Bệnh nang tủy thận là bệnh di truyền do bất thường cấu trúc tủy thận hình thành các túi nhỏ chứa chất lỏng ở tủy thận, làm tổn thương ống thận sau cùng dẫn đến suy thận. Hãy cùng tìm hiểu về bệnh nang tủy thận qua bài viết sau nhé!
1Bệnh nang tủy thận là gì?
Thận là hai cơ quan hình hạt đậu có kích thước bằng nắm tay, nằm đối xứng nhau qua cột sống, ở vùng gần giữa lưng. Thận có vai trò quan trọng đối với cơ thể.
Chúng tham gia trực tiếp vào quá trình lọc máu và và làm sạch máu mỗi ngày. Ở người khỏe mạnh bình thường có 2 quả thận, thận lọc khoảng 200 lít máu mỗi ngày, máu sạch sẽ quay trở lại hệ thống tuần hoàn và đào thải sản phẩm thải qua khoảng 2 lít nước tiểu.[1]
Bệnh nang tủy thận tên tiếng Anh là Medullary cystic kidney disease (MCKD)
- Đây là một bệnh hiếm gặp trong đó các túi nhỏ chứa đầy chất lỏng gọi là nang hình thành ở tủy thận.
- Các nang tủy thận gây nên viêm và sẹo ở ống thận, làm tổn thương ống thận, dẫn đến rối loạn tái hấp thu nước ở ống thận làm nước tiểu loãng hay còn gọi là đa niệu gây rối loạn điện giải. Theo thời gian, nang tủy thận có thể dẫn đến suy thận.
Bệnh thận hư ở trẻ vị thành niên Nephronophthisis (NPH) và bệnh nang tủy thận
- Đây là những bệnh di truyền do cùng một loại tổn thương thận và dẫn đến các triệu chứng giống nhau.
- Sự khác biệt chính là tuổi khởi phát, bệnh thận hư thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 20, trong khi nang tủy thận khởi phát ở người trưởng thành.
Bệnh nang tủy thận chia thành hai loại
- Bệnh nang tủy thận loại 1 với nguyên nhân là do khiếm khuyết gen MUC1, thườngkhó phân biệt với bệnh thận mô kẽ do khiếm khuyết gen UMOD hay REN. Bệnh nhân nang tuỷ thận loại 1 thường có mức acid uric huyết thanh tương đối thấp hơn so với các bệnh ống thận mô kẽ khác
- Bệnh nang tủy thận loại 2 có nguyên nhân là do khiếm khuyết gen UMOD. Bệnh nang tủy thận loại 2 còn được gọi là bệnh thận liên quan uromodulin (UAKD) và bệnh thận tăng acid uric máu ở trẻ vị thành niên có tính chất gia đình (FJHN) vì thường liên quan đến tăng acid uric máu.[1][2]
Thận nằm ở vùng hông lưng, đối xứng 2 bên qua cột sống
2Nguyên nhân gây nang tủy thận
Bệnh nang tủy thận là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen bệnh từ cha hoặc mẹ để phát triển tình trạng bệnh này. Nếu cha mẹ có gen này thì con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh này.
Bệnh thường biểu hiện bằng suy thận khởi phát ở người trưởng thành và không có tổn thương ngoài thận. Bệnh nang tủy thận còn được gọi là bệnh thận kẽ nhiễm sắc thể thường trội (ADIKD).[1]
Bệnh nang tủy thận là bệnh di truyền
3Yếu tố nguy cơ
Vì đây là một bệnh lý di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có cha hoặc mẹ mang gen bất thường. Không có khuynh hướng chủng tộc nào được ghi nhận và cả hai giới tính đều mắc như nhau
Bệnh thường tiến triển nhanh hơn khi:
- Lớn tuổi
- Bị bệnh thận mãn tính khác kèm theo
- Có gen bất thường[3]
Yếu tố làm nặng thêm nang tủy thận là các bệnh thận đồng mắc khác
4Triệu chứng của bệnh nang tủy thận
Các triệu chứng của bệnh nang tủy thận giống như triệu chứng của nhiều bệnh khác, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Những triệu chứng này bao gồm:
Khi bệnh tiến triển, có thể dẫn đến suy thận (còn gọi là bệnh thận giai đoạn cuối). Các triệu chứng của suy thận có thể bao gồm những điều sau đây:
Triệu chứng tiểu nhiều lần có thể gặp trong bệnh nang tủy thận
5Biến chứng do nang tủy thận
Bệnh nang tủy thận có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống khác nhau. Bao gồm các biến chứng sau:
Nang tủy thận gây ra tăng huyết áp
6Cách chẩn đoán nang tủy thận
Khám lâm sàng
Vì nang tủy thận là bệnh di truyền nên bác sĩ sẽ thăm khám qua khai thác tiền sử bệnh, tiền căn bệnh lí gia đình (cha mẹ, anh chị em ruột).
Đồng thời hỏi về các triệu chứng bệnh, khám tìm dấu hiệu thiếu máu, phù, khám tim mạch, khám bụng để hỗ trợ chẩn đoán và tìm ra dấu hiệu nặng kịp thời xử trí.
Khám dấu hiệu phù trong bệnh nang tủy thận
Các xét nghiệm cận lâm sàng
Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm khác nhau để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ là xét nghiệm quan trọng nhất để xác định bệnh nang tủy thận:
Tổng phân tích tế bào máu: Xét nghiệm giúp xem xét tổng số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của bạn. Phát hiện tình trạng thiếu máu và các dấu hiệu nhiễm trùng.
Xét nghiệm BUN: Xét nghiệm urea nitrogen trong máu (BUN) tìm kiếm lượng urê, một sản phẩm phân hủy của protein, tăng cao khi hoạt động của thận bất thường.
Xét nghiệm creatinin máu:
- Xét nghiệm creatinin trong máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức creatinin của bạn.
- Creatinin là một chất thải hóa học được tạo ra bởi cơ bắp và được thận lọc ra khỏi cơ thể. Độ thanh thải creatinin sẽ tiết lộ liệu thận có hoạt động bình thường hay không.
Xét nghiệm axit uric
- Xét nghiệm axit uric sẽ được thực hiện để kiểm tra nồng độ axit uric. Axit uric là một chất hóa học được tạo ra khi cơ thể bạn phân hủy một số chất thực phẩm.
- Axit uric đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Nồng độ axit uric thường cao ở những người mắc bệnh nang tủy thận.
Theo dõi nước tiểu 24 giờ: Việc thu thập nước tiểu trong 24 giờ sẽ xác nhận việc đi tiểu quá nhiều, ghi lại lượng và tình trạng mất điện giải.
Tổng phân tích nước tiểu
- Tổng phân tích nước tiểu sẽ được thực hiện để phân tích màu sắc, trọng lượng riêng và độ pH (axit hoặc kiềm) của nước tiểu.
- Ngoài ra, cặn nước tiểu của bạn sẽ được kiểm tra hàm lượng máu, protein và tế bào. Xét nghiệm này sẽ hỗ trợ bác sĩ xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn khác có thể xảy ra.
Chẩn đoán hình ảnh
- Ngoài xét nghiệm máu và nước tiểu, bác sĩ cũng có thực hiện siêu âm thận để quan sát các u nang trên thận của bạn. Điều này nhằm xác định mức độ tổn thương thận.
- CT bụng cũng có thể được sử dụng để quan sát thận và các cơ quan bên trong bụng chính xác hơn. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây ra các triệu chứng của bạn.
Sinh thiết
- Trong sinh thiết thận , bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô thận nhỏ để kiểm tra trong phòng thí nghiệm, dưới kính hiển vi.
- Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng của bạn, bao gồm nhiễm trùng, cặn lắng bất thường hoặc sẹo.
- Sinh thiết thận thường không dùng để chẩn đoán bệnh nang tuỷ thận, nhưng cũng có thể giúp bác sĩ xác định hoặc loại trừ một số bệnh thận kèm theo nếu có.[1]
Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng thận, tìm ra tình trạng thiếu máu, nhiễm trùng
7Khi nào cần gặp bác sĩ?
Dấu hiệu cần gặp bác sĩ
Khi xuất hiện các tình trạng sau bạn nên đến các cơ sở y tế gần nhất để được thăm khám và điều trị kịp thời:
Nơi thăm khám bệnh và điều trị
Nếu gặp các dấu hiệu như trên, bạn có thể đến ngay các cơ sở y tế gần nhất, các bệnh viện chuyên khoa Nội tổng quát, Thận niệu. Hoặc bất kỳ bệnh viện đa khoa nào tại địa phương để được thăm khám kịp thời.
Ngoài ra, có thể tham khảo một số bệnh viện lớn, uy tín dưới đây để được chẩn đoán và tư vấn điều trị phù hợp, tránh các biến chứng đáng tiếc xảy ra:
- Tại TP. HCM: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhân dân 115, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.
- Tại Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Thận Hà Nội, Bệnh viện Quân đội Trung Ương 108.
8Điều trị nang tủy thận
Không có cách chữa trị dứt điểm bệnh nang tủy thận. Điều trị bệnh bao gồm các biện pháp nhằm giảm triệu chứng và làm chậm sự diễn tiến, biến chứng của bệnh như điều chỉnh các rối loạn điện giải, axit-bazơ và cân bằng nước, điều trị bệnh nền kèm theo. Thiếu máu có thể được điều trị bằng erythropoietin.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, bác sĩ có thể khuyên bạn nên giảm lượng muối ăn vào, giảm lượng đạm ăn vào, tăng cường vận động thể thao.
Bệnh nang tủy thận sẽ dẫn suy thận, cuối cùng dẫn đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối. Khi bệnh tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, nghĩa là thận không còn hoạt động được nữa.
Lúc này bệnh nhân cần điều trị thay thế thận, bao gồm lọc màng bụng hoặc chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Lọc máu nhân tạo là một quá trình trong đó máy sẽ loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể thay thế cho thận, vì thận không còn lọc được nữa.
Ghép thận trên những bệnh nhân mắc nang tủy thận cần thận trọng, trên những người hiến tặng còn sống, có liên quan nên được sàng lọc kỹ lưỡng về nang tủy thận, bệnh thận hư trước khi thực hiện thủ tục cấy ghép.[4]
Chạy thận nhân tạo trong suy thận
9Phòng Ngừa
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh nang tủy thận, vì đây là một bệnh lý di truyền, phụ thuộc vào gen. Tuy nhiên nhiên bạn có thể thực hiện các việc sau để hạn chế diễn tiến của bệnh:
- Theo dõi các triệu chứng của bệnh để kịp thời báo với bác sĩ điều trị của bạn, tái khám đúng lịch, tuân thủ chế độ điều trị.
- Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ về việc bổ sung nước và bổ sung muối để tránh mất nước.
- Khi bệnh nang tủy thận tiến triển dẫn đến bệnh thận mạn, bạn phải thực hiện ăn theo chế độ ăn của người bệnh thận mạn theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Hy vọng bài viết trên đã đem đến cho bạn thêm nhiều thông tin về bệnh nang tủy thận. Hãy chia sẻ bài viết đến người thân và bạn bè nếu cảm thấy hữu ích nhé!
Nguồn tham khảo
Xem thêm 
