Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (bệnh Vaquez) là một loại ung thư máu hiếm gặp, làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Hãy cùng tìm hiểu căn bệnh hiểm nghèo này trong bài viết dưới đây nhé!
1Đa hồng cầu nguyên phát là gì?
Đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera) là một rối loạn tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất hồng cầu tại tủy xương.
Hồng cầu là loại tế bào rất quan trọng, đóng vai trò vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến cung cấp cho các tế bào khắp cơ thể. Hồng cầu có quá nhiều trong máu dẫn đến máu bị cô đặc và di chuyển chậm hơn. Do đó mà dễ hình thành huyết khối gây tắc mạch máu.
Bệnh này thường tiến triển rất chậm và thường được phát hiện ở người trên 60 tuổi, có tỷ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn nữ giới.[1]
Quá nhiều hồng cầu trong máu sẽ dễ hình thành cục máu đông
2Nguyên nhân
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có nguyên nhân chính đến từ gen đột biến JAK2 nằm trên nhiễm sắc thể số 9 di truyền theo các thế hệ gia đình.[2]
Khi các tế bào gốc trong tủy xương bị đột biến sẽ sản xuất tế bào máu (hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu) không kiểm soát, trong đó nhiều nhất là hồng cầu.
Nguy cơ gặp phải biến chứng nguy hiểm của bệnh đa hồng cầu nguyên phát phụ thuộc vào khả năng hình thành huyết khối. Các yếu tố tăng nguy cơ tạo huyết khối bao gồm:
3Triệu chứng đa hồng cầu nguyên phát
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát diễn tiến rất chậm nên đa số bệnh nhân thường không có biểu hiện hoặc biểu hiện nhẹ, thoáng qua trong nhiều năm.
Bệnh nhân thường phát hiện ra bệnh tình cờ khi xét nghiệm máu hoặc cũng có thể xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ của bệnh như sau:
- Nóng bừng hoặc ngứa mặt, đặc biệt là sau khi tắm.
- Đau nhói hoặc tê bì đầu ngón tay, ngón chân.
- Sưng đau chân, phù chân (dấu hiệu tắc mạch do huyết khối).
- Gan to, lách to.
- Dễ bầm da, chảy máu nhiều.
- Viêm loét dạ dày, do tắc mạch máu nuôi dưỡng tế bào dạ dày.[3]
Các triệu chứng thường gặp ở người bệnh đa hồng cầu nguyên phát
4Biến chứng nguy hiểm
Các bệnh về máu
- Huyết khối (cục máu đông) có thể gây ra các biến chứng như: tai biến mạch máu não , thiếu máu cơ tim, tắc mạch phổi, suy tim hoặc suy gan... tùy vào vị trí tắc mạch máu mà huyết khối gây ra.
- Xuất huyết dưới da, niêm mạc hoặc các cơ quan khác trong cơ thể do bất thường chức năng tiểu cầu.
- Bệnh bạch cầu như ung thư máu, bạch cầu cấp dòng tủy do sự tăng cường sản xuất quá mức của các tế bào bạch cầu.
- Các bệnh về máu khác như xơ tủy (giai đoạn tủy đã kiệt quệ) hoặc rối loạn sinh tuỷ (thay đổi cấu trúc và chức năng của tủy xương).
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể gây ra biến chứng nguy hiểm đến tính mạng
Các bệnh kèm khác
- Tăng nồng độ acid uric: dẫn đến các biến chứng như bệnh gout (sự tích tụ acid uric trong các khớp gây đau và sưng), sỏi tiết niệu (các tinh thể acid uric tạo thành sỏi) hoặc viêm khớp.
- Loét dạ dày: do niêm mạc dạ dày không nhận được đủ lượng máu và chất dinh dưỡng cần thiết nên nó dễ bị tổn thương và gây viêm loét.
Nồng độ acid uric tăng gây ra bệnh gút và sỏi thận
5Tiên lượng
Nếu không điều trị, bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến tiên lượng xấu, với thời gian sống trung bình từ 6 đến 18 tháng.
Tuy nhiên, khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì có khả năng kéo dài thời gian sống trung bình từ 10 đến 20 năm (là tiên lượng tốt đối với các bệnh ung thư).
Nguy cơ gây tử vong lớn nhất là do huyết khối. Vì vậy, muốn kiểm soát được tiên lượng bệnh thì cần phải điều trị, theo dõi thường xuyên để giảm thiểu nguy cơ hình thành huyết khối.
6Cách chẩn đoán
Xét nghiệm máu
Công thức máu là xét nghiệm đơn giản, nhanh chóng cho ta thấy được sự bất thường trong các thành phần tế bào máu. Đối với bệnh đa hồng cầu nguyên phát, trong công thức máu sẽ có một số dấu hiệu như:
- Chỉ số huyết sắc tố hemoglobin (Hb) tăng cao.
- Nồng độ hematocrit (HCT) tăng: thể hiện sự đặc quánh của máu.
- Số lượng tế bào hồng cầu (RBC) tăng cao.
Công thức máu là một xét nghiệm giúp định hướng chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát
Sinh thiết tủy xương
Một phần nhỏ của tủy xương sẽ được lấy ra để quan sát dưới kính hiển vi. Qua đó mà có thể xác định được tình trạng bất thường tại tủy xương. Đối với bệnh đa hồng cầu nguyên phát thì sẽ có các dấu hiệu:
- Tăng sinh các tế bào máu dòng tủy như: hồng cầu, bạch cầu hạt, mẫu tiểu cầu.
- Hiện tượng xơ hóa tủy.
Sinh thiết tủy xương giúp khảo sát được chức năng và cấu tạo tủy xương
Xét nghiệm đột biến JAK2
Xét nghiệm đột biến JAK2 là một trong những công cụ chẩn đoán quan trọng để xác định bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
Đột biến JAK2 là nguyên nhân chính gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát, có mặt ở khoảng 95% người mắc bệnh. Xét nghiệm đột biến JAK2 thường được thực hiện thông qua phân tích máu để xác định sự hiện diện của đột biến gen JAK2.
7Khi nào cần gặp bác sĩ
Dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Nếu bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đây, bạn nên gặp bác sĩ để được thăm khám và đánh giá có khả năng bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát:
- Ngứa da sau khi tiếp xúc với nước nóng.
- Tay và chân sưng, đau hoặc cảm giác nặng nề.
- Thường xuyên gặp cảm giác đau đầu và chóng mặt.
- Chảy máu chân răng, chảy máu chân tay hoặc xuất huyết từ các vùng khác trên cơ thể.
- Triệu chứng tiêu hóa: buồn nôn, khó tiêu, đầy hơi, hoặc giảm cân không giải thích.
- Dấu hiệu biến chứng nặng: khó thở nhiều, đau tức ngực, ho ra máu...
Nơi khám bệnh
Khi có các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bạn hãy đến ngay Khoa Huyết học tại các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và điều trị sớm. Dưới đây là một số bệnh viện mà bạn có thể tham khảo:
- TP. HCM: bệnh viện Huyết học – Truyền máu tp.HCM, bệnh viện chợ Rẫy, bệnh viện Nhân dân 115...
- Hà Nội: viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Đại học Y Hà Nội...
8Phương pháp điều trị
Trích máu
Trích máu là thủ thuật rút bớt máu ra ngoài nhằm mục đích giảm sự cô đặc máu. Biện pháp này thường thực hiện ở những bệnh nhân dưới 60 tuổi, không có tiền sử huyết khối và tiểu cầu không tăng cao.
Rút bớt máu ra khỏi cơ thể để làm loãng máu hơn, tránh gây huyết khối
Sử dụng Aspirin
Aspirin là loại thuốc giảm đau và ngăn chặn quá trình hình thành huyết khối, từ đó làm giảm các nguy cơ về các biến chứng gây tắc mạch của bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
Tất cả các bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát đều được chỉ định thuốc aspirin ngoại trừ một số trường hợp sau:
- Dị ứng với thuốc (trường hợp này có thể thay thế bằng thuốc Clopidogrel).
- Số lượng tiểu cầu giảm.
- Đang có chảy máu.
Liệu pháp ức chế tủy
- Hydroxyurea: giúp giảm khả năng sinh hồng cầu của tủy xương, có thể xảy ra một số tác dụng phụ như rối loạn tiêu hóa, tăng sắc tố da, loét niêm mạc... Thuốc có khả năng ngăn ngừa huyết khối kém hơn ruxolitinib.
- Interferon: chỉ tấn công đặc biệt vào tế bào bất thường, hiệu quả trong việc kiểm soát ngứa. Thuốc chỉ định ở bệnh nhân trẻ, phụ nữ mang thai và trường hợp không đáp ứng với thuốc hydroxyurea.
- Ruxolitinib: ức chế gen JAK không đặc hiệu giúp giảm sinh hồng cầu từ tủy xương đưa vào máu, phù hợp đối với bệnh nhân cần phải can thiệp thêm thủ thuật khác ngoài rút máu.
Các thuốc ức chế tủy xương giúp giảm khả năng sinh hồng cầu
9Chăm sóc tại nhà
Như đã nói ở trên thì bệnh do nguyên nhân chính nằm ở gen đột biến di truyền vậy nên không có phương pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh có thể thực hiện các biện pháp sau để kiểm soát và chăm sóc tại nhà:
- Tập thể dục: luyện tập đều đặn và nhẹ nhàng có thể giúp cải thiện sự tuần hoàn máu và tăng cường sức khỏe tim mạch. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn môn thể dục phù hợp như đi bộ, bơi lội, yoga hay các bài tập thể dục nhẹ nhàng khác tùy vào tình trạng sức khỏe mỗi người.
- Tránh hút thuốc: hút thuốc gây hại cho hệ thống tim mạch và có thể gây tổn thương đến các hồng cầu. Bệnh nhân nên cố gắng ngừng hút thuốc hoàn toàn và tránh tiếp xúc với khói thuốc lá trong môi trường.
- Tránh những môi trường thiếu oxy: như ở các nơi có độ cao lớn (leo núi), ô nhiễm không khí nghiêm trọng hoặc không có đủ nguồn oxy cung cấp để phòng tình trạng thiếu oxy trong máu.
- Kiểm soát huyết áp: tuân thủ chế độ ăn uống lành mạnh, giảm ăn muối, theo dõi và kiểm soát huyết áp theo hướng dẫn của bác sĩ.
- Chăm sóc da: giữ da sạch sẽ, không dùng nước ấm, sử dụng các sản phẩm chăm sóc da nhẹ nhàng và không gây kích ứng. Máu lưu thông kém khiến các vết thương khó lành nên tránh làm tổn thương da như gãi, nặn mụn...
Bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát cần lưu ý những điều này để tự chăm sóc tại nhà
Bệnh hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu có tiên lượng khá tốt nếu được điều trị kịp thời. Việc kiểm soát khả năng hình thành huyết khối giúp người bệnh giảm nguy cơ xảy ra những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Hãy cùng chia sẻ kiến thức bổ ích này đến những người thân của bạn nữa nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
