Xơ nang là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh xơ nang là bệnh lý di truyền, xuất hiện rất sớm ở trẻ em. Bệnh gây ra những biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như tính mạng của người bệnh. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu và điều trị bệnh xơ nang qua bài viết dưới đây nhé!

1Bệnh xơ nang là gì?

Xơ nang là một rối loạn di truyền gây tổn thương nghiêm trọng đến hầu hết các hệ cơ quan trong cơ thể đặc biệt là phổi và hệ tiêu hóa.

Ở bệnh này, các tế bào tiết chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa có cấu trúc bất thường - không mỏng, trơn và tiết dịch như các tế bào bình thường. Chính điều này khiến cho chất được sản xuất từ các tế bào gây tắc nghẽn các ống dẫn tại phổi và tuyến tụy.

Bệnh xơ nang là bệnh lý tiến triển nhanh, cần được chăm sóc hàng ngày. Tuy nhiên, với sự phát triển của y tế, người bệnh trong giai đoạn hiện nay vẫn có thể hoạt động và sinh hoạt bình thường. Tuổi thọ người bệnh cũng tăng cao so với thời gian trước, trung bình từ 30 - 40 tuổi, có trường hợp ghi nhận người bệnh số đến độ tuổi 50.[1]

Bệnh xơ nang là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây tổn thương các nang trong cơ thể

2Nguyên nhân gây xơ nang

Bình thường, cơ thể người có một gen CFTR giúp điều hòa quá trình hình thành màng xơ nang. Những người mắc bệnh này có gen CFTR bị đột biến làm xuất hiện sự thay đổi của một loại protein giúp điều chỉnh sự di chuyển của muối ở trong và ngoài tế bào.

Điều này sẽ làm cho chất nhầy được tiết ra dày và dính hơn bình thường gây tắc nghẽn và tổn thương các cơ quan có cấu trúc ống như phổi, tuyến tụy và cả tuyến mồ hôi.[2]

3Triệu chứng của bệnh xơ nang

Mặc dù, bệnh xơ nang ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể nhưng những triệu chứng đặc trưng thường xuất hiện ở một số cơ quan mà bệnh gây hậu quả nặng nề nhất như phổi, tuyến tụy và mũi.

Hô hấp

Chất nhầy bất thường dày và dính vào các phế nang và phế quản tại phổi khiến cho các cấu trúc này bị tắc nghẽn. Điều này làm cho không khí không được lưu thông tốt trong phổi và gây nên các triệu chứng như:

• Ho đờm đặc kéo dài.
• Khò khè.
• Khó thở.
• Viêm phổi diễn ra trong thời gian dài hoặc tái phát nhiều đợt.

Xơ nang gây ho đờm kéo dài

Tiêu hóa

Chất nhầy cũng lấp đầy các ống tiêu hóa ở tuyến tụy khiến cho enzym phân hủy thức ăn không đi tới được ruột non. Điều này làm xuất hiện một số triệu chứng tiêu hóa như:

• Phân có mùi hôi, nhiều dịch nhầy.
• Tăng trưởng kém.
• Trẻ sơ sinh đi ngoài phân su.
• Táo bón mãn tính.
• Sa trực tràng do rặn mạnh trong thời gian dài.

Xơ nang làm chậm sự phát triển của trẻ

Mũi xoang

Tương tự những ảnh hưởng với hệ hô hấp, chất nhầy cũng khiến cho các lông mao ở mũi không thể hoạt động như bình thường. Điều này làm xuất hiện một số triệu chứng như:

• Polyp mũi tái đi tái lại nhiều lần dù đã được phẫu thuật.
• Nghẹt mũi kéo dài.
• Viêm xoang tái phát.

Xơ nang gây ra tình trạng polyp mũi tái phát nhiều lần

4Biến chứng nguy hiểm

Do tình trạng xơ nang có thể ảnh hưởng tới tất cả các cơ quan trong cơ thể nên nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể gây nên một số biến chứng như:

Biến chứng hệ hô hấp

• Giãn phế quản: dịch tồn tại nhiều trong phế quản khiến cho ống này giãn ra bất thường. Điều này khiến cho việc trao đổi khí ở phế quản gặp khó khăn.
• Nhiễm trùng đường hô hấp mạn tính: chất nhầy tồn tại nhiều trong phổi tạo điều kiện thuận lợi cho vi khuẩn và nấm phát triển gây nên viêm xoang, viêm phế quản và viêm phổi trong thời gian dài. Những người mắc bệnh lý này thường hay nhiễm vi khuẩn kháng kháng sinh và rất khó điều trị khỏi.
• Polyp mũi: tình trạng viêm ở niêm mạc mũi diễn ra trong thời gian dài có thể dẫn đến việc hình thành khối u tại mũi.
• Ho ra máu: giãn các mạch máu ở phổi có thể xuất hiện cùng với giãn phế quản. Cùng với tổn thương đường hô hấp và nhiễm trùng có thể kiến cho mao mạch bị vỡ dẫn tới ho ra máu.
• Tràn khí màng phổi: ở những người bị xơ nang, đặc biệt là những người lớn, không khí có thể thoát ra khỏi phổi vào thành ngực dẫn tới khí bị tràn vào khoang màng phổi (bình thường màng phổi là màng kín) gây nên đau ngực đột ngột và khó thở.
• Suy hô hấp: tình trạng đường thở bị tổn thương có thể dẫn tới suy giảm chức năng hô hấp của người bệnh.
• Nhiễm trùng cấp tính: song song với nhiễm khuẩn mạn tính, những người mắc xơ nang có thể có những đợt viêm nhiễm cấp tính gây nên tình trạng suy hô hấp và khó thở nặng nề khiến người bệnh phải nhập viện.

Biến chứng tiêu hóa

Một trong những cơ quan bị ảnh hưởng nhiều bởi tình trạng các nang bị xơ là hệ tiêu hóa. Vì vậy, một số triệu chứng đường tiêu hóa có thể xuất hiện như:

• Thiếu hụt chất dinh dưỡng: khi dịch tụy không được tiết ra, ruột non sẽ không hấp thu được protein, chất béo cũng như vitamin tan trong dầu như vitamin A, vitamin D, vitamin E. Điều này khiến cho cơ thể không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng để phát triển.
• Tiểu đường: ngoài tiết dịch tiêu hóa, tuyến tụy còn đảm nhận chức năng sản xuất insulin - hormone quan trọng trong điều hòa đường huyết. Theo thống kê, có khoảng 20% thanh thiếu niên và 40 - 50% người trưởng thành mắc bệnh xơ nang mắc bệnh tiểu đường.
• Bệnh gan: ống dẫn mật tại gan có thể bị xơ, tắc nghẽn và viêm. Điều này dẫn tới những bệnh lý về gan như vàng da, gan nhiễm mỡ, xơ gan, sỏi mật.
• Tắc ruột: do chất nhầy tiết ra nhiều có thể gây nên tắc nghẽn đường ruột ở người mắc xơ nang. Đôi khi, tình trạng này có thể làm xuất hiện tình trạng lồng ruột hoặc tắc nghẽn một phần ruột tại ruột non và ruột già khiến người bệnh phải đến các cơ sở y tế điều trị cấp cứu.

Biến chứng cơ quan sinh sản

Ngoài hai hệ thống chính bị ảnh hưởng, xơ nang cũng gây những tác động không nhỏ đến hệ thống sinh sản của cơ thể. Một trong những biến chứng có thể gặp là:

• Vô sinh ở nam: hầu hết nam giới mắc xơ nang đều bị vô sinh do ống dẫn tinh bị tắc nghẽn.
• Giảm sinh sản ở nữ: mặc dù có thể mang thai nhưng khả năng thụ thai của phụ nữ mắc bệnh này có thể bị ảnh hưởng.

Các biến chứng khác

Ngoài những biến chứng đặc trưng ở các cơ quan, bệnh xơ nang có thể dẫn tới một số biến chứng tại các cơ quan khác như:

• Loãng xương: những người bị xơ nang được ghi nhận thường mắc những bệnh lý về xương khớp như đau khớp, viêm khớp và đau cơ.
• Rối loạn điện giải: những người mắc bệnh xơ nang bị rối loạn quá trình vận chuyển Na trong và ngoài tế bào. Điều này có thể dẫn tới tình trạng người bệnh dễ mất nước và rối loạn điện giải. Các triệu chứng thường gặp trong trường hợp này là nhịp tim tăng, mệt mỏi, suy nhược, huyết áp thấp.
• Sức khỏe tâm thần: do bệnh lý này không có thuốc điều trị đặc hiệu nên trong quá trình điều trị có thể dẫn tới sợ hãi, lo lắng và trầm cảm.

5Cách chẩn đoán

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh được thực hiện trong 2 - 3 ngày sau sinh bằng cách dùng máu ở gót chân để xét nghiệm.

Lưu ý, đây chỉ là xét nghiệm để sàng lọc những trẻ có yếu tố nguy cơ cao chứ không chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh.

Sở dĩ xét nghiệm này được sử dụng vì đây là xét nghiệm đơn giản, cho kết quả nhanh có thể thực hiện được ở các cơ sở y tế thiếu điều kiện máy móc hiện đại.

Ngoài ra, với những đứa trẻ sống trong gia đình có người mắc bệnh lý này, sau khi sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân, đứa trẻ còn được sàng lọc bộ gen để tiếp tục đánh giá xem đứa trẻ này có mang gen bị bệnh hay không.

Xét nghiệm mồ hôi

Xét nghiệm mồ hôi là xét nghiệm giúp kiểm tra nồng độ Cl trong mồ hôi có cao hơn bình thường hay không. Đây là xét nghiệm để chẩn đoán xơ nang.

Ở xét nghiệm này, bác sĩ sẽ sử dụng thuốc pilocarpine để kích thích một vùng nào đó trên cánh tay đổ mồ hôi, sau đó lấy lượng mồ hôi này nhằm kiểm tra hàm lượng Cl.

Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận và các phương án điều trị tiếp theo.

Các xét nghiệm khác

Ngoài xét nghiệm có phải bệnh xơ nang không, một số xét nghiệm khác cũng được sử dụng để đánh giá mức độ bệnh như:

• X-quang ngực: đây là phương pháp sử dụng tia X để thu được hình ảnh của phổi nhằm xác định có xuất hiện xơ nang hay giãn phế quản hay không.
• X-quang xoang: với những người xuất hiện triệu chứng mũi xoang thì X-quang cũng được sử dụng để đánh giá tình trạng ảnh hưởng của xơ nang đến khu vực này.
• Đo chức năng hô hấp: người bệnh sẽ được hít vào và thổi ra vào máy đo chức năng hô hấp theo hướng dẫn của bác sĩ nhằm đánh giá chức năng hô hấp của phổi.
• Nuôi cấy đờm: với những người mắc nhiễm trùng, bác sĩ sẽ nuôi cấy đờm để tìm ra nguyên nhân gây bệnh.[3]

X-quang giúp xác định cấu trúc nang bất thường ở phổi

6Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bệnh xơ nang là bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe cũng nhự tính mạng. Vì vậy, khi xuất hiện những triệu chứng sau, người bệnh nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị:

• Ho, khó thở nhiều.
• Tức ngực nặng.
• Đờm thay đổi màu sắc.
• Sụt cân, chán ăn.
• Sốt cao trên 38,5 độ C hoặc sốt kéo dài.
• Ho ra máu.

Khi xuất hiện đờm bất thường, người bệnh nên đến cơ sở y tế để được thăm khám

Nơi khám bệnh

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các phòng khám hay bệnh viện chuyên khoa Nội, Hô hấp. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Lão khoa Trung Ương, Bệnh viện Quân đội 108.
• Tại Thành phố Hồ Chí Minh: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nguyễn Tri Phương, Bệnh viện Nhân dân 115.

7Phương pháp điều trị

Mặc dù, đây là bệnh lý không thể điều trị khỏi nhưng thông qua việc hỗ trợ người bệnh trong cuộc sống, các phương pháp điều trị có thể giúp người bệnh nâng cao tuổi thọ cũng như chất lượng cuộc sống.

Dùng thuốc điều trị

Thuốc điều trị giúp hỗ trợ chức năng phổi, làm sạch chất nhầy cũng như điều trị tình trạng nhiễm trùng. Cụ thể là:

• Thuốc kháng sinh: điều trị tình trạng nhiễm trùng tại phổi.
• Thuốc chống viêm: một số thuốc chống viêm như ibuprofen hoặc corticosteroid để làm giảm tình trạng viêm trong phổi.
• Thuốc giãn phế quản: được sử dụng để giúp đường thở thông thoáng hơn.
• Cung cấp chất giúp gen CFTR hoạt động: trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng loại thuốc này để ngăn ngừa các biến chứng có thể xuất hiện ở bệnh nhân xơ nang như Ivacaftor, lumacaftor và tezacaftor.
• Thuốc loãng đờm: giúp làm loãng chất nhầy, khiến cho chất lỏng này dễ di chuyển ra bên ngoài hơn.

Khai thông đường thở

Do đường thở hay bị bít tắc nên các kỹ thuật giúp khai thông đường thở thường được sử dụng trong trường hợp này.

Người bệnh sẽ được học các cách thở và ho hay dùng thuốc khí dung hoặc một số bài tập vật lý trị liệu ở ngực nhằm giúp khai thông đường thở.

Phục hồi chức năng phổi

Với những người có chức năng phổi suy yếu, bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp sau:

• Cung cấp oxy: bằng việc sử dụng oxy gọng hoặc mặt nạ oxy giúp cho người bệnh dễ thở hơn.
• Máy thở: trong trường hợp người bệnh bị suy hô hấp, chức năng phổi bị ảnh hưởng nghiêm trọng, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng máy thở để kiểm soát tần suất cũng như thể tích khí vào phổi.
• Thở ECMO: đây là phương pháp sử dụng phổi nhân tạo để giúp cho sự trao đổi khí O2 và CO2 được thực hiện trong trường hợp phổi bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Các phương pháp điều trị khác

Ngoài các biện pháp hỗ trợ đường thở, bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp như:

• Phẫu thuật loại bỏ polyp mũi, tắc ruột.
• Enzym tiêu hóa hỗ trợ tuyến tụy.

8Biện pháp phòng ngừa

Mặc dù không có biện pháp phòng ngừa bệnh lý này nhưng người mắc xơ nang có thể thực hiện một số gợi ý sau để làm giảm các biến chứng như:

• Dinh dưỡng: xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, bổ sung chất dinh dưỡng nhiều calo, các vitamin tan trong dầu, nhiều chất xơ, bổ sung muối khi trời nóng hoặc trước khi tập thể dục.
• Uống đủ nước: đặc biệt trong trường hợp thời tiết nắng nóng.
• Tiêm chủng định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ,
• Duy trì bài tập thể dục giúp giảm chất nhầy trong đường thở.
• Không hút thuốc lá.
• Rửa tay thường xuyên.
• Khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức về bệnh xơ nang. Đây là bệnh lý di truyền ảnh hưởng nhiều đến chức năng của cơ thể và có thể gây ra tử vong. Vì vậy, nếu nghi ngờ mắc bệnh này, cha mẹ nên đưa trẻ tới các cơ sở y tế để được khám và kiểm tra nhé!