Hội chứng Cushing: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Cushing là một rối loạn nội tiết thứ phát khá phổ biến khiến tuyến thượng thận tăng sản xuất hormon glucocorticoid quá mức. Cùng tìm hiểu dấu hiệu bệnh và cách điều trị hội chứng Cushing hiệu quả qua bài viết dưới đây!

Tuyến thượng thận đóng vai trò trong hệ nội tiết của cơ thể

1Hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing là tình trạng tăng nồng độ cortisol trong máu, dẫn đến sự hoạt động quá mức của cortisol trong cơ thể. Người bệnh có thể gặp một loạt các rối loạn về nội tiết như tăng cân, rạn da, rậm lông tăng đường máu và cao huyết áp.

Hội chứng Cushing không phổ biến, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 40 - 70 người trên 1 triệu người mỗi năm. Tỷ lệ mắc ở nữ nhiều hơn nam, thường gặp người bệnh trong độ tuổi 25 - 50 tuổi.

Tuy nhiên, do việc lạm dụng thuốc corticoid, tỷ lệ mắc bệnh có xu hướng gia tăng, đặc biệt ở trẻ em và những người mắc các bệnh liên quan đến miễn dịch như hen suyễn, viêm khớp dạng thấp.[1]

2Dấu hiệu của hội chứng Cushing

Dấu hiệu chung

Hội chứng Cushing bao gồm một loạt các triệu chứng toàn thân bao gồm:

• Béo phì trung tâm: Người bệnh tăng cân nhanh ở vùng mặt khiến mặt tròn như “mặt trăng", bụng, sau gáy và ngực.
• Trong khi tay chân của họ bình thường, thậm chí cơ bắp teo, yếu cơ.
• Mặt thường đỏ bừng, nổi nhiều mụn đỏ.
• Nhiều vết rạn đỏ tím trên da.
• Dễ bầm tím sau va chạm, vết thương chậm liền.
• Phát triển lông quá mức ở cổ gáy, trên mặt hoặc lưng, bụng, ngực.
• Cao huyết áp.
• Tiểu đường.
• Mệt mỏi nhiều, thường chóng mặt, đau đầu.

Hội chứng Cushing gây béo phì trung tâm và rạn da đặc trưng

Dấu hiệu ở trẻ em

Trẻ em chiếm khoảng 10% số ca mắc hội chứng cushing mỗi năm. Ngoài những dấu hiệu chung của bệnh, trẻ em sau mắc bệnh có biểu hiện:

• Chậm phát triển chiều cao so với tuổi.
• Béo phì.
• Chậm có kinh nguyệt ở trẻ nữ đến tuổi dậy thì.

Những trẻ mắc bệnh thường có tiền sử nhiều đợt ốm sốt, ho và chảy mũi và đều dùng các thuốc nhóm chống viêm corticoid.

Dấu hiệu ở nữ giới

Hội chứng Cushing phổ biến ở nữ giới hơn gấp 3 lần ở nam giới. Người bệnh có các dấu hiệu như:

• Lông mặt rậm, mọc râu, ria mép và mọc lông toàn thân nhiều.
• Kinh nguyệt không đều.
• Khó mang thai.
• Thay đổi tính tình: Hay lo lắng cáu gắt, buồn bực, khó chịu.
• Loãng xương.

Dấu hiệu ở nam giới

Một số dấu hiệu của hội chứng Cushing ở nam giới như:

• Tiểu đêm.
• Rối loạn cương dương.
• Giảm ham muốn tình dục.
• Giảm khả năng sinh sản.[2]

Hội chứng Cushing gây rối loạn chức năng sinh dục ở cả nam và nữ

3Nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing

Nguyên nhân ngoại sinh do sử dụng thuốc không rõ nguồn gốc

Hội chứng Cushing thường xảy ra sau dùng thuốc giảm đau kháng viêm nhóm corticoid như prednisolon, methylprednisolon, dexamethason, betamethason. Thuốc có thể được sử dụng theo nhiều đường khác nhau như uống, tiêm, dạng hít, nhỏ mũi hoặc bôi ngoài da.

Bất kỳ loại thuốc và đường dùng nào khi sử dụng trong thời gian dài đều có nguy cơ gây hội chứng Cushing.

Những thuốc này thường được sử dụng kéo dài để điều trị tình trạng viêm trong một số bệnh viêm mạn tính như viêm khớp dạng thấp, hen suyễn hoặc các bệnh hệ thống như lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng thận hư.

Một số trường hợp corticoid được sử dụng ngắn ngày nhưng thường xuyên, lặp lại nhiều lần cũng có nguy cơ gây bệnh như tình trạng viêm mũi họng, đau nhức xương khớp, chấn thương.

Nguyên nhân nội sinh

Nồng độ hormon corticoid được kiểm soát bởi hormone tuyến yên có tên là ACTH. ACTH có chức năng kích thích tuyến thượng thận sản xuất corticoid. Do đó, tăng nồng độ ACTH trong máu có thể dẫn đến hội chứng Cushing.

Các bệnh lý của cơ thể gây rối loạn sự bài tiết hormon corticoid của tuyến thượng thận bao gồm:

• U tuyến yên: Khối u phát triển trong tuyến yên dẫn đến tăng số lượng tế bào sản xuất ACTH. Đây là loại hội chứng Cushing nội sinh phổ biến nhất, còn được gọi là bệnh Cushing.
• Khối u sản xuất ACTH lạc chỗ: Hiếm gặp, thường ác tính, là sự có mặt của các tế bào tuyến yên trong các cơ quan khác như phổi, tuyến tụy, tuyến giáp, tuyến ức gây bài tiết ACTH bất thường.
• U vỏ tuyến thượng thận: Là sự gia tăng số lượng tế bào lớp vỏ bên ngoài của tuyến thượng thận nhưng không phải là ung thư, gây lượng corticoid được sản xuất nhiều hơn bình thường, dẫn đến hội chứng Cushing.
• Ung thư biểu mô tuyến thượng thận: Rất hiếm gặp nhưng bệnh cũng gây tăng sản xuất cortisol và gây ra hội chứng Cushing.[3]

Người bị hen thường xuyên sử dụng corticoid dạng hít có nguy cơ cao bị hội chứng Cushing

4Hội chứng Cushing có nguy hiểm không?

Hội chứng Cushing là bệnh nguy hiểm do cơ thể sản xuất quá nhiều hormone cortisol. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng này có thể gây ra những tác động nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời, nó có thể đe dọa tính mạng.

Nếu nghi ngờ mắc hội chứng Cushing, hãy đến bác sĩ chuyên khoa Nội tiết - Đái tháo đường để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh nhân cần theo dõi sức khỏe thường xuyên và báo ngay cho bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng bất thường nào.[4]

5Biến chứng của hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến biến chứng dưới đây:

• Tăng huyết áp.
• Tiểu đường.
• Loãng xương, gãy xương.
• Yếu cơ, giảm khả năng lao động.
• Các vết thương ngoài da lâu liền, dễ bị nhiễm khuẩn.
• Thay đổi tính cách, trầm cảm, rối loạn lo âu.[5]

6Cách chẩn đoán phát hiện hội chứng Cushing

Khám lâm sàng

Việc chẩn đoán hội chứng Cushing đôi khi bị khó khăn do người bệnh thường không để ý đến sự thay đổi của cơ thể, họ thường nghĩ bản thân tăng cân hoặc thay đổi nội tiết tố thông thường. Do đó, nhiều người bệnh đến khám muộn hoặc phát hiện tình cờ khi đi khám bệnh.

Bác sĩ sẽ khám, đánh giá các dấu hiệu của bệnh, khai thác về tiền sử bệnh tật cũng như dùng thuốc. Sau đó, bạn sẽ cần thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng kết hợp để chẩn đoán bệnh và tìm nguyên nhân cụ thể.

Các xét nghiệm cận lâm sàng

Một số xét nghiệm trong chẩn đoán hội chứng Cushing:

• Xét nghiệm cortisol trong nước tiểu 24 giờ: Xét nghiệm nhằm mục đích định lượng nồng độ cortisol có trong nước tiểu của bạn.
• Định lượng cortisol trong máu: Thường xét nghiệm sẽ được chỉ định thực hiện vào buổi sáng trong khoảng 8 - 9 giờ (khi mà nhịp tiết sinh học cao nhất trong ngày). Kết quả cho thấy sự tăng cao của nồng độ hormone cortisol.
• Thử nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp: Dexamethasone là một loại thuốc chống viêm có cấu trúc giống với cortisol. Người bệnh sẽ uống một miligam (mg) thuốc vào ban đêm và sau đó đo nồng độ cortisol vào lúc 8 - 9 giờ sáng.
• Xét nghiệm nhằm mục đích đánh giá tuyến thượng thận có phản ứng ức chế bài tiết cortisol sau phản ứng với dexamethasone hay không. Trong hội chứng Cushing, nồng độ cortisol không giảm mà vẫn ở mức cao hơn bình thường.
• Thử nghiệm ức chế dexamethasone liều cao: Nguyên lý của thử nghiệm giống với sử dụng liều thấp nhưng liều dùng dexamethason tăng lên 8 miligam. Xét nghiệm cho phép xác định nguyên nhân gây bệnh Cushing (do u tuyến yên) hay không.
• Xét nghiệm ACTH máu: Nếu ACTH tăng cao, nguyên nhân gây bệnh là do sự bài tiết bất thường của tuyến yên. Ngược lại, nếu ACTH bình thường hoặc giảm, hội chứng Cushing thường do tổn thương tại tuyến thượng thận.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm để định hướng nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện các biện pháp chẩn đoán bằng hình ảnh học để xác định bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT-scanner) hoặc cộng hưởng từ (MRI) ổ bụng: Giúp phát hiện khối u ở tuyến thượng thận, đồng thời quan sát rõ nét kích thước, hình dáng khối u và quyết định phương pháp điều trị.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến yên: Được chỉ định trong những trường hợp nghi ngờ u tuyến yên, tuy nhiên trong nhiều trường hợp khó đánh giá thấy khối u.

Các biện pháp chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện vị trí khối u gây bệnh

7Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu cần đến gặp bác sĩ

Hội chứng Cushing cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra. Do đó, bạn hãy đến gặp bác sĩ ngay khi có các dấu hiệu dưới đây:

• Béo phì, tăng cân bất thường.
• Thường xuyên mệt mỏi, đau đầu, chóng mặt.
• Tăng huyết áp.
• Lông phát triển quá mức.
• Tiểu nhiều, tiểu đêm.
• Rối loạn kinh nguyệt.
• Giảm ham muốn.

Nơi khám chữa bệnh uy tín

Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các phòng khám hay bệnh viện chuyên khoa Nội, Nội tiết. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.

Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:

• Tại Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhân dân 115, Bệnh viện Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh.
• Tại Hà Nội: Bệnh viện Nội tiết Trung ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai.

8Phương pháp điều trị hội chứng Cushing

Tùy vào nguyên nhân gây hội chứng Cushing, bác sĩ sẽ quyết định lựa chọn các phương pháp điều trị phù hợp. Mục đích điều trị là kiểm soát nồng độ cortisol trong máu, bằng cách ức chế sự bài tiết hormone ACTH và cortisol hoặc ngăn cản sự hoạt động của corticoid trong cơ thể.

Trong hội chứng Cushing ngoại sinh do dùng thuốc, người bệnh cần liên hệ với bác sĩ điều trị để giảm liều thuốc corticoid hoặc thay đổi thuốc. Bạn không được tự ý ngừng thuốc mà không có chỉ định từ bác sĩ.

Trong hội chứng Cushing nội sinh, bác sĩ sẽ quyết định biện pháp điều trị can thiệp tùy theo vị trí tổn thương:

• Phẫu thuật: Trong u tuyến yên, u tuyến thượng thận và khối u lạc chỗ tiết ACTH, bác sĩ sẽ cần phẫu thuật loại bỏ. Tuy nhiên, điều này sẽ làm ảnh hưởng đến nồng độ cortisol máu. Do đó, người bệnh cần dùng thuốc dạng hydrocortison trong 6 - 18 tháng sau đó.
• Hóa trị: Được chỉ định kết hợp sau phẫu thuật hoặc trong ung thư di căn để điều trị và phòng tái phát.
• Xạ trị: Với những khối ung thư không thể phẫu thuật, người bệnh cần xạ trị để ức chế sự phát triển của tế bào ung thư.
• Thuốc: Một số trường hợp nặng, bác sĩ sẽ chỉ định bạn dùng thuốc kiểm soát sản xuất cortisol như ketoconazol, osilodrostat, mitotane, levoketoconazol, metyrapone.

Một số lưu ý trong điều trị hội chứng Cushing:

• Kiểm soát đường máu: Phát hiện sớm biến chứng tiểu đường nếu có.
• Kiểm tra huyết áp: Ăn nhạt và dùng thuốc huyết áp theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Kiểm soát cân nặng: Kết hợp chế độ ăn và tập luyện để đưa cân nặng về giới hạn bình thường.
• Bổ sung canxi và vitamin D để cải thiện tình trạng loãng xương.[6]

Phẫu thuật loại bỏ khối u gây tăng tiết cortisol bất thường

9Phương pháp phòng ngừa hội chứng Cushing

Nếu bạn phải sử dụng thuốc nhóm corticoid thường xuyên hoặc trong thời gian dài, hãy lưu ý một số điều dưới đây:

• Xét nghiệm nồng độ cortisol máu định kỳ.
• Theo dõi cân nặng, huyết áp, đường máu thường xuyên.
• Dùng thuốc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thay đổi liều dùng và thời gian dùng thuốc.

Không có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng Cushing nội sinh. Do đó, bạn nên đi khám sức khỏe định kỳ 6 tháng hoặc ngay khi có các dấu hiệu bất thường.

Hội chứng Cushing nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến rối loạn nghiêm trọng gây đe dọa tính mạng người bệnh. Hãy chia sẻ những thông tin hữu ích về bệnh đến mọi người xung quanh bạn nhé!