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ mắc hội chứng này.
Các phương pháp điều trị, can thiệp có thể hiệu quả cho người bệnh mắc hội chứng Rett là:
- Sử dụng thuốc: giúp điều trị các triệu chứng như động kinh, rối loạn vận động, rối loạn tiêu hóa, rối loạn giấc ngủ.
- Vật lý trị liệu: giúp cải thiện khả năng vận động, tăng cường sức mạnh cơ bắp và duy trì sự linh hoạt của khớp.
- Ngôn ngữ trị liệu: hỗ trợ khả năng giao tiếp và ngôn ngữ của trẻ, dạy cho trẻ cách sử dụng các phương tiện giao tiếp thay thế như hình ảnh hoặc cử chỉ.
- Hoạt động trị liệu: giúp trẻ phát triển các kỹ năng cần thiết trong cuộc sống hàng ngày, như ăn uống, mặc quần áo, vệ sinh cá nhân.
- Tư vấn tâm lý: gia đình và trẻ mắc hội chứng Rett có thể gặp nhiều áp lực về tâm lý cần được hỗ trợ.
- Chế độ dinh dưỡng đầy đủ: đảm bảo trẻ nhận đủ dinh dưỡng và năng lượng để phát triển, duy trì sức khỏe.
- Giáo dục đặc biệt: trẻ mắc hội chứng Rett hầu như không thể theo kịp môi trường học tập so với các bạn cùng trang lứa, do đó trẻ cần có một chương trình giáo dục đặc biệt phù hợp với khả năng và nhu cầu của trẻ.
Điều trị hội chứng Rett là một quá trình liên tục và lâu dài, cần có sự phối hợp từ nhiều phía, bao gồm bác sĩ từ nhiều chuyên khoa khác nhau, gia đình, nhà trường và giáo viên, các tổ chức hỗ trợ cộng đồng. Trong đó, gia đình đóng vai trò trung tâm.

Điều trị thuốc giúp giảm thiểu đáng để các biểu hiện của hội chứng Rett
9Phòng ngừa
Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền có đến 99% trường hợp xảy ra do đột biến tự phát và hoàn toàn ngẫu nhiên, do đó không có biện pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng này.
Mặc dù vậy, nếu bạn có con hoặc thành viên khác trong gia đình mắc hội chứng Rett thì bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về các yếu tố di truyền và làm các di truyền cần thiết trước khi quyết định mang thai.

Bạn có thể gặp bác sĩ để được tư vấn và làm các xét nghiệm di truyền
Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu là do đột biến tự phát và hoàn toàn ngẫu nhiên. Bạn hãy chia sẻ bài viết tới mọi người nếu thấy hữu ích nhé.
Nguồn tham khảo
Xem thêm 