U xơ thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

U xơ thần kinh là một dạng rối loạn di truyền của hệ thần kinh. Bệnh thường gây ra các khối u lành tính kèm theo các mảng sắc tố trên da. Cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán và điều trị bệnh u xơ thần kinh qua bài viết dưới đây nhé!

1U xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh là rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh. Bệnh thường gây ra các khối u lành tính liên quan đến dây thần kinh trung ương hoặc ngoại biên kèm theo các mảng sắc tố trên da.

Nguy cơ mắc u xơ thần kinh ở người bệnh có liên quan mật thiết đến tiền sử gia đình. Các rối loạn u xơ thần kinh thường gây ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của mô tế bào thần kinh.[1]

U xơ thần kinh có thể hình thành ở bất kỳ đâu trên hệ thần kinh

2Các loại u xơ thần kinh

Có ba loại u xơ thần kinh: u xơ thần kinh loại 1 (NF1), u xơ thần kinh loại 2 (NF2) và u xơ thần kinh loại 3 (Schwannomatosis).

U xơ thần kinh loại 1 (NF1)

U xơ thần kinh loại 1 là loại u xơ thần kinh phổ biến nhất. Người bệnh mắc u xơ thần kinh loại 1 thường có các biểu hiện về thần kinh, da và đôi khi ở mô mềm hoặc xương. Các biểu hiện này thường xuất hiện từ lúc mới sinh hoặc thời niên thiếu.

NF1 thường gây ra các biểu hiện về thần kinh, da và đôi khi ở mô mềm hoặc xương

U xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Các khối u trong u xơ thần kinh loại 2 chủ yếu nằm trên dây thần kinh tiền đình ốc tai (dây thần kinh giữ chức năng thăng bằng và thính giác). U xơ thường được ghi nhận ở cả 2 bên trái và phải. Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện từ lúc còn nhỏ hoặc thanh thiếu niên.

Các khối u trong NF2 chủ yếu nằm trên dây thần kinh tiền đình ốc tai

Schwannomatosis (U xơ thần kinh loại 3)

Schwannomatosis là tình trạng các khối u thần kinh lành tính phát triển trên các dây thần kinh sọ, cột sống và ngoại biên. Bệnh hiếm khi xuất hiện ở dây thần kinh tiền đình ốc tai. Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện từ sau 20 tuổi.

3Nguyên nhân gây u xơ thần kinh

U xơ thần kinh loại 1 (NF1)

Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 có chức năng quy định tổng hợp một loại protein được gọi là neurofibromin. Neurofibromin đóng vai trò kiểm soát sự phát triển của tế bào. Sự đột biến của gen này làm mất kiểm soát sự phát triển của các tế bào dẫn đến bệnh u xơ thần kinh loại 1.

U xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22 quy định tổng hợp một loại protein được gọi là merlin (hoặc schwannomin). Merlin là một chất ức chế sự hình thành và phát triển khối u. Đột biến gen NF2 dẫn đến sự hình thành khối u trong u xơ thần kinh loại 2.

Schwannomatosis (U xơ thần kinh loại 3)

Đến nay nguyên nhân gây ra bệnh schwannomatosis chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, sự đột biến của hai gen SMARCB1 và LZTR1 nằm trên nhiễm sắc thể 22 được cho là có liên quan đến bệnh schwannomatosis. [2]

Đột biến gen SMARCB1 hoăc LZTR1 có thể gây bệnh schwannomatosis

4Triệu chứng u xơ thần kinh

U xơ thần kinh loại 1 (NF1)

U xơ thần kinh loại 1 có biểu hiện bệnh đa dạng với các triệu chứng như:

• Khối u mềm trên hoặc dưới da cỡ hạt đậu.
• Xuất hiện những mảng (đốm) sắc tố da màu cafe.
• Tàn nhang tập trung nhiều ở vùng nách, háng.
• Nốt lisch (một nốt tăng sắc tố) ở mống mắt.
• Biến dạng xương.
• U thần kinh đệm.
• Suy giảm khả năng học tập và tư duy, có thể kết hợp với rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), chậm nói.
• Thấp (lùn), đầu lớn.

NF1 có biển hiện là khối u mềm trên hoặc dưới da cỡ hạt đậu

U xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Các biểu hiện của u xơ thần kinh loại 2 chủ yếu liên quan đến thần kinh tiền đình ốc tai, chẳng hạn như: suy giảm thính lực, ù tai, khó giữ thăng bằng, thường xuyên chóng mặt. Các biểu hiện khác như tê, yếu tứ chi (hai tay, hai chân) ít gặp hơn.

Schwannomatosis (U xơ thần kinh loại 3)

Biểu hiện của bệnh schwannomatosis thường là các cơn đau mạn tính, tê hoặc yếu liệt tứ chi. Những biểu hiện này thường xuất hiện sau 20 tuổi.[3]

5Biến chứng nguy hiểm

U xơ thần kinh loại 1 (NF1)

Các biến chứng có thể gặp ở người bệnh mắc u xơ thần kinh loại 1 là:

• Khó khăn trong học tập và tư duy.
• Các đốm nâu lan rộng trên da vùng mặt.
• Loãng xương, gãy xương, cong vẹo cột sống.
• Giảm thị lực.
• Tăng sự phát triển khối u khi thay đổi nội tiết tố trong giai đoạn dậy thì hoặc mang thai.
• Nguy cơ cao mắc bệnh tăng huyết áp, u tủy thượng thận lành tính và các loại ung thư khác.

U xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Các biến chứng có thể xuất hiện ở người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 là:

• Khiếm thính (điếc).
• Tổn thương dây thần kinh mặt.
• Cảm giác ngứa, tê, yếu tứ chi (hai tay và hai chân).
• Giảm thị lực.
• Các khối u nhỏ lành tính ở da.
• Nhiều khối u não và màng não lành tính cần phẫu thuật thường xuyên.

NF2 có thể gây biến chứng điếc (khiếm thính) ở người bệnh

Schwannomatosis (U xơ thần kinh loại 3)

Bệnh schwannomatosis gây ra những cơn đau dai dẳng và mạn tính. Đôi khi cần phải can thiệp phẫu thuật nếu cơn đau ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của người bệnh.

6Phương pháp chẩn đoán

Dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng

Khi tới khám, người bệnh sẽ được bác sĩ hỏi về bệnh sử và các vấn đề mà người bệnh đang gặp phải. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và chẩn đoán bệnh dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng của u xơ thần kinh, bao gồm:

• Tiền sử gia đình: mắc u xơ thần kinh.
• Khám da: phát hiện từ 6 đốm nâu trở lên ở trên da, tàn nhang ở dưới cánh tay hoặc vùng háng; từ trên 2 khối u mềm ở da hoặc dưới da cỡ hạt đậu.
• Khám mắt: phát hiện từ 2 nốt lisch trên mống mắt, đục thủy tinh thể, giảm hoặc mất thị lực.
• Khám thính lực: phát hiện giảm hoặc mất thính lực, ù tai.
• Loạn sản xương.[4]

Các nốt lisch trở lên trên mống mắt là dấu hiệu để chẩn đoán u xơ thần kinh

Chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRI)

Chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT-scan) hoặc chụp cộng hưởng từ MRI có thể giúp xác định các bất thường về xương, khối u trong não hoặc tủy sống. Ngoài ra, MRI có thể được sử dụng để chẩn đoán u thần kinh đệm thị giác.

Xét nghiệm di truyền

Hiện nay đã có các xét nghiệm di truyền DNA giúp phát hiện sớm NF1, NF2 ở trẻ trước khi có biểu hiện trên lâm sàng. Đối với bệnh schwannomatosis, phương pháp này thường ít dùng để chẩn đoán vì đột biến gen gây bệnh chưa được phát hiện hết.

Sinh thiết

Sinh thiết đôi khi được sử dụng để chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh. Chỉ định sinh thiết thường được áp dụng trong các trường hợp nghi ngờ u xơ thần kinh tiến triển ác tính.

7Khi nào cần gặp bác sĩ?

Dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Các khối u liên quan đến bệnh u xơ thần kinh thường lành tính và tiến triển chậm. Tuy nhiên, nếu bạn nghi ngờ mình có các biểu hiện của bệnh u xơ thần kinh và chúng ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống thì bạn nên đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Bạn có thể đến gặp bác sĩ nếu có các biểu hiện nghi ngờ mắc u xơ thần kinh

Nơi chẩn đoán và điều trị uy tín

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các phòng khám hay bệnh viện chuyên khoa Nội, Da liễu, Ung bướu. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Ung bướu TP.HCM, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, Bệnh viện Chợ Rẫy.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Quân đội Trung ương 108.

8Điều trị u xơ thần kinh

Dùng thuốc

Selumetinib là thuốc điều trị u xơ thần kinh dạng đám rối ở trẻ em. Thuốc này có tác dụng ngăn chặn sự phát triển kích thước của khối u.

Phẫu thuật

Để điều trị u xơ thần kinh, bác sĩ có thể áp dụng các phương pháp phẫu thuật nhằm loại bỏ khối u hoặc điều trị triệu chứng của bệnh. Các phương pháp có thể áp dụng bao gồm:

• Phẫu thuật loại bỏ khối u.
• Xạ phẫu SRS (xạ trị định vị lập thể).
• Mổ đục thuỷ tinh thể.
• Cấy ghép thân não thính giác và ốc tai.
• Phẫu thuật điều trị các vấn đề về xương.

Xạ trị SRS được ứng dụng để điều trị u xơ thần kinh

Điều trị ung thư

Khi u xơ thần kinh tiến triển thanh ung thư, các phương pháp điều trị bằng xạ trị hoặc hóa trị có thể được áp dụng. Việc điều trị khối u bằng xạ trị và hóa trị giúp tiêu diệt và ngăn ngừa khả năng phát triển, di căn cũng như tái phát của khối u.

Vật lý trị liệu

Người bệnh u xơ thần kinh có các biểu hiện yếu liệt tứ chi cần tham gia vật trị liệu để luyện tập phục hồi chức năng. Việc tham gia vật trị liệu có thể được thực hiện trước hoặc sau phẫu thuật.[5]

9Biện pháp phòng ngừa

Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào dành cho bệnh u xơ thần kinh. Tuy nhiên, khám sức khỏe định kỳ thường xuyên có thể giúp người bệnh phát hiện sớm các bất thường và kiểm soát phòng ngừa các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh.

Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm bệnh u xơ thần kinh

U xơ thần kinh gồm ba loại với các biểu hiện bệnh khác nhau như đốm màu cafe ở da, ù tai, đau mạn tính. Hy vọng bài viết đã giúp bạn hiểu thêm về nguyên nhân, dấu hiệu, cách phát hiện và điều trị u xơ thần kinh, bạn hãy chia sẻ bài viết này tới mọi người nếu thấy bổ ích nhé!